Analisi molecolare delle popolazioni del Mediterraneo attraverso 11 inserzioni Alu

Abstract

In this work 11 Alu polymorphisms have been employed to study the genetic structure of the populations from the Mediterranean. Alu insertion have amplified within the primate genome over the last 65 million years and represent approximately 5% of the human genome. These polymorphisms have been widely used as genetic markers in human evolution due to their rapidity and easiness to type, their selectively neutrality and the knowledge of their ancestral state. The Alu used in this study are: Sb19.3, Sb19.12, Sb19.10, ACE, Ya5NBC221, Yb8NBC125, Yb8NBC120, HS4.32, HS4.69, CD4 and ApoA1. The examined populations come from Sardinia, Sicily, Corsica, France, Turkey, Balearic Island, and Morocco. All the populations, after the Bonferroni correction, were in Hardy-Weinberg equilibrium for the all loci, with the exception of Turkey for the locus Sb19.3. The results showed a strong genetic heterogeneity within the Mediterranean Basin, and a high differentiation of Berber, Turkish and central Sardinian populations. Alu polymorphism were also able to detect a certain degree of genetic heterogeneity within Sicily, confirming results of previous works. An hypothetical ancestral population, characterized by absence of Alu insertion for all loci, have been used to verify the origin of Alu polymorphism. Its localization near the African population, allowed us to confirm the African origin of Alu insertion. In conclusion, the Alu employed in the study turned out to be extremely useful for populations analysis, for macro- and micro-geographical differentiation.In questo lavoro è stata studiata la struttura genetica delle popolazioni del Mediterraneo attraverso 11 inserzioni Alu. Le inserzioni Alu si sono diffuse all¿interno del genoma dei primati negli ultimi 65 milioni di anni e rappresentano approssimativamente il 5% del genoma umano. Questi polimorfismi sono ampiamente usati come marcatori genetici negli studi sull¿evoluzione umana per la loro rapidità e facilità di tipizzazione, la loro neutralità selettiva e la conoscenza dello stato ancestrale. Le Alu utilizzate in questa ricerca sono: Sb19.3, Sb19.12, Sb19.10, ACE, Ya5NBC221, Yb8NBC125, Yb8NBC120, HS4.32, HS4.69, CD4 e ApoA1. I campioni esaminati provengono dalle popolazioni della Sardegna, Sicilia, Corsica, Francia, Turchia, Isole Baleari e Marocco. Tutte le popolazioni, dopo la correzione di Bonferroni, sono risultate in equilibrio di Hardy-Weinberg per tutti i marcatori, con la sola eccezione dei Turchi per il locus Sb19.3. I risultati hanno rivelato una forte eterogeneità genetica all¿interno del bacino del Mediterraneo e una profonda differenziazione della popolazione berbera, turca e della Sardegna centrale. I polimorfismi Alu sono stati in grado di evidenziare un certo grado di eterogeneità all¿interno della Sicilia, confermando quanto era emerso in precedenti lavori. Per verificare l¿origine delle inserzioni Alu, è stata inserita nei confronti una popolazione ancestrale ipotetica. La sua localizzazione vicino alla popolazione africana ha permesso di confermare l¿origine africana delle inserzioni Alu. In conclusione, le Alu utilizzate in questo lavoro si sono rivelate estremamente utili per un¿analisi popolazionistica livello macro- e micro-geografico