In conclusion, the ESGSD I and its related studies have added to a better understanding of the clinical course, treatment, outcome and pathophysiology of GSD I and its complications. This increased insight has offered the possibility to develop extended recommendations for long-term treatment and follow-up. However, about some hallmarks and the practical interpretation of dietary treatment controversy still exists. Furthermore, a lot of questions about the pathophysiology and management of the (long-term) complications are not solved yet. Continuation of the ESGSD I as the ISGSD I offers the possibility to tackle these questions. In 2008, we hope to present some of the answers along with improved consensus guidelines for the management of GSD I, and we will come up, for certainty, with new unsolved questions.

Rake, Jan Peter,

Rake, Jan Peter

ARTS repository - University of Groningen

   University of GroningenGlycogen storage disease type IRake, Jan PeterIMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite fromit. Please check the document version below.Document VersionPublisher's PDF, also known as Version of recordPublication date:2003Link to publication in University of Groningen/UMCG research databaseCitation for published version (APA):Rake, J. P. (2003). Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, andimplications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I). [s.n.].CopyrightOther than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of theauthor(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).The publication may also be distributed here under the terms of Article 25fa of the Dutch Copyright Act, indicated by the “Taverne” license.More information can be found on the University of Groningen website: https://www.rug.nl/library/open-access/self-archiving-pure/taverne-amendment.Take-down policyIf you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediatelyand investigate your claim.Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons thenumber of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.Download date: 06-06-2022251DankwoordCurriculum Vitae252DankwoordHet dankwoord is het leukste hoofdstuk om te schrijven, maar ook het moeilijkste. Het isleuk, omdat het schrijven van dit hoofdstuk je bewust maakt van het feit dat dit proefschriftnu echt (bijna) klaar is. Toch zie ik de afronding ervan niet zozeer als een eindpunt, maarmeer als een tussenstation op een continue traject van onderzoek. Het is ook leuk, omdatje de gelegenheid krijgt na negen jaren onderzoek een ieder die betrokken is geweest tebedanken. Want onderzoek doe je (meestal) niet alleen. Aan de studies beschreven in ditproefschrift hebben vele mensen een bijdrage geleverd en zonder hen was dit proefschriftook zeker niet tot stand gekomen. Maar van een afscheidsdankwoord kan hier dus geensprake zijn; met velen wil ik graag de prettige samenwerking blijven continueren. Moeilijkis het schrijven van dit dankwoord, omdat je niemand wil vergeten en een ieder in een paarwoorden die dank wil toezeggen die hem of haar toekomt. Meestal valt die dank echter nietin een paar woorden uit te drukken. Moeilijk is het schrijven van dit hoofdstuk ook, omdatje weet dat het dankwoord het best gelezen en meest bekritiseerde hoofdstuk van eenproefschrift is. Desalniettemin wil ik graag bedanken:De patiënten met glycogeenstapelingsziekte type I (en hun ouders). De gegevens voor deESGSD I (hoofdstuk 2) zijn retrospectief verzameld en heeft zich daardoor grotendeelsbuiten jullie gezichtveld voltrokken. Toch hebben jullie deze gegevens gegenereerd. Ik hoopvan harte dat de uiteindelijke resultaten, de richtlijnen voor behandeling en follow-up(hoofdstuk 6), niet buiten jullie gezichtveld blijven en dat door optimalisatie van behandelingjullie welzijn verder zal verbeteren. Verder wil ik alle patiënten bedanken die op welke wijzedan ook hebben meegedaan aan de studies in hoofdstukken 3, 4 en 5.The participants of the ESGSD I, Prof G Andria, Prof P Bührdel, Dr G Däublin, Dr P Gandullia,Prof R Gatti, Dr N Kocak, Prof PH Labrune, Dr P Lee, Prof JV Leonard, Dr D Melis, Prof GMieli-Vergani, Prof S Moses, Prof M Odièvre, Dr H Özen, Prof E Pronicka, Dr M di Rocco, DrD Skladal, Dr E Sokal, Dr L Szönyi, Dr J Taybert, Prof K Ullrich, Prof U Wendel, Dr J Zeman.Thank you all very much for your participation in the ESGSD I. As a result of your efforts,knowledge about GSD I has increased and guidelines for the management are developed. Iam very happy that you all agreed to participate in the continuation of the ESGSD I, theISGSD I.Mijn co-promotor Dr GPA Smit, onderzoeksbegeleider en initiator van en motor achter deESGSD I. Beste Peter, dankzij jouw brede netwerk, jouw organisatietalent en je vermogenom mensen aan je te binden was het mogelijk een studie te verrichten, waarin collega’s uitdiverse Europese landen, met sterk uiteenlopende opvattingen, samenwerkten. Jij geeftaltijd aan dat in een klein vakgebied als de erfelijke stofwisselingsziekten, kennis gebundelden gedeeld moet worden, en dat samenwerken een must is. Met je kennis en je didactischekwaliteiten heb je me wegwijs gemaakt in de kliniek van de erfelijke stofwisselingsziekten.Je hebt mij vertrouwen geschonken door me mijn gang te laten gaan, en toch op het juistemoment enige sturing te geven. Tevens laat je zien dat het mogelijk is met veel plezier hardte werken en daarnaast van het leven te genieten. Bedankt!Mijn mede-onderzoeker Dr G Visser. Beste Gepke, het was een zeer groot genoegen omsamen met jou aan de ESGSD I te werken. Je enthousiasme, doorzettingsvermogen, inzeten optimisme hebben deze studie en succesvolle afronding ervan mogelijk gemaakt. Ookheb je me geleerd dat de kliniek van erfelijke stofwisselingsziekten helemaal niet zoingewikkeld is, als je er maar gestructureerd naar kijkt. Met veel plezier heb ik met jesamengewerkt en hoop dat in de toekomst te mogen blijven doen.Mijn promotor en opleider Prof PJJ Sauer. Beste Pieter, bedankt voor het vertrouwen dat jeme gegeven hebt in het combineren van opleiding en onderzoek. Door jouw inspanningen iser in de Beatrix Kinderkliek een onderzoeksklimaat ontstaan. Je gave ingewikkelde kwestiestot heldere vragen te deduceren is voor mij een voorbeeld. Op de juiste momenten heb jeme dat zetje gegeven om tot afronding van dit proefschrift te komen.253De leden van de beoordelingscommissie Prof F Kuipers, Prof K Ullrich en Prof ROB Gans.Dank voor de positieve commentaren naar aanleiding van deze dissertatie. Beste Folkert,door ondermeer jouw bemoeienis heeft het researchlaboratorium Kindergeneeskunde enkelebloeiende onderzoekslijnen. De klinische afdeling Metabole Ziekten tracht hierbij aan tesluiten: de eerste schreden op een gezamenlijk pad zijn reeds gezet en ik hoop een aantalvolgende stappen te mogen doen. Je nuchtere kijk op dingen en je heldere en vlotte wijzevan redeneren maken het prettig en leerzaam met je te werken. Dear Kurt, your scientificcontribution to the ESGSD I was very stimulating and valuable. It is a great honour for methat you are a member of the thesis judgement committee and that you will take part in the‘promotie’ ceremony. Geachte professor Gans, het is waardevol dat u als internist in debeoordelingscommissie plaats heeft willen nemen, in een tijdsperiode waarin patiënten metstofwisselingsziekten volwassen leeftijden bereiken. Ik hoop dan ook op een vruchtbaresamenwerking tussen de afdeling Metabole Ziekten en de Interne Geneeskunde.Professor J Fernandes. U initieerde in de 70’er jaren o.a. onderzoek naar dieetbehandelingvan glycogeenstapelingsziekte type I. Mede door die onderzoekingen bereiken patiëntentegenwoordig volwassen leeftijden. Mijn onderzoek was dus niet mogelijk geweest zonderhet uwe! Onze gesprekken over patiënten en onderzoek en de betrokkenheid die u nogsteeds toont, heb ik als zeer inspirerend ervaren.Mr H Brehl and Dr R Link from SHS Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn,Germany. I would like to thank you both very much for your enthusiasm and engagementwith the ESGSD I not only by supporting it financially but also by organising the meetingswith the participants and the international SHS-symposium ‘Glycogen Storage Disease typeI and II: recent developments, management and outcome’ (Fulda, Germany; 22-25thNovember 2000).Allen met wie en dankzij wie de studies beschreven in de hoofdstukken 3, 4 en 5 tot standzijn gekomen. Met name wil ik noemen, Annelies ten Berge en Hans Scheffer voor hetinitiëren van de DNA diagnostiek bij glycogeenstapelingsziekte type I en het mij bijbrengenvan de grondbeginselen hiervan, Bert Piers en de medewerkers van de Nucleaire Geneeskundevoor de betrouwbare botdichtheidsmetingen, Dieuwke Huismans voor het uitwerken van deresultaten hiervan, Eveline van der Veer voor de waardevolle discussies over hetbotmetabolisme bij GSD I, Froukje