Electrophysiological assessment for early detection of retinal dysfunction in patients with beta thalassemia

Abstract

Beta thalassemia major is an autosomal recessive blood disease characterized by reduced beta globin chain synthesis. Ocular findings include optic neuropathy and retinal abnormalities, which may occur due to either retinal iron accumulation resulting from frequent blood transfusions or retinal toxicity induced by chelation therapy. Purpose: The purpose of this study was to assess the role of various diagnostic tests in early detection of retinal changes in β-thalassemia major (β-ΤΜ) patients. Materials & Methods: Thirty-eight visually asymptomatic β-ΤΜ patients receiving regular blood transfusions and iron-chelation therapy with deferoxamine (group A, n = 13), deferasirox (group B, n = 11) or deferoxamine with deferiprone (group C, n = 14) and fourteen age- and sex- matched healthy individuals were included in the study. All participants underwent ophthalmoscopy, full-field electroretinography (ERG), visual evoked potentials (VEP), multifocal electroretinography (mfERG), fundus autofluorescence (FAF) imaging and optical coherence tomography (OCT) scans. Results: Retinal pigment epithelium changes were present in two β-ΤΜ patients. Scotopic ERG demonstrated decreased a-wave amplitude in groups A, B and C (p = 0,03, p = 0,002 and p = 0,002, respectively) and decreased b-wave amplitude in groups B and C (p = 0,002 and p = 0,01, respectively) compared to controls. Photopic ERG showed delayed b-wave latency in groups A and C (p = 0,03 and p = 0,03, respectively). VEP response did not differ between groups. MfERG showed reduced retinal response density in ring 1 in groups A, B, C (p < 0,001, p < 0,001, p = 0,001, respectively) and ring 2 in group B (p = 0,02) and delayed latency in ring 5 in groups A and B (p = 0,04 and p = 0,04, respectively). Abnormal FAF images appeared in three cases and OCT abnormalities in one case, whereas no changes were observed in controls (p = 0,55 and p = 1,00, respectively). Conclusion: Full-field ERG and mfERG are more sensitive tools for detecting early retinal changes in β-TM patients compared with ophthalmoscopy, VEP, FAF imaging and OCT scans.Σκοπός της μελέτης ήταν να εκτιμηθεί ο ρόλος διαφόρων διαγνωστικών εξετάσεων στην ανίχνευση πρώιμων αλλοιώσεων του αμφιβληστροειδή ασθενών με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία. Μέθοδος: Στη μελέτη συμπεριελήφθησαν τριάντα οκτώ ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία χωρίς συμπτώματα από τους οφθαλμούς, οι οποίοι υποβάλλονταν σε συχνές μεταγγίσεις αίματος και λάμβαναν αγωγή αποσιδήρωσης με δεσφερριοξαμίνη (ομάδα Α, n=13), δεφερασιρόξη (ομάδα Β, n=11) ή συνδυασμό δεσφερριοξαμίνης με δεφεριπρόνη (ομάδα Γ, n=14) και 14 υγιείς μάρτυρες ίδιας ηλικίας και φύλου. Όλοι οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε βυθοσκόπηση και μελέτη με ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ΗΑΓ), οπτικά προκλητά δυναμικά ινιακού λοβού (ΔΙΛ), πολυεστιακό ΗΑΓ, αυτοφθορισμό βυθού και οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) της ωχράς κηλίδας. Αποτελέσματα: Δύο ασθενείς εμφάνισαν διαταραχές του μελάγχρου επιθηλίου στη βυθοσκόπηση. Το σκοτοπικό ΗΑΓ ανέδειξε ελαττωμένο ύψος του κύματος α στις ομάδες Α, Β και Γ (p=0,03, p=0,002 και p=0,002, αντίστοιχα) και ελαττωμένο ύψος του κύματος β στις ομάδες Β και Γ (p=0,002 και p=0,01, αντίστοιχα) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Το φωτοπικό ΗΑΓ έδειξε παράταση του λανθάνοντα χρόνου εμφάνισης του κύματος β στις ομάδες Α και Γ (p=0,03 και p=0,03, αντίστοιχα). Η απάντηση στο μέγιστης απάντησης ΗΑΓ και στα ΔΙΛ δεν διέφερε ανάμεσα στις ομάδες. Το πολυεστιακό ΗΑΓ φανέρωσε μειωμένη αμφιβληστροειδική απάντηση στον κεντρικό δακτύλιο 1 στις ομάδες Α, Β και Γ (p<0,001, p<0,001 και p<0,001, αντίστοιχα) και στον δακτύλιο 2 στην ομάδα Β (p=0,02) και παράταση του χρόνου στον δακτύλιο 5 στις ομάδες Α και Β (p=0,04 και p=0,04, αντίστοιχα). Παθολογικές εικόνες αυτοφθορισμού εμφάνισαν τρεις οφθαλμοί και αλλοιώσεις στην OCT ένας οφθαλμός, ενώ οι μάρτυρες δεν παρουσίασαν καμία διαταραχή (p=0,55 και p=1,00, αντίστοιχα). Συμπέρασμα: Το ΗΑΓ και το πολυεστιακό ΗΑΓ είναι πιο ευαίσθητες εξετάσεις από τη βυθοσκόπηση, τα ΔΙΛ, τον αυτοφθορισμό και την OCT ωχράς κηλίδας στην ανίχνευση πρώιμων αλλοιώσεων στον αμφιβληστροειδή ασθενών με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία