Molecular diagnostic techniques in cancer

Abstract

La transformació neoplàsica succeeix per l’acumulació consecutiva d’alteracions genètiques i epigenètiques que confereixen a les cèŀlules on ocorren avantatges selectius sobre les seves germanes, cosa que condueix al tumor per selecció clonal i evolució. Aquest treball pretén facilitar una visió general de diverses tècniques de diagnòstic d’alteracions genètiques i epigenètiques comunament utilitzades en l’estudi molecular dels càncers humans en l’àmbit de la investigació bàsica, algunes de les quals s’estan aplicant actualment o estan properes a implementar-se en l’entorn clínic. Entre les tècniques de detecció d’alteracions genètiques descriurem aquelles que identifiquen alteracions cromosòmiques i mutacions puntuals. I entre els mètodes de detecció d’alteracions epigenètiques descriurem aquells dedicats als canvis somàtics de metilació en el DNA.Paraules clau: càncer, diagnòstic molecular, mutació, tècnica, seqüenciació.Neoplastic transformation is caused by the consecutive accumulation of genetic and epigenetic alterations providing selective growth advantages to cancer cells, ultimately leading to tumor development by clonal selection and evolution. This study aims to provide an overview of several epigenetic and genetic alteration diagnostic techniques commonly used in basic research in the molecular study of human cancers, some of which are currently implemented or are close to implementation in the clinical setting. Among the techniques for detecting genetic alterations we describe those that identify chromosomic alterations and point mutations. Among the methods of detecting epigenetic alterations we describe those that deal with somatic changes in DNA methylation.Keywords: cancer, molecular diagnostics, mutation, techniques, sequencing