Kere, Juha

Finnish

Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto

1621 Duodecim 2017;133:1621–2PÄÄKIRJOITUSSuomella on edelly­tykset nousta kansain­välisesti tavoitelluksi yhteistyökumppaniksi genomitutkimuksessaS uomi sai oman genomistrategiansa vuonna 2015 perusteellisen valmistelun jälkeen (1). Genomistrategian pohjaksi tarvittiin vuonna 2013 voimaantullut biopank­kilaki (2), jolla säädettiin edellytyksistä kerätä, hallinnoida ja käyttää biologisia näytteitä. Ge­no mi stra te gian laatimisessa Suomi on edellä­kävijämaita; esimerkiksi Ruotsilla ei sellaista ole, vaikka biopankkeja koskeva laki säädettiin siellä jo reilut kymmenen vuotta aiem min (3). Suomella on pitkä historia harvinaisten sai­rauksien geenitutkimuksessa ja viime vuosina myös tavallisten tautien alttiusgeenitutkimuk­sessa. Jo 1970­luvulla – yli vuosikymmen ennen mole­kyyligenetiikan nousua – he­räsi kiinnostus genetiikan il­miöihin väestö rakenteemme ja harvinaisten, perinnöllisiksi osoittautuneiden sairauksien ymmärtämiseksi (4,5). Suomen genetiikan tut­kimuksen kulta­aikana voidaan pitää suomalai­sen tautiperinnön geenitaustan selvittämistä; se teki maastamme tunnetun myös genomitutki­muksen johtavissa maissa (6,7). Kun perimän hienorakenteen ymmärtäminen ja mikrosiru­tekniikoiden kehitys mahdollistivat genomin­laajuisten assosiaatio tutkimusten teon (niin sanotut GWAS­tutkimukset, Genome­Wide Association Study), alettiin epidemiologisissa tutkimuksissa kerättyjä tietoja ja suuria näyte­kokoelmia käyttää näiden aineistona. Rahoittajatahojen hidas herääminen ja tut­kimusresurssien rajallisuus Suomessa johtivat siihen, että painopiste assosiaatiotutkimusten käytännön suorituksessa siirtyi yhteistyökump­paneille pääasiassa Englannissa ja Yhdysvallois­sa. Alkoi suurten konsortiotutkimusten aika, joissa monista maista koottuja näyteaineistoja yhdistelemällä saatiin riittävästi tilastollista voimaa yleensä heikkojen geenivaikutusten tunnistamiseen ja niitä onkin löytynyt tuhan­sittain. Suomalaiset tutkijat ovat olleet näissä tutkimuksissa näyttävästi mukana. Kansanter­veydellistä hyötyä geenilöydöt eivät kuitenkaan ole tuottaneet. ”Perimän tutkimuksessa saavutetut edis­tysaskeleet johtavat uuteen aikakauteen lääke­tieteessä”, alkaa kansallisen genomi strategian johdanto. Tavoitteina mainitaan, että Suomella on edellytykset nousta kansainvälisesti tavoi­telluksi yhteistyökumppaniksi genomi tutkimuksessa ja geno­miikka­alan yritystoiminnassa. Muuallakin pyritään samaan. Ensimmäinen väestötason gene­tiikkanäkökulman kaupallistanut yritys, Islannin deCode Genetics perustettiin jo vuonna 1996, ja se on omista­janvaihdosten jälkeen yhä toiminnassa (8). Norjassa on kansallinen biopankkihanke (9) ja Ruotsilla oma Lifegene­hankkeensa (10). Suo­men valmisteilla olevaa hanketta esiteltiin hil­jattain laajasti tämän lehden teema numerossa 8/2017. Visioiden lisäksi myös toteutuksen täytyy onnistua. ”It has long been an axiom of mine that the little things are infinitely the most important”, sanoi Sherlock Holmes vuonna 1891. Salapoliisisankarin kotimaassa käyn­nistettiin vuonna 2013 laaja kansallinen han­ke,  Genomics England, joka on kokonaisuu­dessaan terveysministeriön (Department of Health) omistama (11). Hankkeen tavoitteet kuulostavat tutuilta – hyödyttää potilaita, luo­da eettisesti kestävä suostumukseen perustuva Juha KereKansallinen genomistrategia teoriasta käytäntöön – kaikki mukaan!1622J. KerePÄÄKIRJOITUSohjelma, edistää lääketieteen tutkimusta ja aut­taa alkuun genomiikka­alan teollisuutta. Konk­reettisena tavoitteena on sekvensoida 100 000 ge no mi näytettä vuoden 2018 loppuun men­nessä. Sekvensointi rajattiin vain perinnöllisiin tauteihin ja harvinaisiin syöpiin, mikä palvelee suoraan kliinistä työtä. Sadantuhannen genomin sekvensoiminen on teknisesti suuri urakka. Genomics England ei hankkinut sekvensointilaitteita, ei perustanut laboratoriota, eikä palkannut henkilökuntaa, koska teknologia kehittyy jatkuvasti ja laitteet vanhenevat jo parissa vuodessa. Sen sijaan työ tilattiin vuonna 