Biliary atresia (BA) is a rare, devastating disease of infancy where a fibroinflammatory process destroys the bile ducts. BA is the most common indication for childhood liver transplantation (LT). BA treatment is started with a portoenterostomy (PE) operation and adjuvant medical therapy, and continued with LT if the PE fails.
The aim of this study was to investigate the incidence of BA in Finland and to evaluate the outcomes of Finnish BA patients in the era of liver transplantation, with special emphasis on the effects of treatment centralization in 2005. The occurrence and predictors for esophageal varices, the relations between liver histology and clinical outcome variables evaluated, and noninvasive follow-up tools identified.
BA patients born in Finland between 1987 and 2010 were identified from the national Register of Congenital Malformations and Children s Hospital database. All hospital records were reviewed for diagnosis confirmation, associated anomalies, treatment, follow-up data, LT, and outcome. Liver biopsies taken at PE and LT were reviewed together with follow-up biopsies.
BA was diagnosed in 74 children. The incidence of BA was 1:19 900 live births. Anomalies associated with laterality disorders were observed in 17 (23%) patients. Births with BA were more common in autumn-winter than in spring-summer (p=0.013). After centralization, the clearance of jaundice rate improved significantly from 29% to 73%, p=0.001. This improvement translated into increased native liver survival: before centralization the native liver survival at four years was 21% and after centralization 73% (95% confidence interval, CI 54-91%), p<0.001. Importantly, overall survival improved significantly [50% vs. 86% (95% CI 74-98%), p=0.006]. Esophageal varices were equally common after failed (64%) and successful PE (53%). After failed PE varices bled more often and appeared significantly earlier, at eight months (4-23) vs. 19 months (4-165), p=0.004. Aspartate transferase to platelet ratio index APRI over 1.0 gave 91% sensitivity and 83% specificity for esophageal varices. A native liver biopsy taken from 23 patients at a median of 4.2 years after successful PE revealed cirrhosis in 12 (52%), and cholestasis in 4 (17%).
BA incidence and the associated anomaly pattern were similar to other European and North American countries. The clear improvement in results observed after treatment centralization in 2005 supports centralizing BA treatment to designated multidisciplinary teams, despite the fact that annual caseload remained internationally low. Esophageal varices are common in BA. Endoscopic surveillance could be allocated to patients with elevated serum bilirubin levels or clinical signs of portal hypertension. APRI seems a useful tool for predicting varices.Sappitieatresia (biliary atresia) on harvinainen, vakava vastasyntyneillä esiintyvä maksasairaus, jossa sappitiet tuhoutuvat, sapen virtaus estyy ja kehittyy paheneva maksan toiminnan vajaus. Sappitieatresian oireita ovat pitkittynyt keltaisuus ja vaaleat ulosteet sekä veren korkea konjugoituneen bilirubiinin pitoisuus. Ensivaiheen hoito on mahdollisimman varhainen portoenterostomialeikkaus, jossa maksanulkoisten sappiteiden arpiset jäänteet korvataan ohutsuolella ompelemalla ohutsuoli maksaporttiin. Onnistunutkaan leikkaus ei kykene pysäyttämään maksan arpeutumista täysin. Mikäli sapen virtaus ei käynnisty tai onnistuneen portoenterostomian jälkeen kehittyy vaikeaan maksasairauteen liittyviä terveysongelmia, edetään maksansiirtoon. Suomessa sappitieatresian hoito keskitettiin vuonna 2005 Helsinkiin.
Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää sappitieatresian esiintyvyys Suomessa ja tutkia sappitieatresiapotilaiden hoidon tuloksia ja erityisesti hoidon keskittämisen vaikutuksia. Lisäksi tutkittiin oman maksan toimintaa.
Suomessa vuosina 1987-2010 syntyneet sappitieatresiapotilaat etsittiin Terveyden ja Hyvinvoinnin laitoksen Epämuodostumarekisteristä ja Lastenklinikan tietokannasta. Oikea diagnoosi varmistettiin ja kerättiin hoito- ja seurantatiedot. Sekä portoenterostomialeikkauksen yhteydessä että seurannan aikana otetut maksan koepalat arvioitiin systemaattisesti.
Haussa löytyi 74 sappitieatresiapotilasta, ja ilmaantuvuus oli 1:19 900 elävänä syntynyttä lasta. Potilaista 57:llä oli ainoastaan sappitieatresia ja 17:lla oli muita rakennevikoja, kuten sydänvika, pernan poikkeava rakenne tai suoliston poikkeava kiertyminen. Sappitieatresialapsia syntyi hieman enemmän syksyllä ja talvella kuin keväällä ja kesällä. Hoidon keskittämisen jälkeen hoitotulokset paranivat oleellisesti: potilaiden osuus, joilta keltaisuus hälveni kokonaan, nousi 29% - 73%, ja neljän vuoden iässä omalla maksalla elävien osuus kasvoi 21% - 73%. Mikä tärkeintä, neljän vuoden iässä elossa olevien osuus nousi 50% - 86%. Ruokatorvikohjujen verenvuotoa esiintyi vain potilailla, joilla veren bilirubiinipitoisuus oli korkea. Seurantatutkimuksena 4,2 vuoden mediaani-iässä otetuissa maksan koepaloissa puolella potilaista oli kirroositasoinen maksavaurio.
Sappitieatresian esiintyvyys oli samankaltainen kuin muissa Euroopan maissa ja Pohjois-Amerikassa. Hoidon keskittäminen on parantanut hoitotuloksia oleellisesti
