Sarcoma sinovial monofásico con componente intraneural.: Informe de un caso con expresión inmunohistoquímica del factor de transcripción TLE-1 y presencia de translocación t (X;18) (SYT-SX1)

Abstract

Synovial sarcoma is a high-grade neoplasm, of uncertain histogenesis, which comprises 5- 10% of all soft tissue sarcomas, and occurs, most frequently in the lower extremities. Intraneural location is extremely rare and it has only been reported in nine cases. The differential diagnosis of an intraneural SS is established with fibrosarcoma and malignant peripheral nerve sheath tumor. Positive immunostaining for cytokeratins and EMA is helpful but may be non-specific. Positive immunostaining for TLE-1 (Transducin-Like Enhancer of split 1) has great sensibility and specificity for the diagnosis of SS. Molecular analysis has a better specificity for diagnosis, because t(X;18)(SYT-SSX ) translocation, may be found in >80% of cases. We report herein, a case of a soft tissue monophasic SS, of a 20 years-old women, which presented a focal intraneural component, affecting the endoneurium of the cyatic nerve. The tumor expressed by immunohistochemistry TTL-1 and molecular analysis identified SYT-SSX1 translocation, allowing exclusion of other possible diagnosis. We review the concept related to the SS cellular origin. Pain, which is a significant clinical feature of SS, the gross relationship to nerve, the intraneural component present in some cases, the histological similarity with nerve sheath tumors, and the presence of calcospherites, unmyelinated fibers and endoneurial-like mucous, support the hypothesis of a possible intraneural origin.El sarcoma sinovial es una neoplasia de alto grado, de histogénesis incierta, que representa el 5-10% de todos los sarcomas blandos, y afecta más frecuentemente las extremidades inferiores. La localización intraneural es extremadamente rara y solamente hay informados nueve casos. El diagnóstico diferencial de los SS intraneurales se establece con fibrosarcoma y con el tumor de vaina nerviosa periférica maligno. La inmunomarcación positiva para las citoqueratinas y el EMA es de ayuda pero puede ser no específica. La inmunomarcación positiva para TLE-1 (Transducin-Like Enhancer of split 1) tiene gran sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de los SS. El análisis molecular tiene mejor especificidad para el diagnóstico, porque la translocación t(X;18)(SYT-SSX) se puede encontrar hasta en el 80% de casos. Informamos en este estudio un caso de un SS monofásico de tejidos blandos del muslo, en una mujer de 20 años, que presentó un componente intraneural, afectando el endoneuro del nervio ciático. El tumor expresó por inmunohistoquímica TTL-1 y el análisis molecular identificó la translocación SYT-SSX1, permitiendo la exclusión de otros diagnósticos posibles. Revisamos el concepto relacionado con el origen celular de los SS. El dolor, que es una característica clínica presente en los SS, la relación macroscópica con nervios, el componente intraneural presente en algunos casos, la semejanza histológica con los tumores de la vaina nerviosa periférica, y de la presencia de los calcosferitas, fibras amielínicas y el moco semejante al endoneural, apoyan la hipótesis de un posible origen intraneura