Ubels en Willem Terpstra voor de plezierige samenwerkingbij de vaatstudie, en Robert Bandsma voor zijn prettige bemoeienis (met hopelijk nog eenlang vervolg) met de studies naar de vetstofwisseling bij GSD I.Dr FJJ van Spronsen. Beste Francjan, het is een genoegen om met jou samen te werken envan jou het vak te leren. De momenten waarop we filosoferen over klinische problemen,organisatie, onderzoek en onderwijs zijn zeer waardevol. Je gedrevenheid processen totaalte willen doorgronden is voor mij een voorbeeld.Alle medewerkers van het laboratorium Metabole Ziekten. Een kliniek Metabole Ziekten kanniet functioneren zonder een goed laboratorium. Daarom Albert, Anneke, Anke, Dirk-Jan,Fetty,  Fjodor, Greet, Hermi, Hilde, Janneke, Jenny, Klary, Klaas, Lena, Trijnie, Pim, Theo &Theo, dank voor alles maar vooral dank voor alle leermomenten en gezelligheid de afgelopenjaren. Patiëntenzorg en research dienen elkaar aan te vullen en daar moeten jullie je sterkvoor maken. Zonder ook maar iemand tekort te willen doen, wil ik speciaal Theo van Dijkbedanken voor het geduld waarmee je mij de ‘flux’ methoden hebt proberen bij te brengen.Het ‘brilletje van Theo’ is reeds een begrip in Groningen; met de ‘van Dijk-pathway’(‘groningolyse’) hopen we in de toekomst de wereld te verbazen.De ‘metabole’ diëtisten van de Beatrix Kinderkliniek. Beste Foukje, Gineke, Greet, Marjanne,Sietske en Tietie, bedankt voor de meer dan prettige en deskundige samenwerking en vooralles wat jullie mij geleerd hebben. Omdat dieet bij veel stofwisselingsziekten de spil van debehandeling vormt, kan het belang van een goede dietetiek-afdeling niet vaak genoegonderstreept worden. Beste Esmee, jij zet de theoretische richtlijnen zoals bedacht in deESGSD I om naar praktische richtlijnen voor patiënten en collega’s. Van jouw werk zullenvelen in de toekomst profijt hebben.254Het gehele team van de afdeling Metabole Ziekten. Dokteren doe je niet alleen en dat geldtzeker voor een vak als aangeboren stofwisselingsziekten. Mijn dank is dan ook groot aaneen ieder die nu of in een recent verleden zijn steentje aan patiëntenzorg of onderzoek vande afdeling Metabole Ziekten heeft bijgedragen: naast reeds eerder vermelde personen zijndat natuurlijk de verpleegkundigen, secretaresses en alle andere medewerkers van depolikliniek, de afdelingen, het functiecentrum, de 3e, en ‘boven’.Alle AiO’s, AgiKO’s, analisten, biologen, chemici, laboranten, medici, OiO’s, onderzoekers,post-docs, studenten, stagiaires, technici, etc. van het research laboratoriumKindergeneeskunde. Met een aantal van jullie bestaat reeds een samenwerking, met eenaantal zal dat waarschijnlijk in de toekomst gebeuren. Ik denk dat jullie trots mogen zijn opde positieve en stimulerende sfeer op het lab en op de mooie studies die verricht worden.Drs D Martens. Beste Danielle, trots ben ik op het feit dat ‘mijn’ studie een vervolg krijgt,blij met het feit dat jij mijn opvolgster bent en dat ik je daarin mag begeleiden. Je hebtreeds laten zien dat je het in je hebt de ISGSD I tot een goed resultaat te brengen.Peter van der Sijde. Bedankt voor de prachtige lay-out van dit boekje. Omdat nog geen10% van de ontvangers daadwerkelijk dit boekje leest, zal de beoordeling ervan dus metname door jouw lay-out bepaald worden.De ‘jonge’ onderzoekers van de Beatrix Kinderkliniek uit de jaren 1995-1999. En één moetde laatste zijn …. Aline, Femke, Marion, Marlies, Martin en Peter, sommigen een beetje uithet oog, maar zeker niet uit het hart. Bedankt voor de prettige en stimulerende tijd samen.Alle medewerkers van de Beatrix Kinderkliniek, Groningen en de Isala Klinieken, locatieSophia, Zwolle waarmee ik op prettige wijze samenwerk of heb mogen samenwerken. Julliezorgen ervoor dat ik meestal fluitend aan het werk ga!Vrienden en familie. Onderzoek doen is leuk, maar gelukkig zijn er nog zoveel andere zakenbuiten het ziekenhuis. Jullie zijn degenen die deze zaken leuk, boeiend en spannend maken.Het leven is (meestal) leuk en uitdagend en daarom het genieten waard. Jullie geven me demogelijkheid om volop van het leven te genieten. Bedankt! Jessica, het grootste deel vandit proefschrift heb je van dichtbij meegemaakt, maar soms scheiden wegen zich. Je hebtme altijd gesteund en gestimuleerd waarvoor de dank niet in woorden uit te drukken is.Bert, ik vind het erg fijn vind dat je mijn paranimf wilt zijn. Je onvoorwaardelijke vriendschap,humor en koppigheid zijn niet meer weg te denken uit mijn leven. Lieve Rogier, als broer(tje)heb je me altijd gesteund. Je laat me zien dat je met enthousiasme en gedrevenheid mensenvoor je kunt winnen en dat het belangrijk is de dingen te doen zoals je zelf denkt dat hetgoed is zonder teveel naar anderen te kijken.Lieve papa en mama. Trots ben ik op het feit dat ik een product ben van jullie genen en jullieopvoeding. Jullie hebben zorg gedragen voor een veilige en onbezorgde omgeving, waarinjullie Rogier en mij de kans hebben geboden ons te ontwikkelen tot wie we nu zijn, door eenvoorbeeld te geven, door de voorwaarden te creëren en bepaalde keuzes te stimuleren. Ikbewonder jullie energie, enthousiasme, optimisme, relativeringsvermogen en de kunst hetleven te nemen en daar juist volop van te genieten. Heel veel dank voor alles!Lieve Martine. Soms lopen dingen in het leven zoals ze lopen. Dat wij elkaar tegen zijngekomen en dat we nu uiteindelijk samen zijn, kan niet alleen op toeval berusten. Je geeftme zoveel energie en kracht dat ik (bijna) de hele wereld aan kan. Je hebt me ook deenergie gegeven dit proefschrift af te ronden. Je enthousiasme, je kunst om van (kleine)zaken te genieten, maar vooral de vrolijkheid en liefde die je uitstraalt maken je uniek. Enik ben blij dat ik met zo’n uniek iemand mag samenleven!Jan Peter Rake, Groningen, 11 juli 2003255Curriculum vitaeJan Peter Rake werd op 21 augustus 1968 geboren te Groningen, als oudstezoon van Heleen Rake-Welbergen en Jan Rake. Hij bezocht de GemeentelijkeScholen Gemeenschap te Emmen, waar hij in 1986 zijn VWO diplomabehaalde. Vervolgens begon hij met de studie Geneeskunde aan deRijksuniversiteit van Groningen. In 1991 werd het doctoraal examen gehaalden in 1994 het artsexamen. Aansluitend werd onder leiding van Dr GPASmit, hoofd afdeling Metabole Ziekten van de Beatrix Kinderkliniek,Academisch Ziekenhuis Groningen, per oktober 1994 begonnen aan hetopzetten en uitvoeren van de Europese Studie naar Glycogeenstapelingsziektetype I (ESGSD I). Samen met Dr G Visser, kinderarts Metabole Ziekten (thansUniversitair Medisch Centrum Utrecht) werkte hij aan de ESGSD I en aaneen aantal andere studies betreffende Glycogeenstapelingsziekte type I, diezijn beschreven in dit proefschrift en in het proefschrift van Gepke Visser.Gedurende de eerste jaren wisselden onderzoek en patiëntenzorg voor deafdeling Metabole Ziekten elkaar af. Vanaf 1997 werd onderzoek afgewisseldmet de opleiding tot kinderarts in de Beatrix Kinderkliniek te Groningen(opleider Prof PJJ Sauer) en in de Isala klinieken, locatie Sophia, te Zwolle(opleider Dr W Baerts). Per juli 2002 werd gestart met een fellowship MetaboleZiekten. Per 1 januari 2003 vond registratie als kinderarts plaats.Jan Peter woont samen met Martine Platje aan de Ernst Casimirlaan 15 teGroningen. Er zijn nog geen kinderen.PublicationsVisser G, Herwig J, Rake JP, Niezen-Koning KE, Verhoeven AJ, Smit GP (1998) Neutropenia andneutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1c. J Inherit Metab Dis 21:227-231Visser G, Logt van de F, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Rake JP, Smit GPA (1998) Haarverliesals kenmerkend verschijnsel voor biotinidasedeficientie. Tijdschr Kindergeneeskunde 66:90-92Rake JP, ten Berge AM, Verlind E, Visser G, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(1999) Glycogen storage disease type Ia: four novel mutations (175delGG, R170X, G266V andV338F) identified. Online citation: mutation in brief (1998) #220. Hum Mutat 13:173Rake JP, Huismans D, Visser G, Piers DA, Smit GP (1999) Osteopenia in glycogen storage diseasetype I. BIMDG Newsletter Spring:27-31Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(2000) Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in twosiblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes. Online citation: mutationin brief (1999) #304. Hum Mutat 15:381Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CHCM, Smit GP, Scheffer H(2000) Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary ofmutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart. Eur J Pediatr159:322-330Rake JP, van Spronsen FJ, Visser G, Ruitenbeek W, Schweizer JJ, Bijleveld CM, Peeters PM, deJong KP, Slooff MJ, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Smit GP (2000) End-stage liver disease asthe only consequence of a mitochondrial respiratory chain deficiency: no contra-indication for livertransplantation. Eur J Pediatr 159:523-526

