Axelrud, Luiza Kvitko

Lume 5.8

Evento Salão UFRGS 2017: SIC - XXIX SALÃO DE INICIAÇÃOCIENTÍFICA DA UFRGSAno 2017Local Campus do ValeTítulo Escore de risco poligênico para o Alzheimer: implicações paraa memória, leitura e volumes hipocampais na infância e naadolescênciaAutor LUIZA KVITKO AXELRUDOrientador GISELE GUS MANFROEscore de risco poligênico para o Alzheimer: implicações para a memória, leitura e volumes hipocampais na infância e na adolescência Luiza Kvitko Axelrud, Gisele Gus Manfro  Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)  A doença de Alzheimer é caracterizada por ser neurodegenerativa e tem herdabilidade estimada em 58%. Estudos demonstraram que polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) frequentes podem explicar parte da variabilidade da incidência da doença na população. Apesar de cada SNP ter uma associação modesta com a doença, a combinação desses SNPs pode formar escores de risco poligênico, os quais podem ajudar a definir a suscetibilidade dos indivíduos à doença de Alzheimer. Apesar desta doença se manifestar tardiamente, as alterações neurocognitivas podem se apresentar décadas antes do seu diagnóstico. Estudos mostraram associações entre a presença do alelo APOE-ε4 (polimorfismo mais associado à doença) e redução de cognição e volume hipocampal em jovens com história familiar da demência. Entretanto, ainda não há estudos investigando a influência dos escores de risco poligênico na cognição durante a infância e adolescência.   O objetivo do estudo é investigar a associação do escore de risco poligênico para o Alzheimer e memória não declarativa, habilidades de leitura e escrita, função executiva e volumes hipocampais em crianças e adolescentes. A amostra estudada continha 716 indivíduos, com idades entre 6 e 14 anos. Para testar memória e função executiva, foram usados testes cognitivos, como o Teste de Figuras Complexas de Rey-Osterrieth. A capacidade de leitura e escrita foi avaliada com testes de desempenho escolar. Os volumes hipocampais foram medidos com Ressonância Magnética Nuclear e uso de softwares específicos. O escore poligênico foi calculado com base nos SNPs encontrados no Projeto Internacional de Genética do Alzheimer.   Encontrou-se uma associação entre o escore poligênico de Alzheimer e pior performance em memória imediata (β=-0.149; p=0.0085) e tardia (β=-0.160; p=0.0055) e leitura (β=-0.114; p = 0.042). Não foi encontrada associação com este escore e a função executiva. Em relação aos volumes hipocampais, foi encontrada uma associação apenas para indivíduos com altos escores poligênicos.  O risco genético para o Alzheimer pode ter um impacto na cognição e no volume hipocampal já na infância e na adolescência. Esses achados ampliam o conhecimento sobre a influência dos SNPs associados ao Alzheimer antes do diagnóstico da doença. Além disso, sugerem que certas formas de demência podem estar associadas ao neurodesenvolvimento em fases precoces da vida.    

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Escore de risco poligênico para o Alzheimer: implicações para a memória, leitura e volumes hipocampais na infância e na adolescência

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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