Autti-Rämö, Ilona

Ignatius, Jaakko

Leipälä, Jaana

Mäkelä, Marjukka

Julkari

THL 2009 1FosterscreeningarGUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARNInformation om screening av kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostretDen här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsam-mans bekantar sig med broschyren.  Att delta i fosterscreening är frivilligt.Fosterscreeningar – Guide för dem som väntar barn2THL 2009Varför fosterscreening? n Syftet med de undersökningar av gravida kvinnor som görs på rådgivningsbyrån och mödravårdspolikliniken är att konstatera om graviditeten har fortlöpt normalt och att få information om eventuella riskfaktorer. Alla som väntar barn hoppas att fostret ska utvecklas normalt och att barnet som föds är friskt. Alltid uppfylls inte förhoppningen. Hos ungefär tre av hundra nyfödda upptäcks någon anatomisk avvikelse eller kromosomav-vikelse. Hos ett av hundra barn är avvikelsen allvarlig. En del av avvikelserna kan konstateras redan vid fosterun-dersökningar under graviditeten. Det finns också många sådana sjukdomar och anato-miska avvikelser hos fostret som inte med någon metod kan konstateras under graviditeten. De screeningmetoder som beskrivs i den här broschyren har valts och förlagts till sådana tidpunkter att de ska vara så noggranna och pålitliga som möjligt. Många föräldrar önskar få veta om avvikelser hos fostret, eftersom det kan hjälpa vid uppföljningen av graviditeten och planeringen av förlossningen. Att konstatera en sjukdom hos fostret redan före förloss-ningen kan hjälpa också vid planeringen av det nyfödda barnets vård. Om en allvarlig sjukdom eller ett allvar-ligt handikapp konstateras hos fostret eller en ökad risk för något sådant, har den gravida kvinnan möjlighet att besluta sig för att avbryta graviditeten.   Innan man bestämmer sig för att delta i fosterscre-ening, är det bra om familjen också funderar på eventu-ella följder. Resultaten av undersökningarna är lyckligtvis oftast normala. Resultaten kan också visa att fostret har en ökad risk för ett handikapp eller en sjukdom. Efter att undersökningsresultaten är färdiga återstår bara en kort tid för att överväga och ta beslut om fortsatta undersök-ningar, att fortsätta graviditeten eller att avbryta den. Alla screeningar  är frivilliga. Familjen och i sista hand den gravida kvinnan bestämmer om deltagande i scre­eningarna.  THL 2009Fosterscreeningar – Guide för dem som väntar barn3Vad söker man vid screeningar och vad finner man med deras hjälp? n Risken för avvikelser ökar med moderns ålder. En del kromosomavvikelser kan upptäckas redan vid under-sökningar under graviditeten.  Den vanligaste kromo-somavvikelsen är Downs syndrom eller 21-trisomi. Vid screeningar kan man också finna ökad risk för andra kromosomavvikelser. Med ultraljudsundersökningar kan man konstatera olika anatomiska avvikelser hos fostret, även om kromosomerna skulle vara normala.Allmän utraljudsundersökning under tidig graviditetn Alla gravida erbjuds allmän ultraljudsundersökning under tidig graviditet. Den görs under graviditetsvecka 10–14 . Det viktigaste syftet med den här undersökningen är att kontrollera att fostret lever, att fastställa hur länge graviditeten varat och att fastställa fostrens antal. Under-sökningen är smärtfri och ofarlig för fostret. Syftet med den är inte att leta efter avvikelser hos fostret, men stora och svåra anatomiska avvikelser kan synas redan vid den här undersökningen. Om man misstänker avvikel-ser berättar man det för föräldrarna. Många anatomiska avvikelser kan emellertid ännu inte ses på det här stadiet av graviditeten. Rådgivningsbyrån ser till att under­sökningen görs vid rätt tidpunkt. Fosterscreeningar – Guide för dem som väntar barnTHL 2009 4Screening av avvikelser  hos fostretn  I samband med den allmänna ultraljudsundersökningen kan man också genomföra screening av kromosomavvikel-ser genom att mäta eventuell nackuppklarning. Berätta för läkaren eller skötaren innan undersökningen börjar, om ni önskar delta i screening av kromosomavvi-kelserkombinerad screening under tidig graviditetDen främsta metoden för screening av kromosomav-vikelser är s.k. kombinerad screening under tidig gravidi-tet: Under graviditetsvecka 9–11 tas ett blodprov av den gravida kvinnan. Den allmänna ultraljudsundersökningen görs graviditetsvecka 11–13, varvid fostrets nackuppklar-ning