Glioblastoma familiar múltiple de aparición metácrona: implicaciones etiopa-togénicas y pronósticas

Abstract

El Glioblastoma multiforme con agregación familiar es poco frecuente, asociándose la mayor parte de los casos a síndromes genéticos conocidos (como el síndrome de Turcot, el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis, etc). Sin embargo, existen otros gliomas familiares no asociados a estos cuadros sindrómicos que, aunque menos frecuentes, han mostrado unas características etiológicas y clínicas diferentes a las de los gliomas esporádicos. Por otra parte, hasta un 10% de los gliomas se consideran verdaderamente multicéntricos, apareciendo de modo síncrono o metácrono. Los glioblastomas de aparición metácrona han mostrado en algunos estudios un mejor pronóstico, habiéndose encontrado trastornos genéticos diferentes en los tumores de un mismo paciente. Los gliomas familiares con presentación metácrona son excepcionales. Estos tumores presentan unas implicaciones terapéuticas especiales por la limitación del tratamiento radioterápico tras el tratamiento inicial. Aunque se han identificado mutaciones variadas en estos pacientes, la identificación precisa de dichos trastornos se basará en el estudio de su sustrato genético específico. Presentamos un caso clínico que combina ambas peculiaridades revisando las características de esta patología