ACQUEDOTTO VESTIBOLARE ALLARGATO: S. DI PENDRED, DFNB4, SINDROME DELL’ACQUEDOTTO VESTIBOLARE ALLARGATO

Abstract

L’acquedotto vestibolare è un canale osseo che si estende dalla parete mediale del vestibolo alla faccia cerebellare della piramide petrosa, contiene vasi e una componente del labirinto membranoso dell’orecchio interno, il dotto endolinfatico che si apre nel sacco endolinfatico. L’acquedotto vestibolare allargato (EVA) è la più comune malformazione congenita associata ad ipoacusia. Le mutazioni del gene SLC26A4 della pendrina sono considerate una delle più comuni cause di ipoacusia congenita ed EVA e sono coinvolte in circa il 10% di tutte le ipoacusie ereditate; due manifestazioni cliniche si associano alle mutazioni del gene della pendrina una forma sindromica (s. di Pendred: ipoacusia, EVA ed ipotiroidismo e due mutazioni patologiche del gene SLC26A4) e una forma non sindromica (DFNB4: ipoacusia ed EVA con una mutazione patologica del gene SLC26A4). Alcuni pazienti con ipoacusia ed EVA non segregano alcuna mutazione per il gene della pendrina (in questo caso si parla di ipoacusia associata ad EVA o S.EVA). L’intento di questo studio è di analizzare gli aspetti clinici, audiologici, radiologici e genetici in un gruppo di pazienti ipoacusici con acquedotto vestibolare allargato