Darlu, Pierre

I-Revues

LES ERREURS DANS LES GENEALOGIES 
ET LEURS INCIDENCES SUR 
L'ESTIMATION DE LA CONSANGUINITE 
Pierre DARLU * 
Différents types d'erreur peuvent se 
glisser dans la reconstruction de l'histoire généa-
logique d'une population attributions erronées 
d'un père ou d'une mère à un enfant, erreurs ou 
confusions dans les registres d'état-civil ou de 
paroisse, mauvaises transcriptions lors des diffé-
rentes étapes de la sa is ie . . . Dans ces conditions 
il n'est pas sans risque de considérer l'histoire 
généalogique ainsi reconstruite recouvre avec 
exactitude la véritable histoire biologique de la 
population. 
Depuis Dahlberg (1928), Bernstein 
(1930), Sutter et Tabah (1951), et d'autres à leur 
suite, il est habituel de caractériser l'endogamie et 
l'isolement d'une population par un coefficient, le 
coefficient moyen de consanguinité. Lorsque ce 
coefficient est défini à partir des fréquences de 
mariages entre divers apparentés (cousins de 
degrés divers, oncle-nièce, e t c . ) , on obtient le 
coefficient de consanguinité moyen "apparent". En 
revanche, lorsque ce coefficient est défini à partir 
Unité de recherches de Génétique épidémio-
logique, I .N.S.E.R. M. U 155 et R.C.P. 
"Différenciation anthropologique, démographique 
et génétique des populations humaines" 
(C. N. R.S. ) 
Ecologie Humaine, Vol 4, n°l 
1986, pp.6372 
de l'ensemble de l'Information généalogique dispo-
nible sur cette population, on obtient le coefficient 
moyen de consanguinité "élargi". Ces coefficients 
ne sont en fait que des résumés de l'information 
plus ou moins importante dont on dispose sur les 
liens de parenté entre tous les individus de la 
population : information réduite dans le cas du 
coefficient "apparent", information plus complète 
dans le cas de la consanguinité élargie. En ce 
sens, la valeur de ce coefficient "apparent" ne peut 
qu'être inférieure au coefficient "élargi". 
Il est en général difficile de vérifier la 
véracité des liens biologiques dans toute une 
généalogie. Lorsque des marqueurs génétiques 
sont analysés, il est possible de vérifier la validité 
biologique des relations familiales sur deux ou trois 
générations (Langaney, 1974, Lathrop et al. , 
1983). Pour des généalogies plus profondes, il 
faut utiliser des gènes ou des haplotypes rares et 
vérifier que leur ségrégation est compatible avec 
les relations familiales déclarées (Chaventré, 
1976). Cependant, ces gènes étant rares, ils ne 
permettent en général pas de valider toute une 
généalogie, mais seulement quelques-uns de ses 
segments. 
Il est donc important de pouvoir évaluer le 
biais Introduit par l'hypothèse d'absence d'erreur, 
dans le calcul d'un coefficient moyen de 
consanguinité. 
METHODE 
Dans ce but, je propose une formulation 
modifiée du coefficient moyen de consanguinité. 
Elle s'inspire de la formulation donnée par Sutter et 
Tabah (1951) qui prenait en compte la possibilité 
de mutation et de migration. 
* 2 . n c / _ L- 2 2 
c c i 
avec 61 = 0 lorsqu'une erreur survient sur la 
chaîne I 
et si = 1 autrement, ne étant le nombre d'enfants 
du couple c à la génération g - 1 , les sommations 
se faisant sur l'ensemble des couples de la 
génération g-1 et sur l'ensemble des différentes 
chaînes reliant entre eux les deux individus de 
chaque couple c, avec n i commun dont la 
consanguinité est fj etn2 chaînes pour revenir de 
cet ancêtre à l'autre individu du couple. 
Soient p la probabilité de non paternité, 
m la probabilité de non maternité, 
et r la probabilité d'autres erreurs. 
La probabilité pour que si = 1 peut s'écrire alors : 
P (6i=1) = ( l - p ) d - r ) , pour une chaîne allant d'un 
homme à son enfant et 
P ( 6 l = l ) = ( l - m ) d - r ) , pour une chaîne allant 
d'une femme à son enfant. 
EXEMPLES 
1) L'exemple du tableau 1 est tiré de la 
généalogie des habitants d'Arthez d'Asson en 
