Síndrome de Hajdu Cheney, una enfermedad poco frecuente

Abstract

Hajdu Cheney syndrome is a rare autosomal dominant disorder, which is accompanied by acroosteolysis and multiple clinical and radiological manifestations, predominantly in adolescence and early adulthood. Until now only 60 cases has been reported in the literature, this syndrome has an infrecuent presentation; recently the syndrome has been associated with specific genetic defects in Notch 2 gene related to osteoclastogenesis. Due to this is rare disease, we highlights the importance of presenting the first case reported in Colombia of a 20 years old patient with acroosteolysis, short stature, plantar ulcer, premature loss of teeth, and characteristic facies which has been diagnosed with Hajdu Cheney syndrome and is currently receiving treatment from a multidisciplinary team.El síndrome de Hajdu Cheney es un desorden autosómico dominante raro, que se acompaña de acroosteólisis, múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana. Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este síndrome de presentación poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos genéticos específicos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogénesis. Siendo esta entidad poco frecuente se destaca la importancia de presentar el primer caso reportado en Colombia, en un paciente de 20 años con acroosteólisis, talla baja, úlcera plantar, pérdida prematura de dientes, y facies llamativas, y a quien se le hace el diagnóstico de síndrome de Hajdu Cheney y actualmente recibe tratamiento por un grupo multidisciplinario para el manejo de su enfermedad