Osteopetrozis klinikte tekrarlayan kırıklarla seyreden ve jeneralize kemik

dansite artımı, kemik içinde kemik görünümü ile tipik radyografik bulguları

olan herediter bir kemik anomalisidir. Çalışmamızda nadir görülen bir osteopetrozis

tarda olgusu ele alınmıştır. Öksürük şikayetiyle gelen 35 yaşında

bayan hastanın özgeçmişinde şiddetli anemi ve trombositopeniye bağlı

kan transfüzyonları bulunmaktadır. Hastanın akciğer grafisinde kosta ve

vertebralarda diffüz osteoskleroz dikkati çekmiştir. Paranazal sinüs grafisinde

yüz kemiklerinde ve kalvaryumda artmış dansite izlenmektedir. Osteopetrozis

nadir görülmekle beraber diffüz osteoskleroz ayırıcı tanısında

dikkate alınmalıdır

Ocak, Şükriye Firuze

Ratip, Siret

Özcan, Ümit Aksoy

Acibadem Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi

Acibadem University Repository

79Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cilt: 3 • Sayı: 1 • Ocak 2012RadyolojiOLGU SUNUMUÖZET Osteopetrozis klinikte tekrarlayan kırıklarla seyreden ve jeneralize kemik dansite artımı, kemik içinde kemik görünümü ile tipik radyografik bulgula-rı olan herediter bir kemik anomalisidir. Çalışmamızda nadir görülen bir os-teopetrozis tarda olgusu ele alınmıştır. Öksürük şikayetiyle gelen 35 yaşın-da bayan hastanın özgeçmişinde şiddetli anemi ve trombositopeniye bağ-lı kan transfüzyonları bulunmaktadır. Hastanın akciğer grafisinde kosta ve vertebralarda diffüz osteoskleroz dikkati çekmiştir. Paranazal sinüs grafi-sinde yüz kemiklerinde ve kalvaryumda artmış dansite izlenmektedir. Os-teopetrozis nadir görülmekle beraber diffüz osteoskleroz ayırıcı tanısında dikkate alınmalıdır.Anahtar sözcükler: osteopetrozis tarda,sandviç vertebra,Albers-Schönberg hastalığı A RARE CASE OF OSTEOPETROSIS TARDA: RADIOGRAPHIC SIGNSABSTRACTOsteopetrosis is a hereditary bone abnormality which clinically presents with recurrent pathological fractures and characterized by typical radio-graphic findings of symmetrical generalized increase in bone density, fail-ure of tubulation and “bone within a bone” appearance. In this study, a rare case of osteopetrosis tarda is presented. A 35 year old woman applied to our hospital with cough symptom and had a history of severe anemia and transfusion due to trombositopenia. On her chest x-ray there was diffuse osteosclerosis of ribs and vertebral bodies. On her paranasal sinus x-ray sclerotic change of the calvarium, and facial bones were noticed. Although rare, osteopet-rosis should be considered in the differential diagnosis of diffuse osteosclerosis. Key words: osteopetrosis tarda, rugger jersey spine, Albers-Schönberg diseaseNadir Görülen Bir Osteopetrozis Tarda Olgusu: Radyolojik Bulgular Ümit Aksoy Özcan1, Şükrüye Firuze Ocak1, Siret Ratip2 1Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bölümü, İstanbul, TürkiyeGönderilme Tarihi: 12 Eylül 2011 • Revizyon Tarihi: 20 Aralık 2011 • Kabul Tarihi: 30 Aralık 2011İletişim: Şükrüye Firuze Ocak • E-Posta: firuzeocak@hotmail.com Osteopetrozis ya da diğer adıyla mermer kemik has-talığı, nadir görülen bir herediter kemik anomalisi-dir. İlk olarak 1904 yılında Albers-Schönberg has-talığı olarak tanımlanmış ve 1922 yılında Karschner tarafın-dan osteopetrozis olarak isimlendirilmiştir (1,2). Klinik ola-rak kırıklar, radyolojik olarak ise kemikte tübülasyon bozuk-luğu ve kemik içinde kemik görünümü ile karakterizedir (3). Osteokondroid doku için gereken osteoklast gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk sonucu kortikal ve lamellar ke-mikte kalınlaşma görülmektedir. Hastaların %70’inde en az 10 gende mutasyon vardır (4). Pek çok hastanın tekrarlayan kırıklardan başka semptomu olmaz (5). Osteopetrozis sıklığı farklı çalışmalarda 1/100.000- 1/500.000 olarak bildirilmiştir (6). Osteopetrozis prenatal tanı alıp hayatı tehdit edebilece-ği gibi 75 yaşında radyografilerde insidental olarak da sap-tanabilir (4). Çalışmamızda nadir görülen ve insidental ola-rak tanımlanan