Le neoplasie mieloproliferative ( MPN), comprendenti la Policitemia vera (PV), la Trombocitemia essenziale (TE) e la
Mielofibrosi idiopatica (MFI), sono disordini clonali Philadelphia negativi caratterizzati, nel 20% dei casi, da anomalie
cromosomiche ricorrenti.
La trisomia 9 rappresenta la seconda anomalia cromosomica pi\uf9 frequente nelle MPN dopo la delezione 20q.
Abbiamo eseguito l\u2019analisi citogenetica su aspirato midollare di una casistica monocentrica di 325 pazienti affetti da MPN;
tutti i pazienti sono risultati Ph-, la trisomia 9 \ue8 stata riscontrata in 13 pazienti (9 affetti da PV e 4 da TE), in 10 casi come
unica anomalia cromosomica, in un caso associata a trisomia 8 e in 2 casi in un cariotipo pi\uf9 complesso.
Sono state analizzate le caratteristiche cliniche e di laboratorio e l\u2019evoluzione di malattia, al fine di individuare se tale anomalia
citogenetica avesse delle particolari stigmate.
I pazienti sono stati seguiti regolarmente per un periodo medio di 10,6 anni (range 1- 23 anni). L\u2019et\ue0 media alla diagnosi
era 62 anni e il rapporto M:F di 1,2:1.
I dati di laboratorio mostravano un valore medio di emoglobina di 16,7 g/dl, un numero medio di globuli bianchi di 9657/mmc,
mentre la conta piastrinica media era di 690000/mmc.
Il dosaggio dell\u2019 eritropoietina serica \ue8 risultato ridotto in tutti i pazienti e tutti presentavano la mutazione JAK2 V617F (carica
allelica media 47,1%).
E\u2019 interessante notare che nei pazienti affetti da TE, i valori di emoglobina alla diagnosi, pur non essendo sufficienti per porre
diagnosi di PV erano comunque ai limiti superiori di norma.
Dei 4 pazienti con TE, 3 (75%) sono evoluti a distanza di anni in PV, evento relativamente raro.
I dati ottenuti evidenziano una maggior frequenza della trisomia 9 nei pazienti con PV rispetto alle altre neoplasie
mieloproliferative ed inoltre sottolineano come i pazienti con TE portatori di tale alterazione citogenetica, abbiano un fenotipo
simil-PV e un aumentato rischio di evoluzione in franca PV. Non \ue8 stata osservata trisomia 9 nelle Mielofibrosi.
E\u2019 inoltre da segnalare che sul braccio corto del cromosoma 9 \ue8 stato mappato il gene JAK-2, gene che risulta mutato
frequentemente nelle MPN Ph- e soprattutto nelle PV di cui rappresenta un marker molecolare