Dutch

Glycogen storage disease type I:clinical, biochemical and genetic aspects, and implications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I)

Dissertations of the University of Groningen

   University of GroningenGlycogen storage disease type IRake, Jan PeterIMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite fromit. Please check the document version below.Document VersionPublisher's PDF, also known as Version of recordPublication date:2003Link to publication in University of Groningen/UMCG research databaseCitation for published version (APA):Rake, J. P. (2003). Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, andimplications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I). [Thesis fullyinternal (DIV), University of Groningen]. [s.n.].CopyrightOther than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of theauthor(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).The publication may also be distributed here under the terms of Article 25fa of the Dutch Copyright Act, indicated by the “Taverne” license.More information can be found on the University of Groningen website: https://www.rug.nl/library/open-access/self-archiving-pure/taverne-amendment.Take-down policyIf you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediatelyand investigate your claim.Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons thenumber of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.Download date: 01-11-2023251DankwoordCurriculum Vitae252DankwoordHet dankwoord is het leukste hoofdstuk om te schrijven, maar ook het moeilijkste. Het isleuk, omdat het schrijven van dit hoofdstuk je bewust maakt van het feit dat dit proefschriftnu echt (bijna) klaar is. Toch zie ik de afronding ervan niet zozeer als een eindpunt, maarmeer als een tussenstation op een continue traject van onderzoek. Het is ook leuk, omdatje de gelegenheid krijgt na negen jaren onderzoek een ieder die betrokken is geweest tebedanken. Want onderzoek doe je (meestal) niet alleen. Aan de studies beschreven in ditproefschrift hebben vele mensen een bijdrage geleverd en zonder hen was dit proefschriftook zeker niet tot stand gekomen. Maar van een afscheidsdankwoord kan hier dus geensprake zijn; met velen wil ik graag de prettige samenwerking blijven continueren. Moeilijkis het schrijven van dit dankwoord, omdat je niemand wil vergeten en een ieder in een paarwoorden die dank wil toezeggen die hem of haar toekomt. Meestal valt die dank echter nietin een paar woorden uit te drukken. Moeilijk is het schrijven van dit hoofdstuk ook, omdatje weet dat het dankwoord het best gelezen en meest bekritiseerde hoofdstuk van eenproefschrift is. Desalniettemin wil ik graag bedanken:De patiënten met glycogeenstapelingsziekte type I (en hun ouders). De gegevens voor deESGSD I (hoofdstuk 2) zijn retrospectief verzameld en heeft zich daardoor grotendeelsbuiten jullie gezichtveld voltrokken. Toch hebben jullie deze gegevens gegenereerd. Ik hoopvan harte dat de uiteindelijke resultaten, de richtlijnen voor behandeling en follow-up(hoofdstuk 6), niet buiten jullie gezichtveld blijven en dat door optimalisatie van behandelingjullie welzijn verder zal verbeteren. Verder wil ik alle patiënten bedanken die op welke wijzedan ook hebben meegedaan aan de studies in hoofdstukken 3, 4 en 5.The participants of the ESGSD I, Prof G Andria, Prof P Bührdel, Dr G Däublin, Dr P Gandullia,Prof R Gatti, Dr N Kocak, Prof PH Labrune, Dr P Lee, Prof JV Leonard, Dr D Melis, Prof GMieli-Vergani, Prof S Moses, Prof M Odièvre, Dr H Özen, Prof E Pronicka, Dr M di Rocco, DrD Skladal, Dr E Sokal, Dr L Szönyi, Dr J Taybert, Prof K Ullrich, Prof U Wendel, Dr J Zeman.Thank you all very much for your participation in the ESGSD I. As a result of your efforts,knowledge about GSD I has increased and guidelines for the management are developed. Iam very happy that you all agreed to participate in the continuation of the ESGSD I, theISGSD I.Mijn co-promotor Dr GPA Smit, onderzoeksbegeleider en initiator van en motor achter deESGSD I. Beste Peter, dankzij jouw brede netwerk, jouw organisatietalent en je vermogenom mensen aan je te binden was het mogelijk een studie te verrichten, waarin collega’s uitdiverse Europese landen, met sterk uiteenlopende opvattingen, samenwerkten. Jij geeftaltijd aan dat in een klein vakgebied als de erfelijke stofwisselingsziekten, kennis gebundelden gedeeld moet worden, en dat samenwerken een must is. Met je kennis en je didactischekwaliteiten heb je me wegwijs gemaakt in de kliniek van de erfelijke stofwisselingsziekten.Je hebt mij vertrouwen geschonken door me mijn gang te laten gaan, en toch op het juistemoment enige sturing te geven. Tevens laat je zien dat het mogelijk is met veel plezier hardte werken en daarnaast van het leven te genieten. Bedankt!Mijn mede-onderzoeker Dr G Visser. Beste Gepke, het was een zeer groot genoegen omsamen met jou aan de ESGSD I te werken. Je enthousiasme, doorzettingsvermogen, inzeten optimisme hebben deze studie en succesvolle afronding ervan mogelijk gemaakt. Ookheb je me geleerd dat de kliniek van erfelijke stofwisselingsziekten helemaal niet zoingewikkeld is, als je er maar gestructureerd naar kijkt. Met veel plezier heb ik met jesamengewerkt en hoop dat in de toekomst te mogen blijven doen.Mijn promotor en opleider Prof PJJ Sauer. Beste Pieter, bedankt voor het vertrouwen dat jeme gegeven hebt in het combineren van opleiding en onderzoek. Door jouw inspanningen iser in de Beatrix Kinderkliek een onderzoeksklimaat ontstaan. Je gave ingewikkelde kwestiestot heldere vragen te deduceren is voor mij een voorbeeld. Op de juiste momenten heb jeme dat zetje gegeven om tot afronding van dit proefschrift te komen.253De leden van de beoordelingscommissie Prof F Kuipers, Prof K Ullrich en Prof ROB Gans.Dank voor de positieve commentaren naar aanleiding van deze dissertatie. Beste Folkert,door ondermeer jouw bemoeienis heeft het researchlaboratorium Kindergeneeskunde enkelebloeiende onderzoekslijnen. De klinische afdeling Metabole Ziekten tracht hierbij aan tesluiten: de eerste schreden op een gezamenlijk pad zijn reeds gezet en ik hoop een aantalvolgende stappen te mogen doen. Je nuchtere kijk op dingen en je heldere en vlotte wijzevan redeneren maken het prettig en leerzaam met je te werken. Dear Kurt, your scientificcontribution to the ESGSD I was very stimulating and valuable. It is a great honour for methat you are a member of the thesis judgement committee and that you will take part in the‘promotie’ ceremony. Geachte professor Gans, het is waardevol dat u als internist in debeoordelingscommissie plaats heeft willen nemen, in een tijdsperiode waarin patiënten metstofwisselingsziekten volwassen leeftijden bereiken. Ik hoop dan ook op een vruchtbaresamenwerking tussen de afdeling Metabole Ziekten en de Interne Geneeskunde.Professor J Fernandes. U initieerde in de 70’er jaren o.a. onderzoek naar dieetbehandelingvan glycogeenstapelingsziekte type I. Mede door die onderzoekingen bereiken patiëntentegenwoordig volwassen leeftijden. Mijn onderzoek was dus niet mogelijk geweest zonderhet uwe! Onze gesprekken over patiënten en onderzoek en de betrokkenheid die u nogsteeds toont, heb ik als zeer inspirerend ervaren.Mr H Brehl and Dr R Link from SHS Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn,Germany. I would like to thank you both very much for your enthusiasm and engagementwith the ESGSD I not only by supporting it financially but also by organising the meetingswith the participants and the international SHS-symposium ‘Glycogen Storage Disease typeI and II: recent developments, management and outcome’ (Fulda, Germany; 22-25thNovember 2000).Allen met wie en dankzij wie de studies beschreven in de hoofdstukken 3, 4 en 5 tot standzijn gekomen. Met name wil ik noemen, Annelies ten Berge en Hans Scheffer voor hetinitiëren van de DNA diagnostiek bij glycogeenstapelingsziekte type I en het mij bijbrengenvan de grondbeginselen hiervan, Bert Piers en de medewerkers van de Nucleaire Geneeskundevoor de betrouwbare botdichtheidsmetingen, Dieuwke Huismans voor het uitwerken van deresultaten hiervan, Eveline van der Veer voor de waardevolle discussies over hetbotmetabolisme bij GSD I, Froukje Ubels en Willem Terpstra voor de plezierige samenwerkingbij de vaatstudie, en Robert Bandsma voor zijn prettige bemoeienis (met hopelijk nog eenlang vervolg) met de studies naar de vetstofwisseling bij GSD I.Dr FJJ van Spronsen. Beste Francjan, het is een genoegen om met jou samen te werken envan jou het vak te leren. De