bir osteopetrozis tarda olgusu sunulmuştur. Olgu sunumuÖksürük şikayetiyle gelen 35 yaşında bayan hasta bölü-mümüze akciğer ve Water’s grafisi çekilmesi için başvurdu. Hastanın özgeçmişinde şiddetli anemi ve trombositopeni-ye bağlı kan transfüzyonları ve ağır lökopeniye bağlı tek-rarlayan enfeksiyonlar bulunmaktaydı. Hasta soygeçmi-şinde annesi ve çok sayıda akrabasında osteopetrosis öy-küsü verdi. PA akciğer grafisinde akciğer parankimi normal izlendi, ancak kemik yapılarda diffüz osteoskleroz dikkati Osteopetrozis Tarda : Radyolojik Bulgular 80 ACU Sağlık Bil Derg 2012(3):79-81çekti. Toraks kemiklerinde ve kostalarda korteks-medulla ayrımı kaybolmuştu. İleri derecede artmış kemik dansitesi nedeniyle ‘jail-bar’ (hapishane parmaklığı) kostaları olarak tanımlanan görünüm oluşmuştur (Şekil 1). Dorsal verteb-ralarda sandviç vertebra olarak da bilinen ‘rugger-jersey spine’ dikkati çekmiştir. Waters grafisinde üst çenedeki dental yapılar artmış maksiller kemik dansitesi nedeniyle çevre kemik dokudan ayırt edilemedi. Mandibuler kemik tutulmuş olmasına rağmen maksillaya göre korunmuştu ve alt çenedeki dental yapıların konturları seçilebiliyordu (Şekil 2). Hastamızın geçmişinde kırık ve osteomyelit öy-küsü bulunmamaktaydı. Hapishane parmaklığı şeklinde kosta tutulumu olması nedeniyle solunum fonksiyon testi yapılan hastada test sonuçları normal sınırlarda olup rest-riktif akiğer hastalığı lehine bulgu tanımlanmadı.TartışmaOsteopetrozis klasik klinik tablosunda tekrarlayan kırıklar bulunan bir hastalıktır. Ancak osteopetrozis tarda formun-da hastaların asemptomatik seyredebilmesi hastalık tanısı-nı zorlaştırmaktadır. Bizim olgumuzda üst solunum yolu en-feksiyonu kliniği ile başvuran hastada insidental olarak to-raks kemikleri, kranial kemikler ve maksilla tutulumunun ol-ması tanıda radyolojik bulguların katkısını göstermektedir. Hapishane parmaklığı şeklinde kosta tutulumu hastanın akciğer kapasitesine olumsuz etki göstermemektedir.Osteopetrozisde radyolojik olarak hastamızın toraks ke-miklerinde de görüldüğü üzere diffüz osteoskleroz, kor-tikal kalınlaşma, medulla-korteks ayrımının kaybolma-sı ve vertebra end platolarında fokal skleroza bağlı sand-wich vertebra diğer adıyla “rugger-jersey spine” izlenebi-lir. Waters grafisinde diploe aralıklarının kaybıyla beraber kafa tabanı ve kalvariumda kalınlık ve dansite artımı gö-rülebilir. Kafa kemiklerinin dansitesi artarak dental dan-siteye yaklaşır. Pitüiter fossa küçüktür ve posterior klino-id çıkıntılarda çomaklaşma olabilir. Fasial kemikler kalın-laşır ,paranasal sinüslerde ve mastoid hücrelerde hava-lanma kaybı izlenebilir (3). Bunların yanı sıra, kemiklerde “Erlenmeyer Flask deformitesi” olarak adlandırılan tübü-ler kemiklerin yapımındaki bozukluk sonucu uzun kemik-lerde eğrilme, tübülasyon kaybına bağlı diafizlerde geniş-leme, kemik içinde kemik görünümü ve/veya transvers-longitudinal metafiziyal çizgilenmeler görülebilir. Tübüler kemikler normal uzunlukta olabileceği gibi orantılı olarak kısa da olabilir. Patolojik fraktürler çok sık olur ve bazen sa-dece kallus oluşumu ile tanınabilir.Osteopetrozisin konjenital (otozomal resesif ), tarda (oto-zomal dominant) ve X’e bağlı olmak üzere 3 tipi vardır.Konjenital form otozomal resesif kalıtılır ve klinik olarak şiddetli ve maligndir. İnsidansı 1/250000’dir (4). Canlı do-ğarsa yeni doğanda sarılık ve ileriki dönemde de büyüme-gelişim bozuklukları, artmış kemik frajilitesine bağlı mult-ple fraktürler, kafa deformitesine bağlı sağırlık,körlük,fasial paralizi gibi kompresif nöropati, tetanik kasılmalara neden Şekil 1. PA akciğer grafisinde kemiklerde diffüz osteoskleroz, kortikal kalınlaşma, sandvic vertebra görünümleri izlenmiştir.