Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is a
group of immunological conditions that share an
absence of T cell normal function, which causes
impairment of cellular and humoral adaptive
immunity. If these conditions go undetected and
without medical intervention early in infancy
they can lead to death. From its early clinical
description some 50 years ago, knowledge of
the pathogenesis and the molecular bases of the
clinical presentations observed in these patients
has greatly advanced to the point of currently
recognizing 13 genes capable of causing SCID.
Moreover, knowledge derived from the study of
SCID patients has extended our understanding
of the Immune System�s function at a molecular
level. Treatments like hematopoietic stem cell
transplantation and gene therapy were developed
and successfully used for the first time in
SCID patients, underscoring the importance of
advancing these therapies. In addition, newborn
screening programs for SCID have been launched
in recent years in some areas of the world. The
aim of this work is to summarize the advances in
the knowledge of SCID�s molecular (etiology, its
treatment, and future prospects of success in novel
therapies for these patients.Las inmunodeficiencias severas combinadas
son un grupo de trastornos inmunológicos
caracterizados por una ausencia de células
T funcionales, desembocando en fallo de la
inmunidad adaptativa, tanto celular como
humoral. Estas condiciones son identificadas
tempranamente y son incompatibles con la vida,
de no darse una intervención médica oportuna.
Desde su reconocimiento clínico hace 50 años,
el conocimiento sobre la patogénesis y las bases
moleculares de los trastornos observados ha
avanzado vertiginosamente, al punto que hoy día
se reconocen, al menos, 13 alteraciones genéticas
capaces de causar este tipo de inmunodeficiencia.
Incluso, el conocimiento derivado del estudio de
pacientes con inmunodeficiencia severa combinada
ha permitido avanzar en la comprensión de los
intrincados mecanismos del Sistema Inmune.
Además, las terapias como el trasplante de células
madre hematopoyéticas o la más reciente terapia
génica han tenido sus primeros éxitos en pacientes
con inmunodeficiencia severa combinada, lo
cual resalta la relevancia de esta enfermedad en
el avance de las terapias médicas de vanguardia.
Asimismo, dadas su relevancia y severidad,
actualmente en varios lugares del mundo se
propone la inclusión de la inmunodeficiencia
severa combinada en los esquemas de tamizaje
neonatal. El presente trabajo tiene por objetivo
mostrar el avance de los conocimientos sobre
la etiología molecular de la inmunodeficiencia
severa combinada y sobre el tratamiento de ésta y
las perspectivas acerca del éxito futuro de nuevas
terapias para estos paciente