Cilj našeg istraživanja bio je ustanoviti učestalost C282Y i H63D mutacija u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza različite etiologije. U istraživanje je bilo uključeno 105 bolesnika (84 muškarca i 21 žena) koji su podijeljeni u dvije skupine. U prvoj je skupini bilo 55 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza, koji su prekomjerno konzumirali alkohol, a u drugoj 50 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije. Prisutnost mutacija u HFE genu ustanovili smo metodom lančane reakcije polimeraze (PCR) nakon koje je slijedila restrikcija s odgovarajućim restrikcijskim endonukleazama. Prema dobivenim rezultatima, frekvencije C282Y i H63D alela u skupini bolesnika koji su konzumirali alkohol, iznose 4,5% i 20,1%, a u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije 18,0% i 19,0%. Usporedbom učestalosti HFE alela i genotipova između navedenih skupina bolesnika utvrdili smo statistički značajnu razliku (p<0,05) u frekvenciji C282Y alela kao i u frekvenciji C282Y homozigota. Naši rezultati upućuju na to da je analiza mutacija HFE gena korisna u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog `eljeza, pogotovo kad nije jasno ima li bolesnik jetrenu bolest s povišenim vrijednostima serumskog željeza ili ima nasljednu hemokromatozu uz povišene nalaze jetrenih enzima.To study the role of hemochromatosis gene mutations in patients with elevated serum iron, we have analysed C282Y and H63D mutations of the HFE gene. The investigation included 105 patients (84 males and 21 females) divided in two groups: 55 active alcoholic individuals (49 males and 6 females) and 50 individuals (35 males and 15 females) with elevated serum iron of unknown etiology. The analysis of HFE gene mutations was performed using the PCR-RFLP method. According to our results C282Y and H63D allele frequencies were 4.54% and 20.09% in active alcoholics and 18.00% and 19.00% in the second group of patients without the history of alcohol consumption, respectively. Comparing the HFE allele and genotype frequencies between investigated groups statistically significant differences (p 0.05) were observed in the frequency of C282Y allele and the frequency of C282Y homozygotes. Our results suggest that the analysis of HFE mutations can be useful in patients with the elevated serum iron, especially in patients with unclear hereditary hemochromatosis or another liver disease, such as alcoholic liver diseas
