Komplex megközelítéssel tanulmányoztuk a fogcsírahiányban feltehetőleg résztvevő több egyszerű nukleotid polimorfizmust (SNP) a magyar populációban. A PAX9, az MSX1, az FGFR1, az IRF6 és az AXIN2 nyolc polimorfizmusát vizsgáltuk 192 hipodonciás, 17 oligodonciás és 260 egészséges önkéntes esetében. Az eset-kontroll analízisben mind az allél, mind a genotípus asszociációk gyakoriságát, valamint a haplotípus szintű asszociációk gyakoriságát tanulmányoztuk. Többváltozós Bayes hálózat alapú többszintű valószínűségi analízist (BN-BMLA) és logisztikus regressziót végeztünk. A hagyományos statisztikák azt mutatták, hogy a PAX9 -912-es SNP és az MSX1 SNP megváltoztatta a hipodoncia előfordulását, de korrekció után a hatások csak marginális tendenciát mutattak. A többszörös hipotézis tesztelésre alkalmasabb BN-BMLA analízist használva a PAX9 SNP-k szinergikus hatást adtak. Ezt megerősítette más többváltozós analízis is, és az összefüggés szignifikáns maradt a többszörös hipotézis tesztelés után is . A PAX9-1031-A-PAX9-912-T haplotípus volt a legjelentősebb kombináció ami csírahiányt okozott. PAX9 és MSX1 között az együtthatás gyengébb volt, míg más SNP-nek nem volt hatása a hipodonciára. Komplex analízisünk megmutatta a PAX9 és MSX1-es SNP-k együtthatásának fontos szerepét a fogcsírahiányra, míg az IRF6, FGFR1 és Axin2 SNP-knek nem volt detektálható szerepe a magyar populációban. A mi eredményeink is rávilágítanak a populációk közötti eltérések jelentőségére. | We studied the role of multiple single nucleotide polymorphisms (SNP) in tooth agenesis in the Hungarian population using a complex approach. Eight SNPs of PAX9, MSX1, FGFR1, IRF6 and AXIN2 were studied in 192 hypodontia and 17 oligodontia cases and in 260 healthy volunteers. Case-control analysis was performed to test both allelic and genotypic associations as well as associations at the level of haplotypes. Multivariate exploratory Bayesian network based multilevel analysis of relevance (BN-BMLA) as well as logistic regression analysis were performed. Conventional statistics showed that PAX9 SNP -912 C/T and the MSX1 SNP changed the incidence of hypodontia, although after correction the effects were only borderline tendencies. Using a statistical analysis better suited for handling multiple hypotheses, the BN-BMLA, PAX9 SNPs clearly showed a synergistic effect. This was confirmed by other multivariate analyses and it remained significant after corrections for multiple hypothesis testing. The PAX9-1031-A-PAX9-912-T haplotype was the most relevant combination causing hypodontia. Interaction was weaker between PAX9 and MSX1, while other SNPs had no joint effect on hypodontia. Our complex analysis shows the important role of PAX9 and MSX1 SNPs and of their interactions in tooth agenesis, while IRF6, FGFR1 and AXIN2 SNPs had no detectable role in the Hungarian population. Our results also reveal the variations of risk factors in hypodontia
