Trasmissione di una monosomia parziale del braccio corto di un cromosoma X : correlazione Gentotipo/Fenotipo

Abstract

Riportiamo il caso della trasmissione della monosomia parziale del braccio corto di un cromosoma X nelle femmine di una famiglia per tre generazioni.L'anomalia \ue8 stata riscontrata in corso di diagnosi prenatale su liquido amniotico; il feto, di sesso femminile, ha presentato il seguente cariotipo: 46,X,del(X)(p21.1).Il controllo citogenetico effettuato sui genitori ha evidenziato il medesimo cariotipo nella madre e, dopo ulteriore estensione dell'analisi ai familiari, anche nella nonna materna.Le due donne presentano caratteristiche fenotipiche associate alla sindrome di Turner (bassa statura, quarto osso metacarpale corto, collo corto e tozzo, piedi e mani paffuti, presenza di numerosi nevi) ma la funzionalit\ue0 gonadica \ue8 preservata, essendo entrambe le donne fertili.Il grado di funzionalit\ue0 gonadica sembra essere correlato all'estensione della porzione del cromosoma X che non pu\uf2 andare incontro ad appaiamento meiotico; nella famiglia in esame la funzionalit\ue0 gonadica \ue8 preservata essendo l'entit\ue0 della delezione relativamente moderata.La bassa statura e le anomalie scheletriche sono correlate all'aploinsufficienza del gene SHOX (sito in Xp22.3) che \ue8 stata confermata in FISH nelle due donne e nella neonata: \ue8 infatti risultato assente sul cromosoma X anomalo il segnale di ibridazione per il gene SHOX.Allo scopo di completare la correlazione genotipo/fenotipo per le pazienti con delezione in Xp, occorre definire la localizzazione di eventuali geni candidati per le anomalie viscerali, dei tessuti molli (gene linfogenico) e cutanee