Screening of multiple endocrine neoplasias type 1. Reflexions of the Study Group on Multiple Endocrine Neoplasias type 1

Abstract

The "Groupe d'Etude des Neoplasies Endocriniennes Multiples de type 1 (GENEM 1)" is a French group involved in a comprehensive multicentre study of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 syndrome (NEM 1). The objectives of this group are to define diagnostic and therapeutic protocols and to carry out genetic research on NEM1. The first aim of physicians is to recognize the syndrome and to determine the appropriate screening especially into two circumstances: 1 degree In case of isolated and sporadic glandular disease -i-e-parathyroid glands, endocrine pancreas, antehypophysis, adrenal glands and neuroendocrine tumors? 2 degrees In case of very high probability of NEM 1 syndrome? This paper answers these two questions, based on the analysis of the first 150 cases collected by the GENEM 1.Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM1) font l'objet d'une étude française multidisciplinaire et multicentrique coordonnée par le Groupe d'Étude des Néoplasies Endocriniennes de type 1 (GENEM 1). Les objectifs de ce groupe sont d'établir des protocoles diagnostiques et thérapeutiques et de parfaire la connaissance génétique de cette affection. La première étape de cette démarche consiste à reconnaître le syndrome et à déterminer le bilan à pratiquer, en particulier dans deux circonstances: I) devant une pathologie glandulaire isolée d'allure sporadique atteignant les glandes parathyroïdes, le pancréas endocrine, l'antéhypophyse, les surrénales ou encore devant une tumeur neuroendocrine; 2) devant une forte suspicion de NEM 1. Le but des auteurs est de répondre à ces deux questions en se référant préalablement à l'analyse des 150 premiers cas collectés par le GENEM 1