2014 alan laitemarkkinajohta­jalta, joka rakensi Englantiin Sanger­instituutin yhteyteen uuden laitoksen työtä varten.Tiedon hallintaan on panostettu paljon työtä ja resursseja. Genomisekvenssit tallen­netaan yksisuuntaisesti erityiseen suojattuun tietokonekeskukseen. Tulkinta­ ja tutkimustyö tehdään myös keskuksen suojissa: se luovuttaa vain tulkittuja tuloksia, ei koskaan yksilöllisiä raakasekvenssejä. Tällä taataan yksilöllinen tie­tosuoja, mikä on auttanut hankkeen suuren us­kottavuuden ja hyväksynnän saavuttamisessa. Nykyisinä, turvallisuuden ja kaupallisuuden ni­missä erityisesti Yhdysvalloissa yhä heikkene­vän tietosuojan aikoina on tärkeää pitää herkkä genomitieto tiukasti oman maan lainsäädännön ulottuvilla ja suojassa. Genomihankkeen kehykset ja pelisäännöt ovat olennainen osa sen laajaa hyväksytyksi tu­lemista ja kestävää jatkoa. Genomics Englandil­la on yksityiskohtaiset, julkaistut säännöt po­tilaiden valinnan, tulosten tulkinnan, kliinisen käytön, lääketieteellisen tutkimuksen ja myös kaupallisten yhteistyöhankkeiden suhteen. Tätä nykyä 13 diagnostiikka­, biotekniikka­ ja lääketeteollisuuden yritystä osallistuu yhteis­hankkeeseen, jossa analyysitulokset on jaettava kaikkien osallistujien kesken. Osallistuvilta yri­tyksiltä peritään jäsenmaksu, joka on porras­tettu liikevaihdon mukaan. Tuotot käytetään tietojärjestelmän kuluihin. Suomi on perinteisesti maa, jossa tutkimuk­sen ja terveydenhuollon hankkeisiin suhtaudu­taan myönteisesti ja osallistuminen niihin on laajaa. Uutta kansallista genomikeskusta ollaan perustamassa varmaankin paljolti muissa hank­keissa kerättyjen kokemusten pohjalta, kuten SISUn (12), FINRISKin (13) ja FIMMin yh­teistyö neljän suuren lääketehtaan kanssa (14). Vielä emme tiedä, miten ja mihin oman maam­me hanke tähtää ja pystyy, emmekä esimerkiksi lääketeollisuusyhteistyön pelisääntöjä. Hank­keen avoimuus, toteutuksen yksityiskohdat, suhde lääketeollisuuteen ja lopulta hankkeen hyödyt ovat tärkeitä onnistumisen mittareita. ■KIRJALLISUUTTA1. Parempaa terveyttä genomitiedon avulla: kansallinen genomi­strategia. Työryhmän ehdotus. Sosiaali­ ja terveysministeriön raportteja ja muistioita 24/2015. 2. Biopankkilaki 688/2012. www.finlex.fi.3. Lag 2002:297 om biobanker i hälso­ och sjukvården m.m. Svensk författningssamling. Socialdepartementet 2002. www.riksdagen.se/sv/dokument­lagar/dokument/svensk­forfattningssamling/lag­2002297­om­biobanker­i­halso­­och_sfs­2002­297.4. Nevanlinna HR. The Finnish population structure: a genetic and genealogical study. Hereditas 1972;71:195–2365. Norio R, Nevanlinna HR, Perheentupa J. Hereditary diseases in Fin­land: rare flora in rare soul. Ann Clin Res 1973;5:109–41.6. de la Chapelle A, Wright FA. Linkage disequilibrium mapping in isolated populations: the example of Finland revisited. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95:12416–23. 7. Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molecular genetics of the Finnish disease heritage. Hum Mol Genet 1999;8:1913–23. 8. deCODE genetics [verkkosivu]. www.decode.com9. Biobank Norway: a national biobankinfrastructure [verkkosivu]. www.ntnu.edu/web/biobanknorway/biobanknorway.10. LifeGene [verkkosivu]. www.lifegene.se.11. Genomics England [verkkosivu] www.genomicsengland.co.uk.12. SISu­projekti. www.sisuproject.fi.13. Kansallinen FINRISKI ­tutkimus [verkkotietokanta]. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimus. www.thl.fi/sv/tutkimus­ja­asian­tuntijatyo/vaestotutkimukset/finriski­tutkimus.14. Finnish biobank collections are put to effective use. FIMM 10.06.2015. www.fimm.fi/en/press­release/1434002401.JUHA KERE, LKT, professoriKing’s College London Karoliininen instituutti Folkhälsans genetiska institutHelsingin yliopistoSIDONNAISUUDETAsiantuntijapalkkio (Blueprint Genetics)

Kansallinen genomistrategia teoriasta käytäntöön - kaikki mukaan!

https://helda.helsinki.fi/bitstream/10138/298024/1/duo13913.pdf

Kansallinen genomistrategia teoriasta käytäntöön - kaikki mukaan!

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto