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FORMIGHIERI, E. F.

PORTO, B. N.

Portuguese

Infoteca-e

Muito  se  fala  sobre  genômica  e  genoma  humano,  milhares  ou  milhões  de  reais  são  investidosanualmente nesta área pelo mundo,  e  várias  revistas científicas  trazem novos genomas em suascapas. Mas, o que é genoma? Por que é importante entendê-los? E, por onde começar?Genoma  é  o  conjunto  do  material  genético  ehereditário  dos  organismos  vivos,  codificado  emseu DNA (em alguns casos, no RNA). A Genômica éa ciência que estuda os genomas. Nosso genoma,por exemplo, é muito complexo, e organizado emcromossomos.  Cada  um  dos  cromossomos  éMELHORAMENTO E DIVERSIDADE GENÉTICAPor que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...1 de 7 19/12/2017 11:16composto  por  uma  longa  cadeia  de  DNA  (duplahélice  ou  dupla  fita),  e  o  DNA  é  a  forma  comoquase  todos  os  seres  vivos  do  nosso  planetaarmazenam  e  passam  adiante  as  informaçõesgenéticas  (em  alguns  casos  é  o  RNA,  como  emvírus).  No  DNA  estão  os  genes,  utilizados  como“moldes” para a produção de proteínas, e tambémoutras estruturas, incluindo umcomplexo sistema de regulação gênica.Resumindo a história, a partir da sequência de umgenoma,  diversas  análises  podem  ser  realizadas,como  a  anotação  das  estruturas,  a  comparaçãoentre  diferentes  genomas,  as  análisesfilogenéticas,  de  vias  metabólicas,  de  regiõesreguladoras  e  muitas  outras.  De  modo  geral,  ogenoma  é  a  base  necessária  para  uma  série  deestudos posteriores.Desde que o sequenciamento de genomas maiores,como o humano, ficou economicamente viável, aobtenção  do  draft  do genoma tornou-se  um dosprimeiros  passos  na  pesquisa  de  organismosrelevantes para determinadas linhas de pesquisa.Draft  (rascunho)  é  uma  versão  incompleta  dasequência  de  um  genoma,  e  é  a  versão  maiscomum,  pois  obter  um  genoma  absolutamentecompleto  ainda  é  difícil  e  caro,  e  só  se  justificapara genomas mais simples e/ou para organismosde alto valor (como organismos modelo).Mas  como  se  chega  ao  draft  de  um  genoma?  Aobtenção  de  um  novo  genoma  começa  pelo  seusequenciamento,  processo  de  identificação  dasequência  de  nucleotídeos  do  DNA  (Adenina,Guanina,  Citosina  e  Timina),  que  incluiprincipalmente:  escolha  do  material;  preparaçãodo DNA;  sequenciamento;  controle  de  qualidadedas  sequências;  montagem;  e  anotação  dasestruturas.O primeiro passo é a escolha do material biológicoadequado,  como  uma  planta  importante  numprograma de melhoramento genético, ou uma cepade  levedura  com  capacidade  diferenciada  deprodução.  De  modo  geral,  a  escolha  estárelacionada  com  um  indivíduo  diferenciado  deuma  espécie  importante  para  uma  linha  depesquisa,  o que indica normalmente relação comprodutividade  agrícola,  industrial  ou  saúde.  Porexemplo,  na  Embrapa  Agroenergia  estamostrabalhando com genomas de plantas relacionadasa  bioenergia,  como  caiaué  (dendê  americano),macaúba  e  pinhão-manso,  e  microrganismosrelacionados a processos de produção de energia,como leveduras e microalgas.Após a coleta do material biológico, é realizada aextração  do  DNA,  que  é  preparado,  avaliado  eenviado  para  o  sequenciamento.  Existemdiferentes  tecnologias  de  sequenciamento.  Todasgeram cópias de pedaços do DNA original, sendonecessária  posterior  montagem  dos  fragmentospara obtenção da sequência original. A capacidadede gerar sequências (tecnologias e equipamentos)Por que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...2 de 7 19/12/2017 11:16aumentou  consideravelmente  com  as  demandasdos projetos do Genoma Humano, publicados em2001 nas duas mais importantes revistas científicasda área (Nature e Science). Conforme a quantidadede dados biológicos gerados aumentava,  tambémcrescia  a  importância  dos  bioinformatas  para  aanálise destas grandes quantidades de informação.Grandes  quanto?  