Camara, Raquel da S.

Forcelini, Cassiano

Machado, Thiago

Miguel, Alessandra

Ortiz, Regina

Silva, Luis

Lume 5.8

 Ciências da Saúde  281  TIROSINEMIA NEONATAL TRANSITORIA E SUA REPERCUSSÃO NA PERFORMANCE COGNITIVA DA CRIANÇA. Raquel da S. Camara, Cassiano Forcelini, Thiago Machado, Alessandra Miguel, Luis Silva, Regina Ortiz, Laura Jardim (Departamento de Genética, Serviço de Genética Médica, HCPA). A tirosinemia neonatal transitória (TNT) é um distúrbio do metabolismo limitado às primeiras semanas de vida, cujo efeito sobre o desenvolvimento neuropsicomotor é controverso. Objetivos: determinar o nível de inteligência nas crianças de 4 a 6 anos, que apresentaram TNT(1); compara estes níveis com os encontrados em controles(2); contribuir para a discussão sobre o efeito da TNT sobre a performance cognitiva da criança(3). Aos 4 anos, pacientes provenientes do ambulatório de aminoacidopatias do HCPA, acompanhados por terem apresentado TNT, são convidados a realizarem testagem psicométrica (WPPSI). Controles da mesma idade, com testes do pezinho normais, também foram convidados. O profissional que aplica estes testes desconhece a condição anterior das crianças (cego). Até 1996, 23 pacientes com TNT completaram 4 anos, 19 meninos e 4 meninas. Dos 23, 16 foram contactados e 12 participaram da investigação. Resultados das testagens: QI verbal-m: 103, 6; variação: 70 a 126. QI execução: m: 101, 4; dp: 10, 6; var: 81 a 116. QI total: m: 102, 7; dp: 14, 8; var: 73 a 120. Considerando-se 85 como limítrofe, tivemos 3/12 pacientes com QI verbal subnormal. O grupo controle passou a ser chamado em 97, por isso não temos resultados para apresentar. A predominância de meninos entre os casos sugere herança ligada ao sexo, ou que o limiar de manifestação da hipertirosinemia seja menor em meninos do que em meninas. Mesmo com resultados parciais, chama a atenção a ocorrência de 2/12 casos com QI total subnormal e 3/12 casos com dificuldades psicolinguísticas. Se esta sugestão se confirmar, acrescentaremos mais evidências à literatura, confirmando o efeito danoso da TNT sobre o sistema nervoso central do recém-nascido. (Apoio: FAPERGS) 176 

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Tirosinemia neonatal transitoria e sua repercussão na performance cognitiva da criança

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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Tirosinemia neonatal transitoria e sua repercussão na performance cognitiva da criança

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