momenten waarop we filosoferen over klinische problemen,organisatie, onderzoek en onderwijs zijn zeer waardevol. Je gedrevenheid processen totaalte willen doorgronden is voor mij een voorbeeld.Alle medewerkers van het laboratorium Metabole Ziekten. Een kliniek Metabole Ziekten kanniet functioneren zonder een goed laboratorium. Daarom Albert, Anneke, Anke, Dirk-Jan,Fetty,  Fjodor, Greet, Hermi, Hilde, Janneke, Jenny, Klary, Klaas, Lena, Trijnie, Pim, Theo &Theo, dank voor alles maar vooral dank voor alle leermomenten en gezelligheid de afgelopenjaren. Patiëntenzorg en research dienen elkaar aan te vullen en daar moeten jullie je sterkvoor maken. Zonder ook maar iemand tekort te willen doen, wil ik speciaal Theo van Dijkbedanken voor het geduld waarmee je mij de ‘flux’ methoden hebt proberen bij te brengen.Het ‘brilletje van Theo’ is reeds een begrip in Groningen; met de ‘van Dijk-pathway’(‘groningolyse’) hopen we in de toekomst de wereld te verbazen.De ‘metabole’ diëtisten van de Beatrix Kinderkliniek. Beste Foukje, Gineke, Greet, Marjanne,Sietske en Tietie, bedankt voor de meer dan prettige en deskundige samenwerking en vooralles wat jullie mij geleerd hebben. Omdat dieet bij veel stofwisselingsziekten de spil van debehandeling vormt, kan het belang van een goede dietetiek-afdeling niet vaak genoegonderstreept worden. Beste Esmee, jij zet de theoretische richtlijnen zoals bedacht in deESGSD I om naar praktische richtlijnen voor patiënten en collega’s. Van jouw werk zullenvelen in de toekomst profijt hebben.254Het gehele team van de afdeling Metabole Ziekten. Dokteren doe je niet alleen en dat geldtzeker voor een vak als aangeboren stofwisselingsziekten. Mijn dank is dan ook groot aaneen ieder die nu of in een recent verleden zijn steentje aan patiëntenzorg of onderzoek vande afdeling Metabole Ziekten heeft bijgedragen: naast reeds eerder vermelde personen zijndat natuurlijk de verpleegkundigen, secretaresses en alle andere medewerkers van depolikliniek, de afdelingen, het functiecentrum, de 3e, en ‘boven’.Alle AiO’s, AgiKO’s, analisten, biologen, chemici, laboranten, medici, OiO’s, onderzoekers,post-docs, studenten, stagiaires, technici, etc. van het research laboratoriumKindergeneeskunde. Met een aantal van jullie bestaat reeds een samenwerking, met eenaantal zal dat waarschijnlijk in de toekomst gebeuren. Ik denk dat jullie trots mogen zijn opde positieve en stimulerende sfeer op het lab en op de mooie studies die verricht worden.Drs D Martens. Beste Danielle, trots ben ik op het feit dat ‘mijn’ studie een vervolg krijgt,blij met het feit dat jij mijn opvolgster bent en dat ik je daarin mag begeleiden. Je hebtreeds laten zien dat je het in je hebt de ISGSD I tot een goed resultaat te brengen.Peter van der Sijde. Bedankt voor de prachtige lay-out van dit boekje. Omdat nog geen10% van de ontvangers daadwerkelijk dit boekje leest, zal de beoordeling ervan dus metname door jouw lay-out bepaald worden.De ‘jonge’ onderzoekers van de Beatrix Kinderkliniek uit de jaren 1995-1999. En één moetde laatste zijn …. Aline, Femke, Marion, Marlies, Martin en Peter, sommigen een beetje uithet oog, maar zeker niet uit het hart. Bedankt voor de prettige en stimulerende tijd samen.Alle medewerkers van de Beatrix Kinderkliniek, Groningen en de Isala Klinieken, locatieSophia, Zwolle waarmee ik op prettige wijze samenwerk of heb mogen samenwerken. Julliezorgen ervoor dat ik meestal fluitend aan het werk ga!Vrienden en familie. Onderzoek doen is leuk, maar gelukkig zijn er nog zoveel andere zakenbuiten het ziekenhuis. Jullie zijn degenen die deze zaken leuk, boeiend en spannend maken.Het leven is (meestal) leuk en uitdagend en daarom het genieten waard. Jullie geven me demogelijkheid om volop van het leven te genieten. Bedankt! Jessica, het grootste deel vandit proefschrift heb je van dichtbij meegemaakt, maar soms scheiden wegen zich. Je hebtme altijd gesteund en gestimuleerd waarvoor de dank niet in woorden uit te drukken is.Bert, ik vind het erg fijn vind dat je mijn paranimf wilt zijn. Je onvoorwaardelijke vriendschap,humor en koppigheid zijn niet meer weg te denken uit mijn leven. Lieve Rogier, als broer(tje)heb je me altijd gesteund. Je laat me zien dat je met enthousiasme en gedrevenheid mensenvoor je kunt winnen en dat het belangrijk is de dingen te doen zoals je zelf denkt dat hetgoed is zonder teveel naar anderen te kijken.Lieve papa en mama. Trots ben ik op het feit dat ik een product ben van jullie genen en jullieopvoeding. Jullie hebben zorg gedragen voor een veilige en onbezorgde omgeving, waarinjullie Rogier en mij de kans hebben geboden ons te ontwikkelen tot wie we nu zijn, door eenvoorbeeld te geven, door de voorwaarden te creëren en bepaalde keuzes te stimuleren. Ikbewonder jullie energie, enthousiasme, optimisme, relativeringsvermogen en de kunst hetleven te nemen en daar juist volop van te genieten. Heel veel dank voor alles!Lieve Martine. Soms lopen dingen in het leven zoals ze lopen. Dat wij elkaar tegen zijngekomen en dat we nu uiteindelijk samen zijn, kan niet alleen op toeval berusten. Je geeftme zoveel energie en kracht dat ik (bijna) de hele wereld aan kan. Je hebt me ook deenergie gegeven dit proefschrift af te ronden. Je enthousiasme, je kunst om van (kleine)zaken te genieten, maar vooral de vrolijkheid en liefde die je uitstraalt maken je uniek. Enik ben blij dat ik met zo’n uniek iemand mag samenleven!Jan Peter Rake, Groningen, 11 juli 2003255Curriculum vitaeJan Peter Rake werd op 21 augustus 1968 geboren te Groningen, als oudstezoon van Heleen Rake-Welbergen en Jan Rake. Hij bezocht de GemeentelijkeScholen Gemeenschap te Emmen, waar hij in 1986 zijn VWO diplomabehaalde. Vervolgens begon hij met de studie Geneeskunde aan deRijksuniversiteit van Groningen. In 1991 werd het doctoraal examen gehaalden in 1994 het artsexamen. Aansluitend werd onder leiding van Dr GPASmit, hoofd afdeling Metabole Ziekten van de Beatrix Kinderkliniek,Academisch Ziekenhuis Groningen, per oktober 1994 begonnen aan hetopzetten en uitvoeren van de Europese Studie naar Glycogeenstapelingsziektetype I (ESGSD I). Samen met Dr G Visser, kinderarts Metabole Ziekten (thansUniversitair Medisch Centrum Utrecht) werkte hij aan de ESGSD I en aaneen aantal andere studies betreffende Glycogeenstapelingsziekte type I, diezijn beschreven in dit proefschrift en in het proefschrift van Gepke Visser.Gedurende de eerste jaren wisselden onderzoek en patiëntenzorg voor deafdeling Metabole Ziekten elkaar af. Vanaf 1997 werd onderzoek afgewisseldmet de opleiding tot kinderarts in de Beatrix Kinderkliniek te Groningen(opleider Prof PJJ Sauer) en in de Isala klinieken, locatie Sophia, te Zwolle(opleider Dr W Baerts). Per juli 2002 werd gestart met een fellowship MetaboleZiekten. Per 1 januari 2003 vond registratie als kinderarts plaats.Jan Peter woont samen met Martine Platje aan de Ernst Casimirlaan 15 teGroningen. Er zijn nog geen kinderen.PublicationsVisser G, Herwig J, Rake JP, Niezen-Koning KE, Verhoeven AJ, Smit GP (1998) Neutropenia andneutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1c. J Inherit Metab Dis 21:227-231Visser G, Logt van de F, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Rake JP, Smit GPA (1998) Haarverliesals kenmerkend verschijnsel voor biotinidasedeficientie. Tijdschr Kindergeneeskunde 66:90-92Rake JP, ten Berge AM, Verlind E, Visser G, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(1999) Glycogen storage disease type Ia: four novel mutations (175delGG, R170X, G266V andV338F) identified. Online citation: mutation in brief (1998) #220. Hum Mutat 13:173Rake JP, Huismans D, Visser G, Piers DA, Smit GP (1999) Osteopenia in glycogen storage diseasetype I. BIMDG Newsletter Spring:27-31Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(2000) Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in twosiblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes. Online citation: mutationin brief (1999) #304. Hum Mutat 15:381Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CHCM, Smit GP, Scheffer H(2000) Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary ofmutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart. Eur J Pediatr159:322-330Rake JP, van Spronsen FJ, Visser G, Ruitenbeek W, Schweizer JJ, Bijleveld CM, Peeters PM, deJong KP, Slooff MJ, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Smit GP (2000) End-stage liver disease asthe only consequence of a mitochondrial respiratory chain deficiency: no contra-indication for livertransplantation. Eur J Pediatr 159:523-526