Béarn. Il montre l'ampleur du biais dans 
l'estimation du coefficient de parenté <t>ij, entre 
deux individus I et J , sous différentes hypothèses 
concernant p. m et r. 
Ainsi, l'erreur relative sur 4>ij, A, peut 
atteindre 26 %, dans une situation pourtant 
courante où les exclusions de paternité survien-
draient dans 4 % des naissances, les erreurs de 
transcriptions et de codages également dans 4 % 
et les erreurs de maternité, pouvant correspondre 
à des adoptions non déclarées, dans 1 % des 
cas. 
2) Comme il est logique de supposer que les 
deux probabilités p et m sont différentes, l'erreur 
relative A sera évidemment dépendante du sexe des 
ancêtres de I et J. Par exemple, on peut imaginer 
deux types de cousins issus de germains, l'un où 
les ancêtres intermédiaires seraient tous des 
hommes, l'autre tous des femmes. Dans l'hypo-
thèse où p=.04 et m=r=.01, l'erreur relative sur le 
coefficient de parenté entre les deux cousins 
(A=C<t>o-*ij)4>o), peut atteindre, en moyenne, 
jusqu'à 24 % dans le premier type de cousins, au 
lieu de 14 % dans le deuxième type. . . 
3) Un niveau d'un coefficient moyen de 
consanguinité apparente, on s'attend à des biais 
de môme ampleur. Reprenant les observations de 
Barraï et al. (1962) sur les fréquences des 
diverses catégories de mariages consanguins dans 
les diocèses de Parma et de Piacenza entre 1851 
et 1957, on peut évaluer Terreur relative sur Je 
coefficient moyen de consanguinité apparente, sous 
différentes hypothèses concernant m, p et r. 
Comme le montre le tableau 2, cette erreur est 
importante et d'autant plus élevée que l'on 
s'intéresse à des apparentés plus lointains. Ainsi, 
en supposant l'absence d'erreurs dans les relations 
de parenté, on est conduit à surestimer le 
coefficient moyen de consanguinité de 14,75 %, 
dans l'hypothèse port plausible où p=.04 et 
m=r=. 01 . . . 
4) Ces résultats remettent en question 
l'intérêt des estimations des coefficients moyens de 
consanguinité, en particulier dans les petites 
populations isolées. En effet, dans de telles 
populations, on s'attend à ce que le coefficient 
moyenb de consanguinité soit élevé : ce coefficient 
tend vers 1 comme l -exp( -g /2N) (Jacquard, 
1975) et il s'en rapproche d'ailleurs d'autant plus 
que l'isolement est ancien, la population réduite 
mais aussi que les données généalogiques sont 
plus profondes et complètes. 
Malheureusement, dans le môme temps, 
la qualité informative de ce coefficient moyen de 
consanguinité diminue, en raison de l'augmentation 
rapide du biais de son estimation sous l'effet 
cumulatif des divers types d'erreur que nous avons 
évoqué plus haut. Paradoxalement, plus la quantité 
d'information généalogique que résume ce coeffi-
cient est importante, moins bonne en sera la 
qualité. . . 
5) L'effectif efficace d'une population 
supposée panmlctique est très souvent estimé à 
partir de la fréquence des mariages entre cousins, 
particulièrement les cousins issus de germains 
(Dahlberg, 1948), ou à partir du coefficient moyen 
de consanguinité (Malecot, 1966). Quelque soit la 
méthode utilisée, si l'hypothèse d'absence d'erreur 
dans la reconstitution des pedigrees n'est pas 
fondée, on obtiendra une sous-estimation de la 
taille efficace de la population. Les isolats ne sont 
certainement pas aussi réduits que le laissent 
pense de telles méthodes d'estimation, et le biais 
de cette estimation sera d'autant plus grand que 
les diverses erreurs dans les attributions des 
enfants à leurs parents seront importantes. . . 
CONCLUSIONS 
Ces diverses observations soulignent la 
nécessité d'une évaluation précise des valeurs des 
probabilités p, m et r. Cela conditionne en effet la 
validité des études basées sur des comparaisons, 
dans le temps ou dans l'espace, de divers 
coefficients de consanguinité. La tâche est rendue 
d'autant plus difficile que de nombreux facteurs 
