Promoting Healthy Lifestyles with Personalized, APOE Genotype Based Health Information: The Effects on Psychological-, Health Behavioral and Clinical Factors
There is an increasing demand for individualized, genotype-based health advice. The general population-based dietary recommendations do not always motivate people to change their life-style, and partly following this, cardiovascular diseases (CVD) are a major cause of death in worldwide. Using genotype-based nutrition and health information (e.g. nutrigenetics) in health education is a relatively new approach, although genetic variation is known to cause individual differences in response to dietary factors. Response to changes in dietary fat quality varies, for example, among different APOE genotypes. Research in this field is challenging, because several non-modifiable (genetic, age, sex) and modifiable (e.g. lifestyle, dietary, physical activity) factors together and with interaction affect the risk of life-style related diseases (e.g. CVD). The other challenge is the psychological factors (e.g. anxiety, threat, stress, motivation, attitude), which also have an effect on health behavior. The genotype-based information is always a very sensitive topic, because it can also cause some negative consequences and feelings (e.g. depression, increased anxiety).
The aim of this series of studies was firstly to study how individual, genotype-based health information affects an individual’s health form three aspects, and secondly whether this could be one method in the future to prevent lifestyle-related diseases, such as CVD. The first study concentrated on the psychological effects; the focus of the second study was on health behavior effects, and the third study concentrated on clinical effects. In the fourth study of this series, the focus was on all these three aspects and their associations with each other. The genetic risk and health information was the APOE gene and its effects on CVD.
To study the effect of APOE genotype-based health information in prevention of CVD, a total of 151 volunteers attended the baseline assessments (T0), of which 122 healthy adults (aged 20 – 67 y) passed the inclusion criteria and started the one-year intervention. The participants (n = 122) were randomized into a control group (n = 61) and an intervention group (n = 61). There were 21 participants in the intervention Ɛ4+ group (including APOE genotypes 3/4 and 4/4) and 40 participants in the intervention Ɛ4- group (including APOE genotypes 2/3 and 3/3). The control group included 61 participants (including APOE genotypes 3/4, 4/4, 2/3, 3/3 and 2/2). The baseline (T0) and follow-up assessments (T1, T2, T3) included detailed measurements of psychological (threat and anxiety experience, stage of change), and behavioral (dietary fat quality, consumption of vegetables, - high fat/sugar foods and –alcohol, physical activity and health and taste attitudes) and clinical factors (total-, LDL- HDL cholesterol, triglycerides, blood pressure, blood glucose (0h and 2h), body mass index, waist circumference and body fat percentage). During the intervention six different communication sessions (lectures on healthy lifestyle and nutrigenomics, health messages by mail, and personal discussion with the doctor) were arranged. The intervention groups (Ɛ4+ and Ɛ4-) received their APOE genotype information and health message at the beginning of the intervention. The control group received their APOE genotype information after the intervention. For the analyses in this dissertation, the results for 106/107 participants were analyzed. In the intervention, there were 16 participants in the high-risk (Ɛ4+) group and 35 in the low-risk (Ɛ4-) group. The control group had 55 participants in studies III-IV and 56 participants in studies I-II.
The intervention had both short-term (≤ 6 months) and long-term (12 months) effects on health behavior and clinical factors. The short-term effects were found in dietary fat quality and waist circumference. Dietary fat quality improved more in the Ɛ4+ group than the Ɛ4- and the control groups as the personal, genotype-based health information and waist circumference lowered more in the Ɛ4+ group compared with the control group. Both these changes differed significantly between the Ɛ4+ and control groups (p<0.05). A long-term effect was found in triglyceride values (p<0.05), which lowered more in Ɛ4+ compared with the control group during the intervention. Short-term effects were also found in the threat experience, which increased mostly in the Ɛ4+ group after the genetic feedback (p<0.05), but it decreased after 12 months, although remaining at a higher level compared to the baseline (T0). In addition, Study IV found that changes in the psychological factors (anxiety and threat experience, motivation), health and taste attitudes, and health behaviors (dietary, alcohol consumption, and physical activity) did not directly explain the changes in triglyceride values and waist circumference. However, change caused by a threat experience may have affected the change in triglycerides through total- and HDL cholesterol.
