Der variable Immundefekt oder common variable immunodeficiency syndrome (CVID) ist ein primärer Immundefekt mit einer Häufigkeit von ca. 1:25.000 - 50.000 in der westlichen Bevölkerung und ist somit der häufigste symptomatische primäre Immundefekt. CVID wird nach internationalem Konsens definiert als ein signifikanter Mangel an IgG, sowie mindestens einer weiteren Immunglobulinklasse (IgA oder IgM), verbunden mit einer defizienten Bildung spezifischer Antikörper nach Antigenexposition. Das klinische Krankheitsbild ist dominiert von wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, Autoimmunerkrankungen, lymphoproliferativen Erkrankungen und Neoplasien.
Ziel dieser Studie war die Überprüfung der Diagnosestellung, Einteilung der Patienten in verschiedene Gruppen (primäre CVID-Patienten: early-onset und late-onset, sekundäre CVID- und Agammaglubulinämie-Patientinnen) und der Vergleich dieser Gruppen in Bezug auf klinische Manifestationen, Familienanamnese, Laborparameter und Therapien
