Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda

Abstract

El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidadeshereditarias más prevalentes como causa de retardomental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza anivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-3´en el promotor y en la región 5´no traducida del genFMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la regiónXq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentanun fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas.Con el objeto de encontrar la distribución de los alelosnormales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizóuna caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeresy a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño delalelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripletaCGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguidode los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia delos individuos con el alelo normal, el cual se presentó en unrango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de losindividuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7%de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de lasmujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuosde la población general ( 3 mujeres) correspondiente a0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la poblacióndel Departamento de Risaralda. Teniendo en cuentaque la composición racial y etnica de este Departamento essemejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivospara toda Colombia