Doutoramento em Engenharia InformáticaA exigente inovação na área das aplicações biomédicas tem guiado a evolução
das tecnologias de informação nas últimas décadas. Os desafios associados a
uma gestão, integração, análise e interpretação eficientes dos dados
provenientes das mais modernas tecnologias de hardware e software
requerem um esforço concertado. Desde hardware para sequenciação de
genes a registos electrónicos de paciente, passando por pesquisa de
fármacos, a possibilidade de explorar com precisão os dados destes
ambientes é vital para a compreensão da saúde humana. Esta tese engloba a
discussão e o desenvolvimento de melhores estratégias informáticas para
ultrapassar estes desafios, principalmente no contexto da composição de
serviços, incluindo técnicas flexíveis de integração de dados, como
warehousing ou federação, e técnicas avançadas de interoperabilidade, como
serviços web ou LinkedData.
A composição de serviços é apresentada como um ideal genérico, direcionado
para a integração de dados e para a interoperabilidade de software.
Relativamente a esta última, esta investigação debruçou-se sobre o campo da
farmacovigilância, no contexto do projeto Europeu EU-ADR. As contribuições
para este projeto, um novo standard de interoperabilidade e um motor de
execução de workflows, sustentam a sucesso da EU-ADR Web Platform, uma
plataforma para realizar estudos avançados de farmacovigilância. No contexto
do projeto Europeu GEN2PHEN, esta investigação visou ultrapassar os
desafios associados à integração de dados distribuídos e heterogéneos no
campo do varíoma humano. Foi criada uma nova solução, WAVe - Web
Analyses of the Variome, que fornece uma coleção rica de dados de variação
genética através de uma interface Web inovadora e de uma API avançada. O
desenvolvimento destas estratégias evidenciou duas oportunidades claras na
área de software biomédico: melhorar o processo de implementação de
software através do recurso a técnicas de desenvolvimento rápidas e
aperfeiçoar a qualidade e disponibilidade dos dados através da adopção do
paradigma de web semântica.
A plataforma COEUS atravessa as fronteiras de integração e
interoperabilidade, fornecendo metodologias para a aquisição e tradução
flexíveis de dados, bem como uma camada de serviços interoperáveis para
explorar semanticamente os dados agregados. Combinando as técnicas de
desenvolvimento rápidas com a riqueza da perspectiva "Semantic Web in a
box", a plataforma COEUS é uma aproximação pioneira, permitindo o
desenvolvimento da próxima geração de aplicações biomédicas.The demand for innovation in the biomedical software domain has been an
information technologies evolution driver over the last decades. The challenges
associated with the effective management, integration, analyses and
interpretation of the wealth of life sciences information stemming from modern
hardware and software technologies require concerted efforts. From gene
sequencing hardware to pharmacology research up to patient electronic health
records, the ability to accurately explore data from these environments is vital
to further improve our understanding of human health. This thesis encloses the
discussion on building better informatics strategies to address these
challenges, primarily in the context of service composition, including
warehousing and federation strategies for resource integration, as well as web
services or LinkedData for software interoperability.
Service composition is introduced as a general principle, geared towards data
integration and software interoperability. Concerning the latter, this research
covers the service composition requirements within the pharmacovigilance
field, namely on the European EU-ADR project. The contributions to this area,
the definition of a new interoperability standard and the creation of a new
workflow-wrapping engine, are behind the successful construction of the EUADR
Web Platform, a workspace for delivering advanced pharmacovigilance
studies. In the context of the European GEN2PHEN project, this research
tackles the challenges associated with the integration of heterogeneous and
distributed data in the human variome field. For this matter, a new lightweight
solution was created: WAVe, Web Analysis of the Variome, provides a rich
collection of genetic variation data through an innovative portal and an
advanced API. The development of the strategies underlying these products
highlighted clear opportunities in the biomedical software field: enhancing the
software implementation process with rapid application development
approaches and improving the quality and availability of data with the adoption
of the Semantic Web paradigm.
COEUS crosses the boundaries of integration and interoperability as it provides
a framework for the flexible acquisition and translation of data into a semantic
knowledge base, as well as a comprehensive set of interoperability services,
from REST to LinkedData, to fully exploit gathered data semantically. By
combining the lightness of rapid application development strategies with the
richness of its "Semantic Web in a box" approach, COEUS is a pioneering
framework to enhance the development of the next generation of biomedical
applications