Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo. El estudio de Framingham permitió asociar estas enfermedades con las alteraciones del perfil lipídico, demostrando que las dislipidemias son un importante factor de riesgo, por lo que su detección representa una herramienta preventiva de gran utilidad. Las dislipidemias se clasifican según su etiología en primarias y secundarias. Las dislipidemias primarias se deben a mutaciones en los genes que codifican las proteínas responsables del metabolismo lipoproteico, generando hipertriacilgliceridemia, hipercolesterolemia o HDL bajas. Existen varios tipos de dislipidemias primarias entre las que encontramos: 1) Hipercolesterolemia Primaria causante de niveles elevados de LDL-colesterol por defectos en el receptor de LDL o en su ligando, la apo B-100; 2) Hipertriacilgliceridemia Primaria, ocasionada por varias alteraciones como sobreproducción de VLDL-colesterol, defectos en la Apo E, mutaciones en la lipoproteinlipasa, Apo C-II ó de Apo la C-III 3) Hiperlipidemias Mixtas como la disbetalipoproteinemia familiar producto de un defecto en la Apo E. 4) α-Hipolipoproteinemias donde bajos niveles de HDL-colesterol son resultante de mutaciones en el gen Apo A-I y la deficiencia de la enzima lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT) que participa en el transporte en reversa del colesterol. Muchas de estas patologías generan moléculas altamente aterogénicas, como las partículas LDL pequeñas y densas y los remanentes de quilomicrones y VLDL que junto con la disminución de las HDL representan factores de riesgo independientes para enfermedad cardiovascular.Cardiovascular disease is the leading cause of death around the World. The Framingham’s study was the first trial to associate that some conditions are related with a progressive increase in cardiovascular events incidence, showing that genetic dyslipidemias are an important determinant in atherosclerosis development.Primary dyslipidemias involved genetic defects in any of lipoprotein components and enzymes involved in their synthesis, transport and metabolism, causing alterations like hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia or α-hypolipoproteinemia. Primary hypercholesterolemia is caused by a number of family disorders that cause elevated levels of LDL-cholesterol like defects in LDL receptor or ApoB-100. Primary Hypertriglyceridemia is due to overproduction of VLDL- cholesterol and hyperapobetalipoproteinemia or apo E, lipoprotein lipase, apo CII, or apo CIII mutations. Mixed Hyperlipidemia is represented by Familiar dysbetalipoproteinemia as a result of Apo E defect. α-Hypolipoproteinemias are characterized by low HDL- cholesterol levels as the result of Apo A-1 mutation or lecitin-cholesterol aciltrasferase deficit. Finally, others α-Hypolipoproteinemias like hypolipoproteinemia and abetalipoprotenemia are characterized by low levels of LDL-c or absent of Apo B
