Goldbeck, Ana Stela

Mallmann, Luciane Cristine

Torres, Grazziella

Wajner, Moacir

Lume 5.8

TRIAGEM NEONATAL PARA AMINOACIDOPATIAS E HIPOTIREOIDISMO CON-GÉNITO: UM PROGRAMA PILOTO. L.C.Mallmann, A.S.Goldbeck, G.Torres e M.Wajner. (Unidade de Genética Medica,HCPA e Departamento de Bioquimica,UFRGS) Um estudo piloto sobre triagem neonatal para aminoacidopatias e hipoti reoidismo congénito foi iniciado em 1992 no HCPA.Todos recém-nascidos deste hospital tiveram amostras de sangue coletadas em papéis de fil-tro, do 5• ao 909 dia de vida. O sangue foi testado para aumento de TSH, usando o Kit Delfia hTSH e para elevações de aminoácidos usando cromatografia de camada delgada unidimensional em placas de celulose. Foram testados 4330 indivíduos ate o momento.Vinte casos com TSH acima do normal (30 miliU1/ 1) foram retestados em soro para TSH e T4.Devido a.  burocracia caracterTstica do subdesenvolvimento, o tratamento (hor-mónio tireoideô) começou somente com dois meses de idade, quando os sin tomas já aparecem. Um resultado anormal de cromatografia de aminoácidos foi verificado em 12 recém-nascidos(ô casos de tirosina elevada,1 caso de fenilalanina, 2 de glicina e 1 de valina), que foram retestados atra ves de nova coleta de amostras.A quantificação de aminoácidos nestas — novas amostras foi normal, exceto para 3 casos.Nós detectamos um caso de fenilcetonúria clássica e 2 casos de tirosinemia neonatal transitó-ria.0 paciente fenilcetonúrico passou a receber dieta com pouca fenila lanina aos 14 dias de idade e os indivíduos com tirosinemia transitória foram colocados em uma dieta com restrição proteica com suplementação de ácido ascórbico.Acreditamos que programas de screening em massa neo-natal para distúrbios metabólicos em países em desenvolvimento,com vasta área geografica e em crise econômica, como o Brasil,são justificáveis e contribuirão para elucidar a incidencia de Erros Inatos . PROPESP 483 

Portuguese

Triagem neonatal para aminoacidopatias e hipotireoidismo congênito : um programa piloto

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/116959/1/000126779.pdf

Triagem neonatal para aminoacidopatias e hipotireoidismo congênito : um programa piloto

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