English

Proceedings - University of Groningen

   University of GroningenGlycogen storage disease type IRake, Jan PeterIMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite fromit. Please check the document version below.Document VersionPublisher's PDF, also known as Version of recordPublication date:2003Link to publication in University of Groningen/UMCG research databaseCitation for published version (APA):Rake, J. P. (2003). Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, andimplications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I). [s.n.].CopyrightOther than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of theauthor(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).The publication may also be distributed here under the terms of Article 25fa of the Dutch Copyright Act, indicated by the “Taverne” license.More information can be found on the University of Groningen website: https://www.rug.nl/library/open-access/self-archiving-pure/taverne-amendment.Take-down policyIf you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediatelyand investigate your claim.Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons thenumber of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.Download date: 11-10-2022251DankwoordCurriculum Vitae252DankwoordHet dankwoord is het leukste hoofdstuk om te schrijven, maar ook het moeilijkste. Het isleuk, omdat het schrijven van dit hoofdstuk je bewust maakt van het feit dat dit proefschriftnu echt (bijna) klaar is. Toch zie ik de afronding ervan niet zozeer als een eindpunt, maarmeer als een tussenstation op een continue traject van onderzoek. Het is ook leuk, omdatje de gelegenheid krijgt na negen jaren onderzoek een ieder die betrokken is geweest tebedanken. Want onderzoek doe je (meestal) niet alleen. Aan de studies beschreven in ditproefschrift hebben vele mensen een bijdrage geleverd en zonder hen was dit proefschriftook zeker niet tot stand gekomen. Maar van een afscheidsdankwoord kan hier dus geensprake zijn; met velen wil ik graag de prettige samenwerking blijven continueren. Moeilijkis het schrijven van dit dankwoord, omdat je niemand wil vergeten en een ieder in een paarwoorden die dank wil toezeggen die hem of haar toekomt. Meestal valt die dank echter nietin een paar woorden uit te drukken. Moeilijk is het schrijven van dit hoofdstuk ook, omdatje weet dat het dankwoord het best gelezen en meest bekritiseerde hoofdstuk van eenproefschrift is. Desalniettemin wil ik graag bedanken:De patiënten met glycogeenstapelingsziekte type I (en hun ouders). De gegevens voor deESGSD I (hoofdstuk 2) zijn retrospectief verzameld en heeft zich daardoor grotendeelsbuiten jullie gezichtveld voltrokken. Toch hebben jullie deze gegevens gegenereerd. Ik hoopvan harte dat de uiteindelijke resultaten, de richtlijnen voor behandeling en follow-up(hoofdstuk 6), niet buiten jullie gezichtveld blijven en dat door optimalisatie van behandelingjullie welzijn verder zal verbeteren. Verder wil ik alle patiënten bedanken die op welke wijzedan ook hebben meegedaan aan de studies in hoofdstukken 3, 4 en 5.The participants of the ESGSD I, Prof G Andria, Prof P Bührdel, Dr G Däublin, Dr P Gandullia,Prof R Gatti, Dr N Kocak, Prof PH Labrune, Dr P Lee, Prof JV Leonard, Dr D Melis, Prof GMieli-Vergani, Prof S Moses, Prof M Odièvre, Dr H Özen, Prof E Pronicka, Dr M di Rocco, DrD Skladal, Dr E Sokal, Dr L Szönyi, Dr J Taybert, Prof K Ullrich, Prof U Wendel, Dr J Zeman.Thank you all very much for your participation in the ESGSD I. As a result of your efforts,knowledge about GSD I has increased and guidelines for the management are developed. Iam very happy that you all agreed to participate in the continuation of the ESGSD I, theISGSD I.Mijn co-promotor Dr GPA Smit, onderzoeksbegeleider en initiator van en motor achter deESGSD I. Beste Peter, dankzij jouw brede netwerk, jouw organisatietalent en je vermogenom mensen aan je te binden was het mogelijk een studie te verrichten, waarin collega’s uitdiverse Europese landen, met sterk uiteenlopende opvattingen, samenwerkten. Jij geeftaltijd aan dat in een klein vakgebied als de erfelijke stofwisselingsziekten, kennis gebundelden gedeeld moet worden, en dat samenwerken een must is. Met je kennis en je didactischekwaliteiten heb je me wegwijs gemaakt in de kliniek van de erfelijke stofwisselingsziekten.Je hebt mij vertrouwen geschonken door me mijn gang te laten gaan, en toch op het juistemoment enige sturing te geven. Tevens laat je zien dat het mogelijk is met veel plezier hardte werken en daarnaast van het leven te genieten. Bedankt!Mijn mede-onderzoeker Dr G Visser. Beste Gepke, het was een zeer groot genoegen omsamen met jou aan de ESGSD I te werken. Je enthousiasme, doorzettingsvermogen, inzeten optimisme hebben deze studie en succesvolle afronding ervan mogelijk gemaakt. Ookheb je me geleerd dat de kliniek van erfelijke stofwisselingsziekten helemaal niet zoingewikkeld is, als je er maar gestructureerd naar kijkt. Met veel plezier heb ik met jesamengewerkt en hoop dat in de toekomst te mogen blijven doen.Mijn promotor en opleider Prof PJJ Sauer. Beste Pieter, bedankt voor het vertrouwen dat jeme gegeven hebt in het combineren van opleiding en onderzoek. Door jouw inspanningen iser in de Beatrix Kinderkliek een onderzoeksklimaat ontstaan. Je gave ingewikkelde kwestiestot heldere vragen te deduceren is voor mij een voorbeeld. Op de juiste momenten heb jeme dat zetje gegeven om tot afronding van dit proefschrift te komen.253De leden van de beoordelingscommissie Prof F Kuipers, Prof K Ullrich en Prof ROB Gans.Dank voor de positieve commentaren naar aanleiding van deze dissertatie. Beste Folkert,door ondermeer jouw bemoeienis heeft het researchlaboratorium Kindergeneeskunde enkelebloeiende onderzoekslijnen. De klinische afdeling Metabole Ziekten tracht hierbij aan tesluiten: de eerste schreden op een gezamenlijk pad zijn reeds gezet en ik hoop een aantalvolgende stappen te mogen doen. Je nuchtere kijk op dingen en je heldere en vlotte wijzevan redeneren maken het prettig en leerzaam met je te werken. Dear Kurt, your scientificcontribution to the ESGSD I was very stimulating and valuable. It is a great honour for methat you are a member of the thesis judgement committee and that you will take part in the‘promotie’ ceremony. Geachte professor Gans, het is waardevol dat u als internist in debeoordelingscommissie plaats heeft willen nemen, in een tijdsperiode waarin patiënten metstofwisselingsziekten volwassen leeftijden bereiken. Ik hoop dan ook op een vruchtbaresamenwerking tussen de afdeling Metabole Ziekten en de Interne Geneeskunde.Professor J Fernandes. U initieerde in de 70’er jaren o.a. onderzoek naar dieetbehandelingvan glycogeenstapelingsziekte type I. Mede door die onderzoekingen bereiken patiëntentegenwoordig volwassen leeftijden. Mijn onderzoek was dus niet mogelijk geweest zonderhet uwe! Onze gesprekken over patiënten en onderzoek en de betrokkenheid die u nogsteeds toont, heb ik als zeer inspirerend ervaren.Mr H Brehl and Dr R Link from SHS Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn,Germany. I would like to thank you both very much for your enthusiasm and engagementwith the ESGSD I not only by supporting it financially but also by organising the meetingswith the participants and the international SHS-symposium ‘Glycogen Storage Disease typeI and II: recent developments, management and outcome’ (Fulda, Germany; 22-25thNovember 2000).Allen met wie en dankzij wie de studies beschreven in de hoofdstukken 3, 4 en 5 tot standzijn gekomen. Met name wil ik noemen, Annelies ten Berge en Hans Scheffer voor hetinitiëren van de DNA diagnostiek bij glycogeenstapelingsziekte type I en het mij bijbrengenvan de grondbeginselen hiervan, Bert Piers en de medewerkers van de Nucleaire Geneeskundevoor de betrouwbare botdichtheidsmetingen, Dieuwke Huismans voor het uitwerken van deresultaten hiervan, Eveline van der Veer voor de waardevolle discussies over hetbotmetabolisme bij GSD I, Froukje Ubels en Willem Terpstra voor de plezierige samenwerkingbij de vaatstudie, en Robert Bandsma voor zijn prettige bemoeienis (met hopelijk nog eenlang vervolg) met de studies naar de vetstofwisseling bij GSD I.Dr FJJ van Spronsen. Beste Francjan, het is een genoegen om met jou samen te werken envan jou het vak te leren. De momenten waarop we filosoferen over klinische problemen,organisatie, onderzoek en onderwijs zijn zeer waardevol. Je gedrevenheid processen totaalte willen doorgronden is voor mij een voorbeeld.Alle medewerkers van het laboratorium Metabole Ziekten. Een kliniek Metabole Ziekten kanniet functioneren zonder een goed laboratorium. Daarom Albert, Anneke, Anke, Dirk-Jan,Fetty,  Fjodor, Greet, Hermi, Hilde, Janneke, Jenny, Klary, Klaas, Lena, Trijnie, Pim, Theo &Theo, dank voor alles maar vooral dank voor alle leermomenten en gezelligheid de afgelopenjaren. Patiëntenzorg en research dienen elkaar aan te vullen en daar moeten jullie je sterkvoor maken. Zonder ook maar iemand tekort te willen doen, wil ik speciaal Theo van Dijkbedanken voor het geduld waarmee je mij de ‘flux’ methoden hebt proberen bij te brengen.Het ‘brilletje van Theo’ is reeds een begrip in Groningen; met de ‘van Dijk-pathway’(‘groningolyse’) hopen we in de toekomst de wereld te verbazen.De ‘metabole’ diëtisten van de Beatrix Kinderkliniek. Beste Foukje, Gineke, Greet, Marjanne,Sietske en Tietie, bedankt voor de meer dan prettige en deskundige samenwerking en vooralles wat jullie mij geleerd hebben. Omdat dieet bij veel stofwisselingsziekten de spil van debehandeling vormt, kan het belang van een goede dietetiek-afdeling niet vaak genoegonderstreept worden. Beste Esmee, jij zet de theoretische richtlijnen zoals bedacht in deESGSD I om naar praktische richtlijnen voor patiënten en collega’s. Van jouw werk zullenvelen in de toekomst profijt hebben.254Het gehele team van de afdeling Metabole Ziekten. Dokteren doe je niet alleen en dat geldtzeker voor een vak als aangeboren stofwisselingsziekten. Mijn dank is dan ook groot aaneen ieder die nu of in een recent verleden zijn steentje aan patiëntenzorg of onderzoek vande afdeling Metabole Ziekten heeft bijgedragen: naast reeds eerder vermelde personen zijndat natuurlijk de verpleegkundigen, secretaresses en alle andere medewerkers van depolikliniek, de afdelingen, het functiecentrum, de 3e, en ‘boven’.Alle AiO’s, AgiKO’s, analisten, biologen, chemici, laboranten, medici, OiO’s, onderzoekers,post-docs, studenten, stagiaires, technici, etc. van het research laboratoriumKindergeneeskunde. Met een aantal van jullie bestaat reeds een samenwerking, met eenaantal zal dat waarschijnlijk in de toekomst gebeuren. Ik denk dat jullie trots mogen zijn opde positieve en stimulerende sfeer op het lab en op de mooie studies die verricht worden.Drs D Martens. Beste Danielle, trots ben ik op het feit dat ‘mijn’ studie een vervolg krijgt,blij met het feit dat jij mijn opvolgster bent en dat ik je daarin mag begeleiden. Je hebtreeds laten zien dat je het in je hebt de ISGSD I tot een goed resultaat te brengen.Peter van der Sijde. Bedankt voor de prachtige lay-out van dit boekje. Omdat nog geen10% van de ontvangers daadwerkelijk dit boekje leest, zal de beoordeling ervan dus metname door jouw lay-out bepaald worden.De ‘jonge’ onderzoekers van de Beatrix Kinderkliniek uit de jaren 1995-1999. En één moetde laatste zijn …. Aline, Femke, Marion, Marlies, Martin en Peter, sommigen een beetje uithet oog, maar zeker niet uit het hart. Bedankt voor de prettige en stimulerende tijd samen.Alle medewerkers van de Beatrix Kinderkliniek, Groningen en de Isala Klinieken, locatieSophia, Zwolle waarmee ik op prettige wijze samenwerk of heb mogen samenwerken. Julliezorgen ervoor dat ik meestal fluitend aan het werk ga!Vrienden en familie. Onderzoek doen is leuk, maar gelukkig zijn er nog zoveel andere zakenbuiten het ziekenhuis. Jullie zijn degenen die deze zaken leuk, boeiend en spannend maken.Het leven is (meestal) leuk en uitdagend en daarom het genieten waard. Jullie geven me demogelijkheid om volop van het leven te genieten. Bedankt! Jessica, het grootste deel vandit proefschrift heb je van dichtbij meegemaakt, maar soms scheiden wegen zich. Je hebtme altijd gesteund en gestimuleerd waarvoor de dank niet in woorden uit te drukken is.Bert, ik vind het erg fijn vind dat je mijn paranimf wilt zijn. Je onvoorwaardelijke vriendschap,humor en koppigheid zijn niet meer weg te denken uit mijn leven. Lieve Rogier, als broer(tje)heb je me altijd gesteund. Je laat me zien dat je met enthousiasme en gedrevenheid mensenvoor je kunt winnen en dat het belangrijk is de dingen te doen zoals je zelf denkt dat hetgoed is zonder teveel naar anderen te kijken.Lieve papa en mama. Trots ben ik op het feit dat ik een product ben van jullie genen en jullieopvoeding. Jullie hebben zorg gedragen voor een veilige en onbezorgde omgeving, waarinjullie Rogier en mij de kans hebben geboden ons te ontwikkelen tot wie we nu zijn, door eenvoorbeeld te geven, door de voorwaarden te creëren en bepaalde keuzes te stimuleren. Ikbewonder jullie energie, enthousiasme, optimisme, relativeringsvermogen en de kunst hetleven te nemen en daar juist volop van te genieten. Heel veel dank voor alles!Lieve Martine. Soms lopen dingen in het leven zoals ze lopen. Dat wij elkaar tegen zijngekomen en dat we nu uiteindelijk samen zijn, kan niet alleen op toeval berusten. Je geeftme zoveel energie en kracht dat ik (bijna) de hele wereld aan kan. Je hebt me ook deenergie gegeven dit proefschrift af te ronden. Je enthousiasme, je kunst om van (kleine)zaken te genieten, maar vooral de vrolijkheid en liefde die je uitstraalt maken je uniek. Enik ben blij dat ik met zo’n uniek iemand mag samenleven!Jan Peter Rake, Groningen, 11 juli 2003255Curriculum vitaeJan Peter Rake werd op 21 augustus 1968 geboren te Groningen, als oudstezoon van Heleen Rake-Welbergen en Jan Rake. Hij bezocht de GemeentelijkeScholen Gemeenschap te Emmen, waar hij in 1986 zijn VWO diplomabehaalde. Vervolgens begon hij met de studie Geneeskunde aan deRijksuniversiteit van Groningen. In 1991 werd het doctoraal examen gehaalden in 1994 het artsexamen. Aansluitend werd onder leiding van Dr GPASmit, hoofd afdeling Metabole Ziekten van de Beatrix Kinderkliniek,Academisch Ziekenhuis Groningen, per oktober 1994 begonnen aan hetopzetten en uitvoeren van de Europese Studie naar Glycogeenstapelingsziektetype I (ESGSD I). Samen met Dr G Visser, kinderarts Metabole Ziekten (thansUniversitair Medisch Centrum Utrecht) werkte hij aan de ESGSD I en aaneen aantal andere studies betreffende Glycogeenstapelingsziekte type I, diezijn beschreven in dit proefschrift en in het proefschrift van Gepke Visser.Gedurende de eerste jaren wisselden onderzoek en patiëntenzorg voor deafdeling Metabole Ziekten elkaar af. Vanaf 1997 werd onderzoek afgewisseldmet de opleiding tot kinderarts in de Beatrix Kinderkliniek te Groningen(opleider Prof PJJ Sauer) en in de Isala klinieken, locatie Sophia, te Zwolle(opleider Dr W Baerts). Per juli 2002 werd gestart met een fellowship MetaboleZiekten. Per 1 januari 2003 vond registratie als kinderarts plaats.Jan Peter woont samen met Martine Platje aan de Ernst Casimirlaan 15 teGroningen. Er zijn nog geen kinderen.PublicationsVisser G, Herwig J, Rake JP, Niezen-Koning KE, Verhoeven AJ, Smit GP (1998) Neutropenia andneutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1c. J Inherit Metab Dis 21:227-231Visser G, Logt van de F, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Rake JP, Smit GPA (1998) Haarverliesals kenmerkend verschijnsel voor biotinidasedeficientie. Tijdschr Kindergeneeskunde 66:90-92Rake JP, ten Berge AM, Verlind E, Visser G, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(1999) Glycogen storage disease type Ia: four novel mutations (175delGG, R170X, G266V andV338F) identified. Online citation: mutation in brief (1998) #220. Hum Mutat 13:173Rake JP, Huismans D, Visser G, Piers DA, Smit GP (1999) Osteopenia in glycogen storage diseasetype I. BIMDG Newsletter Spring:27-31Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(2000) Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in twosiblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes. Online citation: mutationin brief (1999) #304. Hum Mutat 15:381Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CHCM, Smit GP, Scheffer H(2000) Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary ofmutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart. Eur J Pediatr159:322-330Rake JP, van Spronsen FJ, Visser G, Ruitenbeek W, Schweizer JJ, Bijleveld CM, Peeters PM, deJong KP, Slooff MJ, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Smit GP (2000) End-stage liver disease asthe only consequence of a mitochondrial respiratory chain deficiency: no contra-indication for livertransplantation. Eur J Pediatr 159:523-526

