van Egmond, Martje Elisabeth

English

In dit proefschrift worden nieuwe diagnostische strategieën gepresenteerd voor bewegingsstoornissen met debuut op jonge leeftijd, in het licht van de revolutie die heeft plaatsgevonden in de moleculaire genetica. Zo wordt het gunstige effect van een multidisciplinaire team benadering beschreven, en worden twee nieuwe diagnostische stroomdiagrammen voor dystonie en myoclonus gepresenteerd. Ook tonen we de meerwaarde aan van het gebruik van genen panel analyse voor de diagnose van dystonie. Tot slot wordt er aandacht besteed aan de klinische verschijnselen en de behandeling van de Noordzeeziekte, een zeldzame aandoening waarbij myoclonus op de voorgrond staat en waarvan de oorzaak een genetische mutatie is die wellicht ooit in Friesland is ontstaan.De inhoud van dit proefschrift is van belang voor de dagelijkse klinische praktijk, en draagt daarnaast bij aan de discussie over de manier waarop we onze klinische expertise kunnen inzetten voor het optimaal benutten van de nieuwste genetische technieken.This thesis provides new diagnostic strategies to young-onset movement disorders (YMDs) in light of the paradigm shift that has occurred in molecular genetics. The benefits of a multidisciplinary team approach to complex YMDs were described, and for dystonia and myoclonus new diagnostic algorithms were proposed, incorporating the use of new genetic techniques. With regard to dystonia, gene panel analysis proved to facilitate molecular diagnosis in complex cases of dystonia, with a quicker diagnostic workup and lower costs, representing a major improvement for patients and their families. Furthermore, the phenotypic spectrum and the effect of the modified Atkins diet was explored in North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy, a rare disorder with young-onset myoclonus which is caused by a mutation in the GOSR2 gene. The mutation might originate from Friesland, as the prevalence of the GOSR2 mutation seems to be relatively high in this region. The findings described in this thesis are important for daily clinical practice and contribute to the discussion on how we can use our clinical expertise to let patients optimally benefit from the newest genetic techniques

Proceedings - University of Groningen

Young-onset movement disorders:Genetic advances require a new clinical approach

https://pure.rug.nl/ws/files/61492671/Chapter_2.pdf

Young-onset movement disorders:Genetic advances require a new clinical approach

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Proceedings - University of Groningen