Clinical and genetic characterization of FIPA (familial isolated pituitary adenomas)

Abstract

peer reviewedPituitary adenomas are common brain tumours at autopsy and radiological series of unselected population. Historically, few epidemiologic data regarding the prevalence of clinically apparent pituitary adenomas have been available. Recently, a cross-sectional study conducted in Liege, Belgium, noted that clinically-apparent pituitary adenomas occurred with a prevalence of 1:1064 inhabitants, which is 3.5-5 times the previously reported prevalence. Pituitary adenomas occur predominantly as sporadic tumors, but also in a familial setting or associated to some familial/isolated tumoral syndromes. The recent characterization of the novel clinical entity FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenomas) increased the prevalence of familial pituitary adenomas which account now for about 5% of pituitary tumors. Distinct genetic mechanisms are continuously identified and increase our understanding of the complex clinical presentation and sometimes unpredictable evolution of pituitary adenomas.Les adénomes hypophysaires représentent une pathologie fréquente parmi les tumeurs cérébrales. Une étude liégeoise récente a montré une prévalence des adénomes hypophysaires cliniquement actifs de 1: 1.064 habitants, nettement supérieure aux données antérieures. Tant dans les séries cliniques qu'autopsiques, les microadénomes à prolactine sont les adénomes prédominants. Les adénomes hypophysaires sont le plus souvent de présentation sporadique, mais des adénomes familiaux dans des formes isolées ou syndromiques sont également décrits. Les adénomes hypophysaires familiaux représentent environ 5% des adénomes hypophysaires et leur caractérisation clinique et génétique a été récemment enrichie par la description de la nouvelle entité FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenomas) et des mutations du gène AIP (Aryl hydrocarbon receptor-Interacting Protein). Bien que d'évolution habituellement bénigne, les adénomes hypophysaires sont caractérisés par une grande diversité clinique et génétique qui réclame des moyens diagnostiques et thérapeutiques spécifiques