Infektív, genetikai és complement aktivációs tényezők szerepének vizsgálata az autoimmun betegségek patogenezisében = Investigation of the role of infective, genetic and complement activation factor in the pathogenesis of autoimmune disorders

Abstract

Az MBL2 gén polimorfizmusa az SLE kialakulásának rizikó faktora. 315 SLE-s betegben és 182 kontrollban az MBL2 polimorfizmust vizsgáltuk. Kimutattuk, hogy az MBL2 polimorfizmusában a homozigóta SLE-s betegekben szignifikánsan fiatalabb életkorban (p=0,017) kezdődik a betegség. XA/XA homozigótákban a fiatalkorban kezdődő SLE (≤20 év) előfordulási gyakorisága különösen magas volt és gyakrabban lehetett igazolni a bőr manifesztációk (p=0,003) és a pleuritis/pericarditis (p=0,013) kialakulását. A Parvovírus B19 (PVB19) elleni antitestek szerepét vizsgáltuk felnőttkori SLE-ben. 76 beteg szérumában kimutattuk, hogy a PVB19-IgM és/vagy ?IgG antitest pozitivitás szignifikánsan gyakoribb a 30 év feletti SLE-ekben (p=0,003). 95 I-es és II-es típusú herediter angioneurotikus oedemas (HANO) betegen vizsgáltuk meg a C1-inhibitor autoantitestek (C1-INH-At) előfordulási gyakoriságát. Emelkedett IgM típusú C1-INH-At-eket találtunk a HANO-s betegek 31 %-ban (p<0,001). 217 HANO-s beteg adatait dolgoztuk fel a Helicobacter pylori (H. pylori) eradikáció szerepének tisztázására a rohamok megelőzésében. A sikeres eradikáció szignifikánsan csökkentette a hasi rohamok számát (p=0,006). 95 betegben igazoltuk, hogy a szérum antikoleszterin-antitest szintek szignifikánsan magasabbak HANO-ban, mint a 246 kontrollban (p<0,0001). | The polymorphism of the MBL2 gene is a risk factor for the development of SLE. We investigated the MBL2 polymorphisms in 315 SLE patients and 182 controls. Within the group of patients, we found that homozygotes for an MBL2 promoter polymorphism were significantly (p=0.017) younger at diagnosis than the other patients. The frequency of juvenile-onset SLE was high among XA/XA homozygotes (≤20 years) (17,4%) (p=0.004), as well as the development of cutan manifestations (p=0.003) and pleuritis/pericarditis (p=0.013). The role of antibodies was investigated against Parvovirus B19 in patients with adult onset SLE. We found higher anti-PVB19-IgM and/or ?IgG antibody titers in patients older than 30 years (p=0.003) in 76 serum samples of SLE. Serum samples were taken and tested for C1-INH-Abs from 95 patients with type I or II hereditary angioedema (HAE) and 54 individuals. Elevated IgM C1-INH-Abs levels were found in 31% of HAE patients (p<0.001). 217 patients were studied to detect any relationship between H. pylori infection and the occurrence of abdominal attacks in HAE patients. Successful eradication of H. pylori significantly (p=0.0006) reduced the number of abdominal attacks. Serum IgG type anticholesterin-antibody levels were higher in 95 of HAE patients, compared to 246 controls (p<0,0001)