Estamos  falando  de  váriosarquivos com milhões de linhas e vários Giga Bytes(GB) cada um. Por exemplo, um arquivo de 60 GB(que  nem  abre  no  Windows)  tem  cerca  de  823milhões de linhas, correspondendo a 205,8 milhõesde sequências, e um bom Servidor Linux demorounove (9) minutos apenas para contar o seu númerode linhas. Grandes assim.Além da grande quantidade,  estes dados não são‘perfeitos’,  isto  é,  parte  das  sequênciasnormalmente apresentam problemas, como: baixaqualidade,  resíduos da construção das bibliotecas(parte  da  preparação  do  DNA)  e  dosequenciamento,  ou  contaminações.  Por  isto,  ocontrole de qualidade (QC, de Quality Control) dosdados de sequenciamento é essencial.O  primeiro  passo  é  analisar  e  visualizar  aqualidade  dos  dados  brutos.  São  verificadasinformações  como  a  qualidade  (na  identificaçãodos  nucleotídeos,  ou  seja,  a  chance  de  que  estaidentificação  esteja  correta),  os  resíduos  deadaptadores e a proporção entre os nucleotídeos.De acordo com as características de cada conjuntode dados,  outras  ferramentas são utilizadas parafiltrar  os  dados.  Nesta  fase,  são  retiradas,  porexemplo,  sequências  com  baixa  qualidade,contaminações,  e  trechos  com  resíduos  deadaptadores  ou  vetores.  Quando  necessário,  éverificado  o  pareamento  das  sequências  e  otamanho dos insertos.O processo de Controle de Qualidade tem muitosdetalhes,  variando  com  o  tipo  de  tecnologia,  desequenciamento  solicitado,  de  organismo,  desoftware  a  ser  utilizado  na  montagem,  entreoutros.  Trata-se  de  uma  tarefa  complexa  e  quedemanda  pessoal  especializado  e  infraestruturarobusta  de  hardware  e  software,  pois  além  dosprocessos  serem  demorados,  é  necessário  quesejam  executados  várias  vezes  para  verificarmelhores parâmetros.Tudo isto para conseguir aproveitamento máximodos dados, e em 2017 a equipe do LBB (Laboratóriode  Bioinformática  em  Bioenergia  -https://lbb.cnpae.embrapa.br) está trabalhando emsequenciamento  e  montagem  de  novo  de  váriosgenomas,  sendo pelo menos três de plantas, trêsde  algas,  e  três  de  leveduras,  com  previsão  denovos  genomas  para  2017,  incluindo  oresequenciamento  de  cerca  de  40  genomas  deplantas.  Montagem?  Falaremos  maisdetalhadamente sobre a montagem de genomas e aanotação  de  suas  estruturas  no  próximo  artigo,não perca. Se for montar seu próprio genoma, nãoPor que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...3 de 7 19/12/2017 11:16Portal dedicado à Macaúba. Aqui abordamos tudo sobre essa promissora espécie.V E J A  T A M B É M :se esqueça de fazer um bom controle de qualidade!Embrapa Agroenergia Mais informações sobre o temaServiço de Atendimento ao Cidadão (SAC)www.embrapa.br/fale-conosco/sac/Por que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...4 de 7 19/12/2017 11:160  C O M E N TÁ R I O SAgradecemos seu comentário!Comentar como:PublicarPor que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...5 de 7 19/12/2017 11:16MAIS LIDAS DA SEMANA CATEGORIASPor que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...6 de 7 19/12/2017 11:16Os 6 Benefícios da Macaúba Para SaúdeAs mil e uma utilidades da MacaúbaEmpresa compra óleo de cozinha usado paraexportarAspectos Gerais (49) Cultivo (76)Macaúba (150) Melhoramento  e  Diversidade  Genética(42) Mercado (2616) Óleos (80) Produtos (63)Vídeo (163)Por que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia? - Portal Ma... http://www.portalmacauba.com.br/2017/12/por-que-sequenciamos-ge...7 de 7 19/12/2017 11:16

Por que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia?

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Por que sequenciamos genomas na Embrapa Agroenergia?

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