Budowa jak i pełnione funkcję czynią plemniki bardzo skomplikowanymi komórkami ssaków, a produkcja prawidłowych gamet męskich zależy od wielu czynników i jest kontrolowana przez dużą liczbę genów. Rola genu Trp53 (p53) w spermatogenezie nie jest do końca wyjaśniona, a w literaturze możemy znaleźć wiele rozbieżnych informacji. Dlatego też niniejsza praca miała na celu pokazanie funkcji Trp53 w procesie powstawania, dojrzewania i w funkcjonowaniu gamet męskich. Czynnikiem mającym ogromny wpływ na przebieg spermatogenezy i powstanie funkcjonalnych gamet jest również chromosom Y, a ściślej geny w nim zlokalizowane. Aby w pełni zrozumieć złożony proces spermatogenezy oraz mechanizmy powodujące niepłodność nieodzowne jest wykorzystanie modeli zwierzęcych. Dlatego w niniejszej pracy wykorzystano mysie modele umożliwiające sprawdzenie wpływu nokautu genu Trp53 oraz obecności dużej mutacji w postaci delecji w chromosomie Y na jakość gamet męskich, a tym samym płodność samców myszy. Analizie poddano sześć głównych parametrów jakości nasienia: koncentracja, ruchliwość plemników, procent morfologicznie nieprawidłowych gamet, żywotność, stopień dojrzałości plemników oraz procent plemników z prawidłową integralnością błony cytoplazmatycznej witek plemników. Wykonano ocenę obrazu histologicznego jąder oraz oszacowano liczbę spermatocytów pachytenowyvh w jądrach dorosłych samców. Przeprowadzono także analizę poziomu apoptozy w jądrach dorosłych samców oraz samców 19sto dniowych oraz sprawdzono poziom ekspresji 29 genów zaangażowanych w proces apoptotozy. Dodatkowo sprawdzono wpływ nokautu genu Trp53 na rozwój zarodkowy myszy. W toku badań wykazano, iż gen Trp53 ma wpływ na niektóre parametry jakości nasienia, między innymi na koncentrację plemników, procent morfologicznie nienormalnych gamet czy też ich żywotność, jednak jego wpływ jest silnie powiązany z tłem genetycznym. Opisano również wpływ genu Trp53 na masę jąder, liczbę spermatocytów pachytenowych oraz poziom apoptozy w jądrach samców. Wykazano także zwiększone zamieranie osobników z nokautem genu Trp53 w okresie zarodkowym, a preferencyjnie zamierały osobniki płci żeńskiej. W niniejszej pracy potwierdzono również wpływ delecji w chromosomie Y na parametry jakości plemników, takie jak procent morfologicznie nieprawidłowych gamet czy dojrzałość plemników. Opisano także wpływ delecji w chromosomie Y na spadek liczby spermatocytów pachytenowych, zmiany w histologii jąder, zasugerowano również obecność w chromosomie Y genów zaangażowanych w regulację apoptozy w jądrach.One of the most differentiated mammalian cells are spermatozoa. Their normal production is controlled by several factors including many genes. The role of Trp53 gene in spermatogenesis is not fully understood, and some literature data are contradictory. This work was designed to show what is the function of Trp53 in controlling male gametes' quality. One of the factor strongly affecting spermatogenesis course and normal sperm production is Y chromosome and genes located on it. To understand complex spermatogenesis process and infertility mechanisms, animal models are very useful. Due to that two mouse models were studied in this work to see the impact of mutated Trp53 and broad internal deletion in Y chromosome on male mice gametes quality. Six major semen quality parameters were analyzed: concentration, motility, abnormal morphology, alive sperm percentage, as well as sperm maturity and tail membrane integrity. Testes histology was prepared. From the sections of adult males’ testes spermatocyte and apoptotic cells were counted. In testes of young, 19-days males not only apoptotic cells were counted, but also the expression level of 29 genes controlling apoptosis was analyzed. Additionally, Trp53 impact on mice embryo development was tested. We showed that Trp53 controls sperm concentration, alive sperm percentage, sperm motility and head morphology. It is also important that the genetic background of used animal models strongly affects above mentioned parameters. Also testes weight, primary spermatocyte count and apoptosis level in adult and young males were affected by Trp53. Moreover, preferential mortality among female embryos with mutated Trp53 was shown. Sperm head morphology and sperm maturity are controlled by the genes on Y chromosome. Deletion on that chromosome is correlated with decreased primary spermatocyte count and abnormalities in testes histology. We also demonstrated that Y chromosome contains genes regulating apoptosis in mouse testes