In conclusion, this dissertation study has given some indications that individual, genotypebased health information could be one potential option in the future to prevent lifestyle-related diseases in public health care. The results of this study imply that personal genetic information, based on APOE, may have positive effects on dietary fat quality and some cardiovascular risk markers (e.g., improvement in triglyceride values and waist circumference). This study also suggests that psychological factors (e.g. anxiety and threat experience) may not be an obstacle for healthy people to use genotype-based health information to promote healthy lifestyles. However, even in the case of very personal health information, in order to achieve a permanent health behavior change, it is important to include attitudes and other psychological factors (e.g. motivation), as well as intensive repetition and a longer intervention duration. This research will serve as a basis for future studies and its information can be used to develop targeted interventions, including health information based on genotyping that would aim at preventing lifestyle diseases. People’s interest in personalized health advices has increased, while also the costs of genetic screening have decreased. Therefore, generally speaking, it can be assumed that genetic screening as a part of the prevention of lifestyle-related diseases may become more common in the future. In consequence, more research is required about how to make genetic screening a practical tool in public health care, and how to efficiently achieve long-term changes.Yksilöllisen, geenitietoon pohjautuvan terveysviestinnän tarve on lisääntynyt. Yleiset terveys-suositukset eivät aina motivoi elämäntapamuutoksiin ja osittain tämän seurauksena sydän- ja verisuonitaudit ovat suurin kuolinsyy maailmassa. Genotyyppiin pohjautuvan ravitsemus- ja terveys viestinnän (nutrigenetiikka) käyttö terveyskasvatuksessa on vielä suhteellisen uusi lähestymistapa, vaikkakin tiedossa on, että geneettinen vaihtelu aiheuttaa yksilöllisiä eroja vasteessa eri ruoka-aineisiin. Esimerkiksi, vaste rasvan laadun muutoksiin vaihtelee APOE genotyyppien välillä. Tutkimus tällä alalla on haastavaa, johtuen useista ei-muunneltavista (perimä, ikä, sukupuoli) ja muunneltavista (esim. elämätavat, ruokavalio, fyysinen aktiivisuus) tekijöistä, jotka yhdessä ja vuorovaikutuksessa toistensa kanssa vaikuttavat elämäntapasairausten (esim. sydän- ja verisuonitaudit) riskiin. Toinen haaste on psykologiset tekijät (esim. ahdistus, uhka, stressi, motivaatio, asenteet), joilla on myös vaikutusta terveyskäyttäytymiseen. Geenitietoon pohjautuva viestintä on aina hyvin herkkä aihe, koska sillä voi olla myös negatiivisia seurauksia (esim. depressiota, lisääntynyttä ahdistusta).
Väitöskirjatyössä selvitettiin, miten yksilöllinen, geenitietoon pohjautuva terveysviestintä vaikuttaa ihmisten terveyteen kolmella eri osa-alueella ja voiko geenitietoon pohjautuva terveysviestintä olla yksi mahdollinen menetelmä tulevaisuudessa elämäntapasairausten, kuten sydän- ja verisuonitautien ehkäisyssä. Geenitieto ja terveysviestintä pohjautuivat APOE geeniin ja sen vaikutuksiin sydän- ja verisuonitautien puhkeamisessa. Vaikutuksia selvitettiin psykologisissa (1. artikkeli), käyttäytymiseen liittyvissä (2. artikkeli) sekä kliinisissä tekijöissä (3. artikkeli). Neljännessä osatutkimuksessa selvitettiin näiden kolmen eri osa-alueen vuorovaikutusta.Yhteensä 151 vapaaehtoista osallistui ensimmäisiin lähtötaso-mittauksiin. Heistä 122, tervettä, iältään 20–67 -vuotiasta henkilöä hyväksyttiin vuoden kestävään interventio-tutkimukseen.Heidät satunnaistettiin kontrolli- (n = 61) ja interventioryhmään (n = 61), joista 21 osallistujaa oli intervention Ɛ4+ ryhmässä (APOE genotyypit 3/4 ja 4/4) ja 40 osallistujaa intervention Ɛ4- ryhmässä (APOE genotyypit 2/3 ja 3/3). Kontrolliryhmään kuului 61 osallistujaa (APOE genotyypit 3/4, 4/4, 2/3, 3/3 ja 2/2). Lähtö- (T0) ja seurantamittauksissa (T1, T2, T3) oli kyselyjä psykologisista vaikutuksista (uhkan- ja ahdistuksen kokeminen, muutosvaihe), terveyskäyttäytymisestä (rasvan laatu, kasvisten käyttö, runsas rasvaisten ja sokeristen ruokien käyttö, alkoholin kulutus ja liikunta-aktiivisuus) sekä terveys- ja makuasenteista. Mukana oli myös kliinisiä mittauksia (kokonais-, LDL-, HDL kolesteroli, triglyseridit, verenpaine, verensokeri (0h ja 2h), painoindeksi, rasvaprosentti ja vyötärönympärys). Intervention aikana järjestettiin kuusi erilaista viestintätilaisuutta (luentoja terveellisestä elämäntavasta ja nutrigenomiikasta, viestejä sähköpostitse sekä henkilökohtainen keskustelu lääkärin kanssa). Interventioryhmä sai tietää oman APOE geenitietonsa intervention alussa, mutta kontrolliryhmä sai tietää sen vasta intervention päätyttyä. Yhteensä 106/107 henkilön tulokset analysoitiin tässä väitöskirjassa. Intervention korkean riskin (Ɛ4+) ryhmässä oli 16 henkilöä ja matalan riskin (Ɛ4-) ryhmässä 35 henkilöä. Kontrolliryhmässä oli 55 henkilöä osatutkimuksissa III-IV ja 56 henkilöä osatutkimuksissa I-II.