NARCIS 

Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, and implications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I)

University of Groningen

University of Groningen Digital Archive

Glycogen storage disease type I : clinical, biochemical and genetic aspects, and implications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I)

RAKE, JAN PETER

uilis.unsyiah.ac.id

University of Groningen Research Database

  
 University of Groningen
Glycogen storage disease type I
Rake, Jan Peter
IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from
it. Please check the document version below.
Document Version
Publisher's PDF, also known as Version of record
Publication date:
2003
Link to publication in University of Groningen/UMCG research database
Citation for published version (APA):
Rake, J. P. (2003). Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, and
implications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I) Groningen: s.n.
Copyright
Other than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the
author(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).
Take-down policy
If you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediately
and investigate your claim.
Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons the
number of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.
Download date: 10-02-2018
Glycogen Storage Disease type I:
clinical, biochemical and genetic
aspects, and implications for
treatment and follow-up.
(management of glycogen storage disease type I)
Jan Peter Rake
© 2003 by J.P. Rake
All rights reserved. No part of this book may be reproduced or transmitted in any form
or by any means without written permission of the author and the publisher holding
the copyright of the published articles.
ISBN: 90-367-1851-1 (printed version)
ISBN: 90-367-1852-X (electronic version)
Photograph on cover: van Creveld, girl with glycogen storage disease at the beach of
Zandvoort
Page design: P. van der Sijde, Groningen, The Netherlands
Printed by: Ponsen & Looijen B.V., Wageningen, The Netherlands
RIJKSUNIVERSITEIT GRONINGEN
Glycogen Storage Disease type I:
clinical, biochemical and genetic
aspects, and implications for
treatment and follow-up.
(management of glycogen storage disease type I)
Proefschrift
ter verkrijging van het doctoraat in de
Medische Wetenschappen
aan de Rijksuniversiteit Groningen
op gezag van de
Rector Magnificus, dr. F. Zwarts,
in het openbaar te verdedigen op
woensdag 8 oktober 2003
om 16.00 uur
door
Jan Peter Rake
geboren op 21 augustus 1968
te Groningen
Promotor: Prof. dr. P.J.J. Sauer
Co-promotor: Dr. G.P.A. Smit
Beoordelingscommissie: Prof. dr. R.O.B. Gans
Prof. dr. F. Kuipers
Prof. dr. K. Ullrich
Paranimfen: Mr. E. Hardenberg
J.H.A. Rake
‘Toutes les expériences s’enchaînent naturellement pour établir que le sucre,
véritable produit d’une sécrétion intérieure, à laquelle j’ai donné le nom de
glycogénie, prend naissance dans le foie aux dépens des éléments du sang
et indépendamment de l’alimentation féculente et sucrée ….’
Claude Bernard, 24-03-1855, Vingt-cinquième leçon: ‘Sur la glycogénie animale’
Chapter 5 Hyperlipidemia and atherosclerosis in Glycogen 125
Storage Disease type I
5.1 Is Glycogen Storage Disease type 1a associated 127
with atherosclerosis?
Eur J Pediatr 2002;161:s62-s64
5.2 Are dyslipidaemia and microalbuminuria in a 133
dolescents with Glycogen Storage Disease
type Ia associated with cardiovascular disease?
(submitted)
5.3 Increased lipogenesis and resistance of 143
lipoproteins to oxidative modification in two
patients with with Glycogen Storage Disease type Ia.
J Pediatr 2002;140:256-260
Chapter 6 Guidelines for the management of Glycogen 157
Storage Disease type I
6.1 Guidelines for management of Glycogen Storage 159
Disease type I - European Study on Glycogen
Storage Disease Type I (ESGSD I).
Eur J Pediatr 2002;161:s112-s119
6.2 Consensus guidelines for management of 173
Glycogen storage Disease type Ib - European
Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I).
Eur J Pediatr 2002;160:s120-s123
Chapter 7 Summary, conclusions, discussion and 185
future perspectives
Chapter 8 Samenvatting en discussie voor de niet-medicus 229
Dankwoord 252
Curriculum vitae 255
Contents
Abbreviations 8
Chapter 1 Glycogen Storage Disease type I: introduction 9
and outline thesis
Chapter 2 Long-term management and outcome of 27
patients with Glycogen Storage Disease type I
2.1 Glycogen Storage Disease type I: diagnosis, 29
management, clinical course, and outcome.
Results of the European study on Glycogen Storage
Disease type I (ESGSD I).
Eur J Pediatr 2002;161:s20-s34
2.2 Glycogen Storage Disease type I: long-term 53
outcome of patients born before 1975.
Results of the European study on Glycogen
Storage Disease type I (ESGSD I).
(submitted)
Chapter 3 DNA-based diagnosis in Glycogen Storage 75
Disease type Ia
3.1 Glycogen Storage Disease type Ia: four novel 77
mutations (175delGG, R170X, G266V and V338F)
identified.
Hum Mutation 1999;13:173 (online citation:
Human Mutation, Mutation in Brief #220 (1998)
3.2 Identification of a novel mutation (867delA) in the 85
glucose-6-phosphatase gene in two siblings with
Glycogen Storage Disease type Ia with different
phenotypes.
Hum Mutation 2000;15:381 (online citation:
Human Mutation, Mutation in Brief #304 (1999)
3.3 Glycogen Storage Disease type Ia: recent 89
experience with mutation analysis, a summary
of mutations reported in literature, and a newly
developed diagnostic flowchart.
Eur J Pediatr 2000;159:322-330
Chapter 4 Osteopenia in Glycogen Storage Disease type I 105
Bone mineral density in children, adolescents and
adults with Glycogen Storage Disease type Ia:
a cross-sectional and longitudinal study.
J Inher Metab Dis 2003;26 (in press)
abbreviations
ACE angiotensin converting enzyme
BMC bone mineral content
BMD bone mineral density
BMD
areal
areal bone mineral density in g/cm2
BMD
bone age
areal bone mineral density corrected for delayed bone
maturation in g/cm2
BMD
vol
volumetric bone mineral density in g/cm3
BMI body mass index
CD Crohn’s disease
CNGDF continuous nocturnal gastric drip feeding
CVS chorionic villus samples
DXA dual energy X-ray absorptiometry
E/A ratio early filling velocity / atrial filling velocity
ER endoplasmic reticulum
ERPF effective renal plasma flow
ESGSD I European study on glycogen storage disease type I
FMs frequent meals
G6P glucose-6-phosphate
G6Pase glucose-6-phosphatase
G6PC glucose-6-phosphatse gene
G6PT glucose-6-phosphate translocase gene
GCSF granulocyte colony stimulating factor
GFR glomerular filtration rate
GLUT glucose transporter
GSD(s) glycogen storage disease(s)
HDL high density lipoprotein
IBD inflammatory bowel disease
IDDM insulin dependent diabetes mellitus
IMT intima-media thickness
ISGSD I international study on glycogen storage disease type I
KT kidney transplantation
LDL low density lipoprotein
LT liver transplantation
LVM(I) left ventricular mass (index)
MD metabolic derangement
MIDA mass isotopomer distribution analysis
MUFA monounsaturated fatty acids
PET positron emission tomography
PCOs polycystic ovaries
PCR polymerase chain reaction
PLR partial liver resection
PUFA polyunsaturated fatty acids
RRT renal replacement therapy
RWT relative wall thickness
SDS standard deviation score
SFA saturated fatty acids
SSCP single strand conformational polymorphism
UCCS uncooked (corn) starch
UK United Kingdom
USA United States of America
VLDL very low density lipoprotein
XO xanthine oxidase


