Presentiamo il caso di una bambina di 6 anni e 2 mesi giunta alla nostra osservazione per crisi focali esordite all\u2019et\ue0 di 3 anni. Niente da segnalare all\u2019anamnesi familiare, fisiologica e patologica remota. Sviluppo psicomotorio nella norma.
Le crisi, di tipo focale motorio con o senza alterazione della coscienza, erano presenti sia in veglia che durante il sonno con frequenza plurimensile, e si sono mostrate resistenti alle terapie farmacologiche intraprese in altra sede (VPA, TPM, LMT, CBZ). Nell\u2019ultimo periodo viene segnalata inoltre difficolt\ue0 motoria all\u2019arto superiore di sinistra.
All\u2019ingresso l\u2019esame neurologico ha evidenziato deficit funzionale a livello dell\u2019arto superiore sinistro con improvvise perdite del tono muscolare. L\u2019EEG poligrafico ha mostrato in veglia anomalie tipo punte e punte-onda subcontinue pi\uf9 evidenti in regione frontale destra tendenti ad organizzarsi in parossismi generalizzati con frequente correlato clinico di mioclono negativo all\u2019arto superiore sinistro; nel sonno NREM tali anomalie si attivavano ulteriormente realizzando un quadro di ESES. La RM encefalo ha evidenziato una dilatazione degli spazi liquorali in sede fronto-temporo-parietale destra, con aspetti compatibili con displasia corticale nella corteccia sottostante. Lo studio per neuroimmagini \ue8 stato integrato tramite esecuzione di PET (F-FDG) che ha documentato una lieve iperfissazione del radiofarmaco in sede fronto-parietale destra (giro cingolato), con proiezione in corrispondenza della dilatazione segnalata alla RM. Lo studio neuropsicologico ha messo in luce un moderato deficit nelle abilit\ue0 visuo-spaziali e visuo-motorie.
E\u2019 stata pertanto intrapresa terapia con Levetiracetam (LEV) in associazione al Valproato. Il Levetiracetam \ue8 stato titolato in 11 giorni fino alla dose di 50 mg/Kg/die senza comparsa di effetti indesiderati. Si \ue8 quindi assistito ad un rapido miglioramento del quadro clinico con completo controllo delle crisi e scomparsa del deficit funzionale a carico dell\u2019arto superiore sinistro, cui ha corrisposto una modificazione del quadro EEG con una netta riduzione della frequenza delle anomalie elettriche in veglia, scomparsa del fenomeno mioclonico negativo e risoluzione del quadro di ESES, con persistenza di anomalie focali localizzate in sede frontale destra.
L\u2019efficacia dimostrata dal Levetiracetam in questo caso di epilessia farmacoresistente secondaria a displasia corticale non solo nel controllare gli episodi critici ma anche sul fenomeno del mioclono negativo e sul quadro di ESES, evidenzia come questo farmaco possa avere una importante e precoce indicazione nella terapia di tali eventi, spesso molto difficili da trattare e causa di sequele neuropsicologiche potenzialmente invalidanti