Interventiolla oli sekä lyhyt- (≤6 kk) että pitkäaikaisia (12 kk) vaikutuksia terveyskäyttäytymiseen sekä kliinisiin riskitekijöihin. Lyhytaikaisia vaikutuksia huomattiin ruokavalion rasvan laadussa ja vyötärönympäryksessä. Rasvan laatu parani tilastollisesti merkitsevästi enemmän (p<0.05) Ɛ4+ kuin Ɛ4- ja kontrolliryhmissä ja vyötärönympärys pieneni enemmän Ɛ4+ ryhmässä verrattuna kontrolliryhmään. Pitkäaikaisvaikutus huomattiin triglysedi-arvoissa, jotka alenivat enemmän Ɛ4+ ryhmässä verrattuna kontrolliryhmään. Lyhytaikaisvaikutuksia havaittiin myös uhkan kokemisessa, joka lisääntyi eniten Ɛ4+ ryhmässä geenitiedon saannin jälkeen (p<0.05), mutta väheni 12 kuukauden jälkeen, jääden kuitenkin hieman korkeammalle tasolle verrattuna lähtötasoon (T0). Lisäksi, osatutkimus IV havaitsi, että muutokset terveys- ja makuasenteissa, psykologisissa sekä käyttäytymistekijöissä eivät suoraan selittäneet muutoksia triglyserideissä ja vyötärönympäryksessä. Muutos uhkan kokemisessa saattoi kuitenkin vaikuttaa muutokseen triglyserideissä kokonais- ja HDL kolesterolin kautta.
Väitöskirjatyön tulokset antoivat viitteitä siitä, että yksilöllinen, geenitietoon pohjautuva terveysviestintä voisi olla yksi mahdollinen vaihtoehto tulevaisuudessa ehkäistä elämäntapasairausten puhkeamista myös julkisella sektorilla. Tulokset viittaavat siihen, että henkilökohtaisella APOE geenitietoon pohjautuvalla terveysviestinnällä on positiivisia vaikutuksia ruokavalion rasvanlaatuun sekä sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin, kuten triglyserideihin ja vyötärönympärykseen. Väitöskirjatyö osoitti myös, että psykologiset tekijät (ahdistus ja uhkan kokeminen) eivät todennäköisesti ole este geenitietoon pohjautuvan terveysviestinnän käyttämiselle terveillä aikuisilla. Saavuttaakseen kuitenkin pysyvän terveyskäyttäytymismuutoksen, on asenteiden sekä muiden psykologisten tekijöiden (esim. motivaatio) vaikutus otettava huomioon. Myös intensiivinen toisto sekä pidempi intervention kesto ovat tärkeitä seikkoja suunniteltaessa jatkotutkimusta. Tämä väitöskirjatyö tarjoaa perustan jatkotutkimukselle ja sen antia voidaan käyttää hyväksi suunniteltaessa räätälöityjä, geenitietoon pohjautuvaan terveysviestintään perustuvia interventioita elämäntapasairausten ehkäisemiseksi. Ihmisten kiinnostus yksilölliseen terveysneuvontaan on lisääntynyt, samalla kun myös geenitestauksen kustannukset ovat laskeneet. Joten yleisesti ottaen, voitaneen ehkä todeta, että geenitestaus osana elämäntapasairausten ehkäisyä tulee yleistymään tulevaisuudessa ja siksi lisää tutkimusta tarvitaan siitä, miten saada geenitestauksesta ja geenitiedon käytöstä toimiva työkalu julkisessa terveydenhuollossa ja miten saada pitkäaikaisia muutoksia aikaan.Siirretty Doriast
