GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm

Abstract

Amaç: GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda bir hipofiz tümöründe ilk kez saptanmış olan bir mutasyonun polimorfizm olma olasılığının incelenmesi. Hastalar ve Yöntem: Kandan elde edilen DNA’lar GNAI2 geninin beşinci ve altıncı eksonları ile aralarındaki intron bölgesini içerecek şekilde Polimeraz Zincir Tepkimesi (PZT) ile çoğaltıldı. PZT ürünleri Tek Sarmal Konformasyon Polimorfizmi (SSCP) yöntemiyle mutasyon belirleme (MDE) ve poliakrilamit jellerinde incelendi. Seçilen bazı örneklerin otomatik DNA analizi gerçekleştirildi. Bulgular: SSCP analizinde farklı örnekçe belirlenen iki örneğin otomatik DNA dizi analizlerinde, 193 numaralı kodonda mutasyon olmadığı ancak GNAI2 geninin beşinci ve altincı eksonları arasındaki intron bölgesinde bir C/T (C20151) değişikliğinin olduğu saptandı. Sonuç: Bulgularımız GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda daha önce belirlenen değişikliğin polimorfizm olma olasılığını desteklememektedir