A meddőség 30%-ban genetikai eredetű, az egyik legfontosabb kérdés, hogy az örökletes tényezők mennyiben befolyásolják az utód egészségét. Célkitűzésünk, hogy minél pontosabban megismerjük a meddőség genetikai hátterét. Hazánkban elsőként vezettük be az Y kromoszóma mikrodeléció (Ycm) analízist. Az Ycm az infertilis betegek között 4,9%, míg az azoospermiások között 13,6% volt. Az eredményekből következik, hogy csak azoospermia/kriptozoospermia esetén érdemes az AZF vizsgálatokat elvégezni. A spermaleletet ill. a here szövettani képét kivéve genotípus/fenotípus összefüggést nem találtunk. Az AZFa és b delécióira a SCOS jellemző. Az AZFc mutációi változatosabb kimenetelű következményekkel járnak. Az Ycm analízis az Y kromoszóma szerkezeti rendellenességei esetén is fontos kiegészítő információval szolgál. A primer amenorrheás nőknél a korábban véltnél nagyobb arányban fordul elő az Y kromoszóma. Az infertilis férfiak spermiumaiban az aneuploidia és diploidia értékei szignifikánsan magasabbak. Egyik vizsgált beteg spermiumaiban sem található intraindividuális különbség a diszómia átlagok között, amely a módszer megbízhatóságát is mutatja. A kromoszóma transzlokációt hordozók spermiumaiban a szegregáció az adott transzlokációtól függően, egyénenként jelentősen eltérhet. Nem találtunk intraindividuális különbséget, valamint interkromószális hatást a vizsgált csoportban. | Genetic origin of infertility is about 30%, therefore it is important question how this fact influence the health of the offspring. Our purpose is to work out adequate genetic investigations for infertile couples before assisted reproductive techniques. We introduced Y-chromosome microdeletion (Ycm) analysis in our country. The presence of Ycm among the infertile patients was 4.9%, while it was 13.6% among men with azoospermia. We conclude that Ycm screening is reasonable in only those cases where semen parameters show cryptozoospermia/azoospermia. Except for the semenograms and the pathological picture of the testis strict correlation between genotype/phenotype was not found. Deletion of the AZFa and b regions are associated with SCOS. Mutations of the AZFc are associated with variable consequencies. It was proven that Ycm analysis provides important additional information in cases of structural Y chromosomal abnormalities. Initiating the new methods we pointed out that in female patients with primary amenorrhea the existence of the Y chromosome is higher than expected. The mean disomy and diploidy frequency were significantly higher in spermatozoa of infertile patients than in the control group. No intraindividual difference was found in spermatozoa of the investigated patients. The rate of unbalanced spermatozoa in several translocation carriers is highly depend on the chromosomal segments involved. There was no interchromosomal effect in our cases
