'Sestre Milosrdnice University Hospital Center (KBC Sestre milosrdnice)'
Doi
Abstract
The ´neurofibromatoses´ (NFs) are a group of distinct genetic disorders that are commonly associated with the appearance of nerve tumours. They include NF1, NF2 and schwannomatosis, with the NF1 or von Recklinghausen disease being the most common form. All these disorders are dominantly inherited with a high rate of new mutation and variable expression. It is typically regarded as a cancer predisposition syndrome; however the most common complication of NF1 in childhood is impairment in academic achievement and cognition with att entional, executive, language and visuospatial functions frequently affected. This paper therefore, attempts to emphasize the existence and importance of psychological disorders and difficulties in people with NF1. Early detection of existing psychiatric disorders in NF1 patients opens the possibility of early treatment and better quality of life. In this study an overview of the latest fi ndings regarding mental disorders in NF1 patients is given. The majority of studies to date have based their investigation on cognitive impairments whose frequency is high in NF1 patients. Other investigations describe the problems of socialization, quality of life and the possibility of medical treatment. It is important that specialists of different areas of expertise have a clear overview of all mental disorders and difficulties that may occur in people affected by this disease. The importance of a multidisciplinary approach to treatment is also emphasized, which will lead to more successful forms of treatment and improve the quality of life of patients with NF1.Neurofibromatoze (NF) su skup različitih genetskih poremećaja kojima je zajednička karakteristika pojava tumora živčanog sustava. Razlikuju se tri oblika bolesti: NF1, NF2 i švanomatoza, a najčešći oblik je NF1 ili von Recklinghausenova bolest. Neurofibromatoze se nasljeđuju autosomno dominantno s visokom stopom novih mutacija i varijabilnom ekspresijom. Iako se NF1 smatra bolešću s povećanim rizikom za razvoj tumora, njena najčešća komplikacija u djetinjstvu je oštećenje akademskog postignuća i spoznaje, pri čemu su često pogođene pozornost, izvršne, jezične i vizualno-prostorne funkcije. Stoga se ovim radom željelo ukazati na važnost psihičkih poremećaja i poteškoća kod osoba oboljelih od NF1. Njihovo rano uočavanje otvara mogućnost ranijeg početka liječenja, a time bolje kvalitete života bolesnika. U radu je dan pregled novih spoznaja o psihičkim poremećajima koji se mogu javiti kod oboljelih od NF. Prikazana su istraživanja koja su pokušala
objasniti pojedine psihičke funkcije kod oboljelih osoba. Najveći broj istraživanja bavi se kognitivnim poteškoćama čija je učestalost kod oboljelih od NF1 vrlo visoka. Ostala istraživanja opisuju probleme socijalizacije i kvalitete života te mogućnosti medikamentoznog liječenja psihičkih poremećaja. Važno je i korisno da stručnjaci različitih specijalnosti imaju šire znanje o psihičkim poremećajima i poteškoćama koje se mogu javiti kod osoba oboljelih od NF1. Također se ovim radom
željela naglasiti važnost multidisciplinarnog pristupa kod liječenja NF čime će se postići i uspješnije liječenje i poboljšati kvaliteta života bolesnika