   University of GroningenGlycogen storage disease type IRake, Jan PeterIMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite fromit. Please check the document version below.Document VersionPublisher's PDF, also known as Version of recordPublication date:2003Link to publication in University of Groningen/UMCG research databaseCitation for published version (APA):Rake, J. P. (2003). Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, andimplications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I). [Thesis fullyinternal (DIV), University of Groningen]. [s.n.].CopyrightOther than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of theauthor(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).The publication may also be distributed here under the terms of Article 25fa of the Dutch Copyright Act, indicated by the “Taverne” license.More information can be found on the University of Groningen website: https://www.rug.nl/library/open-access/self-archiving-pure/taverne-amendment.Take-down policyIf you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediatelyand investigate your claim.Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons thenumber of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.Download date: 16-07-2023251DankwoordCurriculum Vitae252DankwoordHet dankwoord is het leukste hoofdstuk om te schrijven, maar ook het moeilijkste. Het isleuk, omdat het schrijven van dit hoofdstuk je bewust maakt van het feit dat dit proefschriftnu echt (bijna) klaar is. Toch zie ik de afronding ervan niet zozeer als een eindpunt, maarmeer als een tussenstation op een continue traject van onderzoek. Het is ook leuk, omdatje de gelegenheid krijgt na negen jaren onderzoek een ieder die betrokken is geweest tebedanken. Want onderzoek doe je (meestal) niet alleen. Aan de studies beschreven in ditproefschrift hebben vele mensen een bijdrage geleverd en zonder hen was dit proefschriftook zeker niet tot stand gekomen. Maar van een afscheidsdankwoord kan hier dus geensprake zijn; met velen wil ik graag de prettige samenwerking blijven continueren. Moeilijkis het schrijven van dit dankwoord, omdat je niemand wil vergeten en een ieder in een paarwoorden die dank wil toezeggen die hem of haar toekomt. Meestal valt die dank echter nietin een paar woorden uit te drukken. Moeilijk is het schrijven van dit hoofdstuk ook, omdatje weet dat het dankwoord het best gelezen en meest bekritiseerde hoofdstuk van eenproefschrift is. Desalniettemin wil ik graag bedanken:De patiënten met glycogeenstapelingsziekte type I (en hun ouders). De gegevens voor deESGSD I (hoofdstuk 2) zijn retrospectief verzameld en heeft zich daardoor grotendeelsbuiten jullie gezichtveld voltrokken. Toch hebben jullie deze gegevens gegenereerd. Ik hoopvan harte dat de uiteindelijke resultaten, de richtlijnen voor behandeling en follow-up(hoofdstuk 6), niet buiten jullie gezichtveld blijven en dat door optimalisatie van behandelingjullie welzijn verder zal verbeteren. Verder wil ik alle patiënten bedanken die op welke wijzedan ook hebben meegedaan aan de studies in hoofdstukken 3, 4 en 5.The participants of the ESGSD I, Prof G Andria, Prof P Bührdel, Dr G Däublin, Dr P Gandullia,Prof R Gatti, Dr N Kocak, Prof PH Labrune, Dr P Lee, Prof JV Leonard, Dr D Melis, Prof GMieli-Vergani, Prof S Moses, Prof M Odièvre, Dr H Özen, Prof E Pronicka, Dr M di Rocco, DrD Skladal, Dr E Sokal, Dr L Szönyi, Dr J Taybert, Prof K Ullrich, Prof U Wendel, Dr J Zeman.Thank you all very much for your participation in the ESGSD I. As a result of your efforts,knowledge about GSD I has increased and guidelines for the management are developed. Iam very happy that you all agreed to participate in the continuation of the ESGSD I, theISGSD I.Mijn co-promotor Dr GPA Smit, onderzoeksbegeleider en initiator van en motor achter deESGSD I. Beste Peter, dankzij jouw brede netwerk, jouw organisatietalent en je vermogenom mensen aan je te binden was het mogelijk een studie te verrichten, waarin collega’s uitdiverse Europese landen, met sterk uiteenlopende opvattingen, samenwerkten. Jij geeftaltijd aan dat in een klein vakgebied als de erfelijke stofwisselingsziekten, kennis gebundelden gedeeld moet worden, en dat samenwerken een must is. Met je kennis en je didactischekwaliteiten heb je me wegwijs gemaakt in de kliniek van de erfelijke stofwisselingsziekten.Je hebt mij vertrouwen geschonken door me mijn gang te laten gaan, en toch op het juistemoment enige sturing te geven. Tevens laat je zien dat het mogelijk is met veel plezier hardte werken en daarnaast van het leven te genieten. Bedankt!Mijn mede-onderzoeker Dr G Visser. Beste Gepke, het was een zeer groot genoegen omsamen met jou aan de ESGSD I te werken. Je enthousiasme, doorzettingsvermogen, inzeten optimisme hebben deze studie en succesvolle afronding ervan mogelijk gemaakt. Ookheb je me geleerd dat de kliniek van erfelijke stofwisselingsziekten helemaal niet zoingewikkeld is, als je er maar gestructureerd naar kijkt. Met veel plezier heb ik met jesamengewerkt en hoop dat in de toekomst te mogen blijven doen.Mijn promotor en opleider Prof PJJ Sauer. Beste Pieter, bedankt voor het vertrouwen dat jeme gegeven hebt in het combineren van opleiding en onderzoek. Door jouw inspanningen iser in de Beatrix Kinderkliek een onderzoeksklimaat ontstaan. Je gave ingewikkelde kwestiestot heldere vragen te deduceren is voor mij een voorbeeld. Op de juiste momenten heb jeme dat zetje gegeven om tot afronding van dit proefschrift te komen.253De leden van de beoordelingscommissie Prof F Kuipers, Prof K Ullrich en Prof ROB Gans.Dank voor de positieve commentaren naar aanleiding van deze dissertatie. Beste Folkert,door ondermeer jouw bemoeienis heeft het researchlaboratorium Kindergeneeskunde enkelebloeiende onderzoekslijnen. De klinische afdeling Metabole Ziekten tracht hierbij aan tesluiten: de eerste schreden op een gezamenlijk pad zijn reeds gezet en ik hoop een aantalvolgende stappen te mogen doen. Je nuchtere kijk op dingen en je heldere en vlotte wijzevan redeneren maken het prettig en leerzaam met je te werken. Dear Kurt, your scientificcontribution to the ESGSD I was very stimulating and valuable. It is a great honour for methat you are a member of the thesis judgement committee and that you will take part in the‘promotie’ ceremony. Geachte professor Gans, het is waardevol dat u als internist in debeoordelingscommissie plaats heeft willen nemen, in een tijdsperiode waarin patiënten metstofwisselingsziekten volwassen leeftijden bereiken. Ik hoop dan ook op een vruchtbaresamenwerking tussen de afdeling Metabole Ziekten en de Interne Geneeskunde.Professor J Fernandes. U initieerde in de 70’er jaren o.a. onderzoek naar dieetbehandelingvan glycogeenstapelingsziekte type I. Mede door die onderzoekingen bereiken patiëntentegenwoordig volwassen leeftijden. Mijn onderzoek was dus niet mogelijk geweest zonderhet uwe! Onze gesprekken over patiënten en onderzoek en de betrokkenheid die u nogsteeds toont, heb ik als zeer inspirerend ervaren.Mr H Brehl and Dr R Link from SHS Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn,Germany. I would like to thank you both very much for your enthusiasm and engagementwith the ESGSD I not only by supporting it financially but also by organising the meetingswith the participants and the international SHS-symposium ‘Glycogen Storage Disease typeI and II: recent developments, management and outcome’ (Fulda, Germany; 22-25thNovember 2000).Allen met wie en dankzij wie de studies beschreven in de hoofdstukken 3, 4 en 5 tot standzijn gekomen. Met name wil ik noemen, Annelies ten Berge en Hans Scheffer voor hetinitiëren van de DNA diagnostiek bij glycogeenstapelingsziekte type I en het mij bijbrengenvan de grondbeginselen hiervan, Bert Piers en de medewerkers van de Nucleaire Geneeskundevoor de betrouwbare botdichtheidsmetingen, Dieuwke Huismans voor het uitwerken van deresultaten hiervan, Eveline van der Veer voor de waardevolle discussies over hetbotmetabolisme bij GSD I, Froukje Ubels en Willem Terpstra voor de plezierige samenwerkingbij de vaatstudie, en Robert Bandsma voor zijn prettige bemoeienis (met hopelijk nog eenlang vervolg) met de studies naar de vetstofwisseling bij GSD I.Dr FJJ van Spronsen. Beste Francjan, het is een genoegen om met jou samen te werken envan jou het vak te leren. De momenten waarop we filosoferen over klinische problemen,organisatie, onderzoek en onderwijs zijn zeer waardevol. Je gedrevenheid processen totaalte willen doorgronden is voor mij een voorbeeld.Alle medewerkers van het laboratorium Metabole Ziekten. Een kliniek Metabole Ziekten kanniet functioneren zonder een goed laboratorium. Daarom Albert, Anneke, Anke, Dirk-Jan,Fetty,  