exercent des influences certaines sur ces probabi-
lités : elles fluctuent en effet d'une génération à 
une autre, par exemple à cause de l'évolution des 
moeurs, d'une inégale attention portée à la tenue 
des registres d'une années sur l'autre, d'un 
changement dans les coutumes d'attribution des 
noms de famille. Elles peuvent également être 
différentes selon le degré d'apparentement que l'on 
considère ainsi on peut imaginer que les 
exclusions de paternité sont plus rares - ou plus 
fréquentes ? - pour les couples de cousins que 
pour les couples non apparentés, ou que les 
erreurs de registres sont moins nombreuses pour 
les mariages entre apparentés qui font l'objet de 
plus d'attention. . . Enfin, ces probabilitôsa varient 
certainement d'une population à l'autre. 
Oans ces conditions, il est inconsistant de 
vouloir comparer entre eux les coefficients moyens 
de consanguinité apparente et de consanguinité 
élargie pour une même population!, aussi bien que 
de vouloir comparer les coefficients de consan-
guinité apparente de deux populations différentes ou 
de deux générations successives, si l'on ne s'est 
pas assuré au préalable que les probabilités p, m 
et r y sont bien comparables. . . 
BIBLIOGRAPHIE 
Barraï I, Cavalli-Sforza LL, Moroni A, 1962. 
Frequencies of pedigree of consan-
guineous marriages and mating structure 
or the population. Ann. Hum. Genet. 
25:347-377. 
Bernstein F, 1930. Fortgesetste Untersuchungen 
aus der théorie der blutgruppen Zeit. Ind. 
Abst. Vererb^ 56:233-273. 
Chaventré A, 1976. Les généalogies. Techniques 
de présentation et de vérifications. In : 
L'étude des isoiats, A. Jacquard Ed. 
I .N.E.D (Paris), pp 233-244. 
Dahlberg G, 1928. Inbreeding in man. Genetics 
14:421-454. 
Jacquard A, 1975. Inbreeding : one Word, Several 
Meanings Theor. Pop. Biol, 7:338-363. 
Langaney A, 1974. Computation of abnormal 
genetic inheritance estimation of 
parentage exclusion probabilities, legi-
timacy and adoption rates, in : Genealo-
gical Mathematics. Ballanoff PA Ed 
(Paris). Maison des Sciences de 
l'Homme, pp. 127-138. 
Lathrop MG, Hooper AB, Huntsman JW, Ward RH, 
1983. Evaluating Pedigree Data. I. The 
estimation of Pedigree Error in the 
Presence of Marker Mistyping. Am. J. 
Hum. Genet. 35:241-262. 
Malôcot G, 1966. Probabilité et hérédité, 
INED/PUF (paris) 
Sutter J , Tabah L, 1951. La mesure de 
l'endogamie et ses applications démogra-
phiques. J. Soc. Stat de Paris, 92:243-
267. 
TABLEAU 1 
I J 
•
 u • ( ! -p) 2 ( l -n . ) 2 d-r) 4(5) 5 + ( l - p ) * ( l - D * ( i ) S + 
( l - p ) 5 ( l - m ) 4 ( l - r ) 5 ( i ) 1 0
 + ( l - p ) 3 ( l - m ) 6 ( l - r ) 9 ( ^ ) 
HYPOTHESES )/* Q 
p=m=r=0 é Q = .0644 -
p=.01; m=r=0 .0625 3 .0 % 
p=.04; m=r=0 .0569 11.6 % 
p=.04; m=r=.01 .0540 16.1 z 
p=r=.04; m=.01 .0476 26 .1 
TABLEAU 2 
H Y P O T H E S E S 
p = 0 .01 p = 0 .04 p = 0 .04 p = 0. 04 
LIENS DE PARENTE m = 0 . 0 0 m = 0 .00 m = 0 .01 m = 0 .01 
r = 0 . 0 0 r = 0 .00 r = 0 .01 r = 0 .04 
Oncle-nièce 1 .33 % 5 .22 % 9 . 6 0 % 17.57 % 
Tante-neveu 
Cousins-germains 1 .93 % 7 .52 % 13 .03 % 23 .10 % 
Cousins inégaux 2 . 5 4 % 9 . 8 3 % 16 .37 % 28 .30 % 
Cousins issus de 3 . 2 8 % 12 .54 % 19 .90 % 32 .98 % 
germains 
TOTAL 2 . 2 6 % 8 .77 % 14 .75 % 25 .61 % 
Erreurs relatives sur quelques coefficients de consanguinité et sur le 
coefficient moyen de consanguinité apparente (dernière ligne) en fonction de 
diverses hypothèses sur les erreurs dans les pedigrees. Ces résultats ont été 
obtenus à partir des données de Barraï et al . ( 1 9 6 2 ) . 


Les erreurs dans les généalogies et leurs incidences sur l'estimation de la consanguinité

http://documents.irevues.inist.fr/bitstream/2042/41265/1/BEH_1986_1_63.pdf

Les erreurs dans les généalogies et leurs incidences sur l'estimation de la consanguinité

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