Centro Provincial de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Abstract
Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor. Case report: a case of Apert syndrome was presented in a patient whose disease caused retardation in all areas of development, knowledge, language, self-care, social, motor (gross and fine), she received medical, surgical and rehabilitating treatment, obtaining favorable results, providing a better quality of life. Conclusion: a genetic dysmorphic syndrome was diagnosed, craniosynostosis and syndactyly predominated; the patient was assessed by a multidisciplinary team, where Apert syndrome was diagnosed.Introducción: el Síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante, cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastosCaso clínico: se presentó un caso con síndrome de Apert en una paciente cuya enfermedad le causó retardo en todas las áreas del desarrollo, conocimiento, lenguaje, autoasistencia, social, motora (gruesa y fina) y para lo cual recibió tratamiento médico, quirúrgico y rehabilitador, obteniéndose resultados favorables, proporcionándole una mejor calidad de vida. Conclusiones: se diagnósticó en la paciente un síndrome dismórfico genético, donde predominó la craneostosis y sindactilia, por lo cual fue valorada por un equipo multidisciplinario llegándose al diagnóstico de síndrome de Apert