Şekil 2. Waters grafisinde artmış maksilla dansitesi nedeniyle üst dental yapılar ayırtedilememektedir. Mandibula tutulumu maksillaya göre daha az olup dişlerin konturları seçilebilmektedir.81ACU Sağlık Bil Derg 2012(3):79-81Ocak ŞF ve ark.olan hipokalsemi, renal tübüler asidoz ve anemi semp-tomları görülebilir.Tarda formu otozomal dominant kalıtılır ve benigndir. İnsidansı 1/20 000’dir (4). Olgu sunumundaki hastamızın soy-geçmiş öyküsünde osteopetrozis tarda olduğu görülmekte-dir. Hastaların %50’si asemptomatiktir. Beklenen yaşam süre-si normaldir. Hastalık klinikte patolojik fraktürler ile öne çıkar, maksilla ve mandibulanın osteomyeliti sonucu diş çürükleri oluşabilir. Hastalarda anemi ve trombositopeni izlenebilir an-cak hastamızda görülen, enfeksiyona neden olabilecek dü-zeyde lökopeni seyrek görülür. Kemik deformitesi ve komp-resif nöropati nadirdir. Tüm kemikler etkilenebilir ancak man-dibula en az etkilenen kemiktir. Osteopetrozis tardada klinik, biyokimyasal ve histopatolojik manifestasyonları göz önüne alınarak 2 gruba ayrılabilir: Tip 1’de kranial kemiklerde skleroz ön planda olup omurganın etkilenmesi nadirdir (5,8). Tip 2’de ise kranium basisinde skleroz belirginken, vertebral sonlan-malarda, pelvis ve iliak kanatlarda kalınlaşma ve skleroz artı-şı ön plandadır (5,8). Tip 1’de kırık riski artmamıştır ancak tip 2 de özellikle uzun kemiklerde küçük travmalar sonrasında bile kırık oluşabilir (8).X’e bağlı formu ise ektodermal değişiklikler ve şiddetli im-mün yetmezlik ile karakterizedir. Benichou ve arkadaşlarının 42 osteopetrozis tarda hasta-sı üzerinde yaptığı araştırmaya göre fraktür oranı %78’dir. Her hasta için ortalama kırık sayısı 4.4 olup en sık görülen kırık lokalizasyonu ise femurdur. Hastaların %27’sinde kal-ça osteoartriti, %11’inde non-mandibuler osteomyelit ve %24’ünde lomber skolyoz izlenmiştir (7). Osteopetrozisin ayırıcı tanısında diffüz osteoskleroz ya-pan florozis, berilyum ve bizmut zehirlenmeleri, myelofib-rozis, Paget hastalığı ve malignensiler gibi hastalıklar sayı-labilir (4). Myelofibrozis en sık distal femurun medial mar-jininde ve proximal tibianın lateral marjininde olmak üze-re düzensiz ve kalın periosteal yeni kemik oluşumuna ne-den olurken, diffüz metastatik hastalık genellikle yamasal tarzda tutulum gösterir. Diğer bir diffüz osteoskleroz ya-pan hastalık olan hipervitaminoz A da ise uzun kemikler-de periosteal yeni kemik yapımı görülür, diafizler tutulur ancak kemik sonları korunur en sık ulna ve metatarslar tu-tulur. Florozisde ise kas ligaman ve tendon yapışma yerle-rınde osteofitozis izlenir.Sonuç olarak; osteopetrozis nadir görülmekle beraber hiçbir klinik bulgu vermeyen formları bulunduğu için rad-yografilerde raslantısal olarak saptanan diffüz osteoskle-rozun ayırıcı tanısında dikkate alınmalıdır.Kaynaklar 1. Çelik Y, Özkan B, Balcı S, Atıcı A. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Osteopetrozis Vakası . Çocuk Dergisi 2008; 8(4):257-260  2.  Hinkel CL, Beller DD. Osteopetrosis in Adults. AJR 1955; 74:46 3.  Greenfield GB. Radiology of Bone Diseases .Cardinal roentgen features; 5th edition, Philadelphia , Lippincott Company.1990, pp.407-412 4.  Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet Journal of Rare Diseases  2009; 4:5  5.  Bollerslev J, Mosekilde L. Autosomal Dominant Osteopetrosis . Clinical Orthopaedics and Related Research 1993; 294:45-51. 6.  Turgut AT, Hasırcıoğlu F, Koflar U, Koçkar O. Osteopetrozis Tarda. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji Dergisi 2001 ;7:135-138 7.  Benichou OD, Laredo JD, De Vernejoul MC. Type II Autosomal Dominant Osteopetrosis (Albers Schonberg Disease): Clinical and Radiological Manifestations in 42 patients. Bone, 2000; 26:87-93.  8.  Gökoğlu F, Borman P, Geçene M, Ceceli E, Yorgancıoğlu ZR. Osteopetrozis Tarda: Bir olgu sunumu. Journal of Physical Medicine and Rehabilitation Sciences 2008;2:59-62

Nadir Görülen Bir Osteopetrozis Tarda Olgusu: Radyolojik Bulgular

http://openaccess.acibadem.edu.tr:8080/xmlui/bitstream/11443/228/1/olgu-8.pdf

Nadir Görülen Bir Osteopetrozis Tarda Olgusu: Radyolojik Bulgular

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Acibadem University Repository