Cilj: Odrediti haploskupinsku osnovu “non-consensus” kratkih udvojenih sljedova (engl., short tandem repeat, STR) alela DYS458.2 na kromosomu Y i procijeniti njihov filogenetski podustroj i učestalost u reprezentativnim uzorcima sa Srednjega Istoka, Europe i Pakistana.
Postupci: Molekularna karakterizacija povezanosti i konstrukcija haplotipova provedena je kombinacijom dvaju pristupa – analizom binarnog polimorfizma koji definira haploskupinu kromosoma Y i analizom do 37 lokusa STR, uključujući i DYS388. Za utvrđivanje povezanosti kromosoma Y koji sadrže slijed DYS458.2, rabljeno je sekvencioniranje DNA lokusa DYS458 i mrežna analiza udaljenosti od medijana. Rezultati Pokazali smo da je novi alel DYS458.2 nastao nezavisno na najmanje dvije osnove
binarnih haploskupina, a možda i na trećoj. U svim haploskupinama kromosoma J1 koje su pregledane, uključivši i njegove poznate a malobrojne pod-haploskupine, nađen je fiksan dužinski uzorak parcijalnoga alela. U alternativnom M405 povezanom s R1b3 definiranoj pod-haploskupini nađene su i DYS458.0 i DYS458.2 alelne klase. Pojedinačni kromosom također se mogao svrstati u R1b3-M269*(xM405) klasu. Fizički smještaj djelomične nsercije/delecije u normalnom slijedu tetramera jasno se razlikovao u kontekstu svake haploskupine. Zaključak: Iako neobični aleli DYS458.2 pružaju korisne informacije, prilikom zaključivanja o haploskupinskoj osnovi i uobičajenom nasljeđivanju potrebne su dodatne informacije o drugim
vezanim polimorfnim lokusima.Aim: To determine the human Y-chromosome haplogroup backgrounds of non-consensus DYS458.2 short tandem repeat alleles and evaluate their phylogenetic substructure and frequency in representative samples from the Middle East, Europe, and Pakistan.
Methods: Molecular characterization of lineages was achieved using a combination of Y-chromosome haplogroup defining binary polymorphisms and up to 37 short tandem repeat loci, including DYS388 to construct haplotypes. DNA sequencing of the DYS458 locus and median-joining network analyses were used to evaluate Y-chromosome lineages displaying the DYS458.2 motif.
Results: We showed that the DYS458.2 allelic innovation arose independently on at least two distinctive binary haplogroup backgrounds and possibly a third as well. The partial allele length pattern was fixed in all haplogroup J1 chromosomes examined, including its known rare sub-haplogroups. Within the alternative R1b3 associated M405 defined sub-haplogroup, both DYS458.0 and DYS458.2 allele classes occurred. A single chromosome also allocated to the R1b3-M269*(xM405) classification. The physical position of the partial insertion/deletion occurrence within the normal tetramer tract differed distinctly in each haplogroup context.
Conclusions: While unusual DYS458.2 alleles are informative, additional information for other linked polymorphic loci is required when using such non-conforming alleles to infer haplogroup background and common ancestry
