As populações brasileiras são caracterizadas por seus distintos (e extensos) padrões de mestiçagem. Justamente por apresentarem diferenças na proporção da herança genética africana, ameríndia e européia, é esperado que as conexões entre genótipos e fenótipos complexos como é o caso da cor de pele, olhos e cabelos, por exemplo, não sejam idênticas entre diferentes populações brasileiras, ou entre estas e aquelas encontradas em seus grupos ancestrais. Isto é corroborado pela consistente evidência de que grupos geográficos humanos diferem quanto ao background genético relacionado à pigmentação, refletindo-se, portanto, nas suas populações derivadas. Elucidar este background em amostras miscigenadas como a nossa é de fundamental importância para as áreas médica, evolutiva e forense. Na presente tese buscamos entender o que há de mais recente na literatura científica relacionada com a pigmentação humana, bem como produzir conhecimento de extrema relevância neste contexto em populações brasileiras com diferentes histórias demográficas. Para isto, estudamos o efeito de 18 SNPs com pigmentação da pele, olhos e cabelos na amostra de 563 voluntários brasileiros do consórcio internacional CANDELA (Consórcio para análise da diversidade e evolução latino-americana). Além disso, tentamos estabelecer um método de predição de fenótipos de pigmentação com a possível aplicação em genética forense e evolução humana. Na análise de associação dos 18 SNPs com fenótipos de pigmentação, observamos 3 (três) marcadores genéticos (HERC2rs1129038, SLC24A5rs1426654 e SLC45A2rs16891982) consistentemente associados com cor da pele, olhos e cabelos, nas distintas populações brasileiras investigadas. Este é o primeiro passo para compreender melhor o contexto biológico da produção de melanina e entender as relações genótipofenótipo da pigmentação em populações miscigenadas. Com a compreensão dos marcadores genéticos relacionados com pigmentação e também com o aperfeiçoamento do método de predição de fenótipos de pigmentação desenvolvido no presente trabalho, é possível dar o primeiro passo para a criação de uma metodologia de predição de fenótipos de cor da pele, olhos e cabelos em populações com histórias demográficas miscigenadas como a nossa, com possível aplicação nas áreas forense, médica e evolutiva.Brazilian populations are characterized by their distinct (and extensive) admixture patterns. Precisely because there are differences in the proportion of African, Amerindian and European genetic heritage, it is expected that the connections between genotypes and complex phenotypes such as skin, eyes and hair color, are not identical among different Brazilian populations, or between these and those found in their ancestral groups. This is corroborated by consistent evidence that human geographic groups differ in genetic background related to pigmentation, reflecting thus in the respectives populations derived. Elucidating this background in admixed samples such as ours is of fundamental importance to the medical, forensic and evolutionary fields. In this thesis we seek to understand what is latest in the scientific literature related to human pigmentation, as well as producing knowledge extremely relevant in this context in Brazilian populations with different demographic histories. For this, we studied the effect of 18 SNPs with pigmentation of the skin, eyes and hair in a sample of 563 Brazilian volunteers of the international consortium called CANDELA (Consortium for the analysis of the diversity and evolution of Latin America). Also, we try to establish a method for predicting pigmentation phenotypes with possible application in forensic genetics and human evolution. In association analysis of 18 SNPs with pigmentation phenotypes, we observed 3 (three) genetic markers (HERC2rs1129038, SLC24A5rs1426654 and SLC45A2rs16891982) consistently associated with skin, eye and hair color, in distinct Brazilian populations investigated. This is the first step to better understand the biological context of the production of melanin and know the connexions between genotype-phenotype of the pigmentation in admixed populations. With the understanding of the genetic markers related to pigmentation as well as with the improvement of the method of predicting phenotypes developed in the present work, it is possible to take the first step toward establishing a methodology for predicting phenotypes of skin, eye and hair color in populations with demographic histories like ours, with possible application in forensic, medical and evolutionary fields