Fjodor, Greet, Hermi, Hilde, Janneke, Jenny, Klary, Klaas, Lena, Trijnie, Pim, Theo &Theo, dank voor alles maar vooral dank voor alle leermomenten en gezelligheid de afgelopenjaren. Patiëntenzorg en research dienen elkaar aan te vullen en daar moeten jullie je sterkvoor maken. Zonder ook maar iemand tekort te willen doen, wil ik speciaal Theo van Dijkbedanken voor het geduld waarmee je mij de ‘flux’ methoden hebt proberen bij te brengen.Het ‘brilletje van Theo’ is reeds een begrip in Groningen; met de ‘van Dijk-pathway’(‘groningolyse’) hopen we in de toekomst de wereld te verbazen.De ‘metabole’ diëtisten van de Beatrix Kinderkliniek. Beste Foukje, Gineke, Greet, Marjanne,Sietske en Tietie, bedankt voor de meer dan prettige en deskundige samenwerking en vooralles wat jullie mij geleerd hebben. Omdat dieet bij veel stofwisselingsziekten de spil van debehandeling vormt, kan het belang van een goede dietetiek-afdeling niet vaak genoegonderstreept worden. Beste Esmee, jij zet de theoretische richtlijnen zoals bedacht in deESGSD I om naar praktische richtlijnen voor patiënten en collega’s. Van jouw werk zullenvelen in de toekomst profijt hebben.254Het gehele team van de afdeling Metabole Ziekten. Dokteren doe je niet alleen en dat geldtzeker voor een vak als aangeboren stofwisselingsziekten. Mijn dank is dan ook groot aaneen ieder die nu of in een recent verleden zijn steentje aan patiëntenzorg of onderzoek vande afdeling Metabole Ziekten heeft bijgedragen: naast reeds eerder vermelde personen zijndat natuurlijk de verpleegkundigen, secretaresses en alle andere medewerkers van depolikliniek, de afdelingen, het functiecentrum, de 3e, en ‘boven’.Alle AiO’s, AgiKO’s, analisten, biologen, chemici, laboranten, medici, OiO’s, onderzoekers,post-docs, studenten, stagiaires, technici, etc. van het research laboratoriumKindergeneeskunde. Met een aantal van jullie bestaat reeds een samenwerking, met eenaantal zal dat waarschijnlijk in de toekomst gebeuren. Ik denk dat jullie trots mogen zijn opde positieve en stimulerende sfeer op het lab en op de mooie studies die verricht worden.Drs D Martens. Beste Danielle, trots ben ik op het feit dat ‘mijn’ studie een vervolg krijgt,blij met het feit dat jij mijn opvolgster bent en dat ik je daarin mag begeleiden. Je hebtreeds laten zien dat je het in je hebt de ISGSD I tot een goed resultaat te brengen.Peter van der Sijde. Bedankt voor de prachtige lay-out van dit boekje. Omdat nog geen10% van de ontvangers daadwerkelijk dit boekje leest, zal de beoordeling ervan dus metname door jouw lay-out bepaald worden.De ‘jonge’ onderzoekers van de Beatrix Kinderkliniek uit de jaren 1995-1999. En één moetde laatste zijn …. Aline, Femke, Marion, Marlies, Martin en Peter, sommigen een beetje uithet oog, maar zeker niet uit het hart. Bedankt voor de prettige en stimulerende tijd samen.Alle medewerkers van de Beatrix Kinderkliniek, Groningen en de Isala Klinieken, locatieSophia, Zwolle waarmee ik op prettige wijze samenwerk of heb mogen samenwerken. Julliezorgen ervoor dat ik meestal fluitend aan het werk ga!Vrienden en familie. Onderzoek doen is leuk, maar gelukkig zijn er nog zoveel andere zakenbuiten het ziekenhuis. Jullie zijn degenen die deze zaken leuk, boeiend en spannend maken.Het leven is (meestal) leuk en uitdagend en daarom het genieten waard. Jullie geven me demogelijkheid om volop van het leven te genieten. Bedankt! Jessica, het grootste deel vandit proefschrift heb je van dichtbij meegemaakt, maar soms scheiden wegen zich. Je hebtme altijd gesteund en gestimuleerd waarvoor de dank niet in woorden uit te drukken is.Bert, ik vind het erg fijn vind dat je mijn paranimf wilt zijn. Je onvoorwaardelijke vriendschap,humor en koppigheid zijn niet meer weg te denken uit mijn leven. Lieve Rogier, als broer(tje)heb je me altijd gesteund. Je laat me zien dat je met enthousiasme en gedrevenheid mensenvoor je kunt winnen en dat het belangrijk is de dingen te doen zoals je zelf denkt dat hetgoed is zonder teveel naar anderen te kijken.Lieve papa en mama. Trots ben ik op het feit dat ik een product ben van jullie genen en jullieopvoeding. Jullie hebben zorg gedragen voor een veilige en onbezorgde omgeving, waarinjullie Rogier en mij de kans hebben geboden ons te ontwikkelen tot wie we nu zijn, door eenvoorbeeld te geven, door de voorwaarden te creëren en bepaalde keuzes te stimuleren. Ikbewonder jullie energie, enthousiasme, optimisme, relativeringsvermogen en de kunst hetleven te nemen en daar juist volop van te genieten. Heel veel dank voor alles!Lieve Martine. Soms lopen dingen in het leven zoals ze lopen. Dat wij elkaar tegen zijngekomen en dat we nu uiteindelijk samen zijn, kan niet alleen op toeval berusten. Je geeftme zoveel energie en kracht dat ik (bijna) de hele wereld aan kan. Je hebt me ook deenergie gegeven dit proefschrift af te ronden. Je enthousiasme, je kunst om van (kleine)zaken te genieten, maar vooral de vrolijkheid en liefde die je uitstraalt maken je uniek. Enik ben blij dat ik met zo’n uniek iemand mag samenleven!Jan Peter Rake, Groningen, 11 juli 2003255Curriculum vitaeJan Peter Rake werd op 21 augustus 1968 geboren te Groningen, als oudstezoon van Heleen Rake-Welbergen en Jan Rake. Hij bezocht de GemeentelijkeScholen Gemeenschap te Emmen, waar hij in 1986 zijn VWO diplomabehaalde. Vervolgens begon hij met de studie Geneeskunde aan deRijksuniversiteit van Groningen. In 1991 werd het doctoraal examen gehaalden in 1994 het artsexamen. Aansluitend werd onder leiding van Dr GPASmit, hoofd afdeling Metabole Ziekten van de Beatrix Kinderkliniek,Academisch Ziekenhuis Groningen, per oktober 1994 begonnen aan hetopzetten en uitvoeren van de Europese Studie naar Glycogeenstapelingsziektetype I (ESGSD I). Samen met Dr G Visser, kinderarts Metabole Ziekten (thansUniversitair Medisch Centrum Utrecht) werkte hij aan de ESGSD I en aaneen aantal andere studies betreffende Glycogeenstapelingsziekte type I, diezijn beschreven in dit proefschrift en in het proefschrift van Gepke Visser.Gedurende de eerste jaren wisselden onderzoek en patiëntenzorg voor deafdeling Metabole Ziekten elkaar af. Vanaf 1997 werd onderzoek afgewisseldmet de opleiding tot kinderarts in de Beatrix Kinderkliniek te Groningen(opleider Prof PJJ Sauer) en in de Isala klinieken, locatie Sophia, te Zwolle(opleider Dr W Baerts). Per juli 2002 werd gestart met een fellowship MetaboleZiekten. Per 1 januari 2003 vond registratie als kinderarts plaats.Jan Peter woont samen met Martine Platje aan de Ernst Casimirlaan 15 teGroningen. Er zijn nog geen kinderen.PublicationsVisser G, Herwig J, Rake JP, Niezen-Koning KE, Verhoeven AJ, Smit GP (1998) Neutropenia andneutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1c. J Inherit Metab Dis 21:227-231Visser G, Logt van de F, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Rake JP, Smit GPA (1998) Haarverliesals kenmerkend verschijnsel voor biotinidasedeficientie. Tijdschr Kindergeneeskunde 66:90-92Rake JP, ten Berge AM, Verlind E, Visser G, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(1999) Glycogen storage disease type Ia: four novel mutations (175delGG, R170X, G266V andV338F) identified. Online citation: mutation in brief (1998) #220. Hum Mutat 13:173Rake JP, Huismans D, Visser G, Piers DA, Smit GP (1999) Osteopenia in glycogen storage diseasetype I. BIMDG Newsletter Spring:27-31Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CH, Smit GP, Scheffer H(2000) Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in twosiblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes. Online citation: mutationin brief (1999) #304. Hum Mutat 15:381Rake JP, ten Berge AM, Visser G, Verlind E, Niezen-Koning KE, Buys CHCM, Smit GP, Scheffer H(2000) Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary ofmutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart. Eur J Pediatr159:322-330Rake JP, van Spronsen FJ, Visser G, Ruitenbeek W, Schweizer JJ, Bijleveld CM, Peeters PM, deJong KP, Slooff MJ, Reijngoud DJ, Niezen-Koning KE, Smit GP (2000) End-stage liver disease asthe only consequence of a mitochondrial respiratory chain deficiency: no contra-indication for livertransplantation. Eur J Pediatr 159:523-526

Glycogen storage disease type I : clinical, biochemical and genetic aspects, and implications for treatment and follow-up (management of glycogen storage disease type I)

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

ARTS repository - University of Groningen

Dissertations of the University of Groningen

Proceedings - University of Groningen

Dissertations of the University of Groningen

NARCIS

University of Groningen

University of Groningen Digital Archive

uilis.unsyiah.ac.id

University of Groningen Research Database

ARTS repository - University of Groningen