Borba, Juliana Becker

Brandalize, Ana Paula

Felix, Têmis Maria

Kvitko, Kátia

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Lume 5.8

 Ciências Biológicas  435  POLIMORFISMOS EM GENES DE ENZIMAS DE BIOTRANSFORMAÇÃO E SUSCEPTIBILIDADE A FISSURAS LABIO-PALATINAS. Juliana Becker Borba, Letícia Becker Homrich, Ana Paula Brandalize, Têmis Maria Felix, Kátia Kvitko, Lavinia Schuler Faccini (orient.) (ULBRA). As fissuras lábio-palatinas estão entre os defeitos congênitos mais freqüentes na espécie humana. Sua etiologia é considerada multifatorial, isto é, depende da interação de fatores de susceptibilidade geneticamente determinados com fatores ambientais. Estudos mostram que alguns genes envolvidos no metabolismo de xenobióticos apresentam-se polimórficos, com ampla variação interpopulacional, e que estes polimorfismos poderiam exercer efeito aumentando ou diminuindo a capacidade de metabolização destas enzimas. Estes polimorfismos podem contribuir para a suscetibilidade individual de várias doenças. Neste trabalho estudamos dois genes da superfamília citocromo P450, o CYP1A1 e CYP2E1 e três genes da família das glutationa S-transferase, os genes GSTM1, GSTP1, GSTT1. O objetivo deste trabalho é analisar estes polimorfismos em uma amostra de crianças portadoras de fissuras lábio-palatinas e de suas mães. O grupo controle é composto por crianças sem defeitos congênitos, e por suas mães. A amostra provém do RGS, em descendentes europeus. Os polimorfismos estão sendo analisados por PCR/RFLP. Até o momento foram coletados 95 casos e suas mães, e 60 controles e suas mães. As análises preliminares mostram diferenças significativas entre as freqüências genotípicas entre mães caso e mães controle quanto aos polimorfismos dos genes CYP1A1 (*2c/*2c): mães casos 6%, mães controles 25% (p=0, 04) e GSTT1 nulo:, mães casos 7%, mães controles 25% (p=0, 01). Quanto aos demais sistemas, não foram observadas diferenças significativas. Estes resultados apontam para uma possível influência destes genes na predisposição às fissuras lábio-palatinas.  302 

Polimorfismos em genes de enzimas de biotransformação e susceptibilidade a fissuras labio-palatinas

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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