Familial manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia

Abstract

Segundo a Organização Mundial de Saúde, as doenças são consideradas raras quando afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2.000 pessoas. A Síndrome de Osler-Weber-Rendu ou também conhecida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, é uma das doenças raras descritas na literatura, de herança autossômica dominante, que acomete o tecido fibrovascular e afeta um a cada 5000/10000 pessoas. É caracterizada pela tríade: epistaxes recorrentes, telangiectasias em pele e mucosas e malformações arteriovenosas, além do padrão familiar. O diagnóstico é baseado nos critérios de Curação e confirmado na presença de no mínimo três das manifestações descritas anteriormente. O tratamento é realizado de acordo com o tipo de manifestação apresentada. Este estudo descreve o padrão familiar da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária e suas manifestações clínicas no caso de uma família com o pai de 60 anos de idade e duas filhas, com Síndrome de Rendu-Osler-WeberAccording to the World Health Organization, the disease is considered rare when affect up to 65 people in every 100,000 individuals, i.e. 1.3 for every 2000 people. Osler-Weber-Rendu Syndrome or also known as Hereditary hemorrhagic Telangiectasia, is a rare disease described in the literature, of autosomal dominant inheritance, that affects the fibrovascular tissue and affects 1 every 5000/10000 people. It is characterized by the triad: epistaxes applicants, Telangiectasia on mucous membranes and skin and arteriovenous malformations; In addition to the familiar pattern. The diagnosis is based on the criteria of Curaçao and confirmed in the presence of at least three of the demonstrations described previously. The treatment is performed according to the type of expression. This study describes the familiar pattern of hereditary hemorrhagic Telangiectasia and its clinical manifestations in the case of a family with the 60-year-old father and two daughters with Rendu-Osler-Weber Syndrom