Ipoacusia ricorrente improvvisa associata ad otosclerosi in giovane adulto con Malattia di Fabry

Abstract

Presentiamo un caso clinico di ipoacusia monolaterale da coinvolgimento cocleovestibolare e otosclerosi in paziente con Malattia di Fabry. F.M., paziente di 26 anni (Malattia di Fabry diagnosticata a 9 anni, in terapia enzimatica sostitutiva dal 2001), presenta improvvisa comparsa di vertigini a regressione spontanea associate a persistente ipoacusia sinistra ed acufeni. L'esame della soglia uditiva evidenzia una soglia a destra di 40 dB SPL, a sinistra di 50 dB SPL. L'esame audiometrico evidenzia ipoacusia mista sinistra con una soglia di trasmissione della via aerea sui 40-50 dB Hl pantonale e della via ossea su frequenze medio-acute (3000-4000 Hz). Il timpanogramma risulta di tipo A. F.M. viene sottoposto a ciclo di ossigenoterapia iperbarica e terapia per os con glucocorticoidi, fluoruro di sodio e pentossifillina. L'audiometria a distanza di 1 mese evidenzia modesto miglioramento con persistenza di gap nella trasmissione tra via aerea e ossea. Dopo 3 mesi F.M. riferisce peggioramento della sintomatologia, esegue nuovo ciclo di ossigenoterapia iperbarica e terapia farmacologica. I BEAP'S evidenziano lieve sofferenza della via uditiva centrale sinistra. L'audiometria mostra nuovamente ipoacusia mista sinistra con soglia della via aerea sui 40-60 dB Hl con gap tra via aerea e via ossea e timpanogramma di tipo A-C. La TC, con studio della finestra ovale, ha mostrato quadro di iniziale otosclerosi. Il caso clinico presentato mostra gli effetti terapeutici, parziali e transitori, del trattamento standard dell'ipoacusia non correlata alla Malattia di Fabry e analizza le possibili correlazioni tra le tipiche lesioni a carico dell'orecchio interno nella Malattia di Fabry e l'otosclerosi. Il coinvolgimento cocleovestibolare nella Malattia di Fabry si manifesta nel 26% dei pazienti con ipoacusia neurosensoriale per le alte frequenze, tinnito e vertigini. Attualmente in letteratura non sono descritti casi di otosclerosi in pazienti con tale patologia