mäts. Genom att kombinera resultaten från blod-provet och mätningen av nackuppklarningen kan man identifiera de foster vilkas risk för kromosomavvikelser är förhöjd. Information om resultatet från kromosomscreen-ingen ges av antingen den egna rådgivningsbyrån eller den enhet som ansvarar för screeningen i regionen. Om den kombinerade screeningen visar tecken på förhöjd risk för kromosomavvikelse, erbjuds föräldrerna möjlighet till en kromosomundersökning av fostret genom ett prov antingen från moderkakan eller foster-vattnet. Den här fortsatta undersökningen säkerstäl-ler om fostrets kromosomer är normala. Ungefär ett på hundra eller tvåhundra prov av fostervatten eller moder-kaka leder till missfall. Om den kombinerade screeningen inte lyckas, kan man i stället göra serumscreening under andra trimes-tern graviditetsvecka 15–16. Att hamna i riskgrup­pen i screeningens första skede betyder ännu inte att fostret har en sjukdom eller en skada.THL 2009 5Screeningmetoder som baseras på blodprov från modern kan inte användas vid tvillinggraviditet eller andra flerbörds-graviditeter. I de här fallen kan man emellertid mäta fostrens nacksuppklarning och bedöma risken för kromosomavvikel-ser på basis av resultatet.Moderns ålder ökar risken för kromosomavvikelser. Gravida kvinnor som fyllt 40 år kan erbjudas möjlighet att få fostrets kromosomer undersökta genom fostervattenprov eller prov från moderkakan utan tidigare screeningunder-sökning. ultraljudsundersökning av fostrets anatomiAlla gravida kvinnor erbjuds en ultraljudsundersökning av fostrets anatomi under graviditetsvecka 18–21. Vid den här undersökningen studeras fostrets organ systematiskt med ultraljud. Undersökningen är smärtfri och ofarlig för fostret. Vid ultraljudsundersökningen får den gravida kvinnan redan vid undersökningstillfället information om fynd. Ett avvikande fynd bekräftas alltid med en ny undersökning, som ofta görs på ett annat sjukhus. De fortsatta undersök-ningar som behövs planeras på det sätt som den konstate-rade avvikelsen förutsätter. ultraljudsundersökning  efter graviditetsvecka 24+0Efter graviditetsvecka 24+0 kan graviditeten inte längre avbrytas på grund av avvikelser hos fostret. Att konstatera anatomiska avvikelser kan emellertid hjälpa vid planeringen av barnets vård när det föds. Man kan delta i den här ultra-ljudsundersökningen i stället för i undersökningen gravidi-tetsvecka 18–21.De screeningprogram som erbjuds utförs enligt statsrådets förordningar om screening 1339/2006 och 280/2009.Ytterligare upplysningar på webbadressen  www.stm.fi->svenska->PublikationerTHL 2009Fosterscreeningar – Guide för dem som väntar barn6Första besöketpå rådgivnings-byrån:rådgivningDeltar inte  i kromosom -screeningGv 10+0–13+6allmänt ultraljudGv 9+0–11+6serumprov och Gv 11+0–13+6 NU ochallmänt ultraljudELLER  Gv 15+0–16+6serumprov  och allmänt  ultraljudDeltar ikromosom-screening    Rådgivning,fortsatt  undersökning,planering av vård eller  abortDeltar varken i kromosomsc-reening eller ultraljudsunder-sökningFörenklat schema över fosterscreeningens alternativ AFAFTHL 2009Fosterscreeningar – Guide för dem som väntar barn7Gv 18+0–21+6anatomisktultraljudRådgivning,fortsatt  undersökning,planering av vård eller  abortRådgivning,fortsatt under-sökning,planering  av vårdNormal  uppföljning av graviditetenAF  = avvikande fynd; NU =nackuppklarning; Gv =graviditetsvecka.  Graviditetens längd anges i ”veckor+dagar”.Förenklat schema över fosterscreeningens alternativ Gv >24+0anatomisktultraljudAFAFFosterscreeningar – Guide för dem som väntar barnInnehållet har skrivits av docent Jaana Leipälä, professor Jaakko Ignatius, docent Ilona Autti-Rämö och  professor Marjukka Mäkelä. © Författarna och THL •  Layout: Harri Heikkilä • Omslagsbild: Marjukka Mäkelä •  Yliopistopaino, Helsingfors 2009 KID008ISBN 978-952-245-156-9 (TRyCkT)ISBN 978-952-245-157-6 (pDF)pUBlIkATIONSFÖRSÄljNINGwww.thl.fi/bokhandelnTElEFON: 020 610 7190FAx: 020 610 7450

Fosterscreeningar: guide för dem som väntar barn : Information om screening av kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret

http://www.julkari.fi/bitstream/handle/10024/79923/273651a5-71ad-497e-b446-b8df273ec64a.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Fosterscreeningar: guide för dem som väntar barn : Information om screening av kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Julkari