Zbog svoje učestalosti i potrebe za ranom dijagnozom, oslabljeni je sluh epidemiološki i javnozdravstveni problem. Mutacija del35G u GJB2 genu najčešći je uzrok genetski uzrokovane gluhoće, a vizualizira se PCR-metodom. Uvođenje analize mutacije u dijagnostički algoritam oslabljenog sluha omogućuje brzu, preciznu i etiološku dijagnozu, a i informativno genetičko savjetovanje. Ispitivanjem hrvatske populacije iz Istarske i Primorsko-goranske županije, mutacija je nađena u 36% osoba oslabljenog sluha, slično do sada ispitivanim populacijama ustanovljena je incidencija mutacije u populaciji novorođenčadi od 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205).Due to its frequency and the implications of early detection, hearing impairment has become an important epidemiological and public health care problem. Del35G/GJB2 mutation is the most common cause of genetic deafness, visualized by the PCR method. The mutation analysis has been successfully introduced in the diagnostics of deafness, and it enables fast, precise and etiologic diagnosis, as well as informative genetic counselling. The study of the Croatian population from the counties of Istria and Primorje-Gorski kotar revealed that the del35G mutation is involved in 36% of hearing impaired subjects; the incidence of the mutation in the population of newborns being 1/1091 (95CI: 1/372 – 1/3205)
