La Discinesia Ciliare Primaria è una malattia genetica rara dovuta ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria che determinano un deficit del trasporto mucociliare e la comparsa di diversi quadri di patologia a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare.
L’eterogeneità clinica, strutturale e genetica rendono complicata la diagnosi di DCP. La frequenza del battito ciliare, il pattern motorio delle ciglia e la misurazione dell’ossido nitrico nasale possono essere utilizzate ma solo la valutazione della ciliogenesi in colture cellulari sembra essere decisiva per la diagnosi di casi con DCP “atipica” cioè con ultrastruttura ciliare normale. L’identificazione di mutazioni geniche associate alla malattia potrebbe permettere di superare gli attuali limiti diagnostici.
Sono stati studiati pazienti con diagnosi clinica di DCP, bassi livelli di ossido nitrico nasale, ultrastruttura normale, allo scopo di stabilire se questi casi atipici di DCP possano essere associati a mutazioni nel gene DNAH11. I risultati ottenuti confermano il coinvolgimento del gene DNAH11 in pazienti con DCP atipica la cui diagnosi è spesso difficoltosa per la presenza di una ultrastruttura ciliare normale
