El síndrome de Brugada (SBr) se caracteriza por la elevación del ST en los registros electrocardiográficos de las derivaciones precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita. El SBr se transmite característicamente según un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta un 30% de los pacientes genotipados tienen una mutación en el gen SCN5A, que codifica para la subunidad α del canal Nav1.5 cardiaco,que, junto a subunidades auxiliares (Navβ), es responsable de la corriente rápida de entrada de Na (INa). Estas mutaciones codifican canales Nav1.5 que tras su síntesis no alcanzan la membrana de los miocitos cardiacos o/y que tienen alteraciones en los mecanismos dependientes de tiempo y voltaje que determinan la conductancia del canal (gating). El resultado es que los canales mutados o no son capaces de generar corriente o generan corrientes significativamente menores a las generadas por canales nativos (canales con“déficit” de función)..
