research

Ricerca di mutazioni nel gene JUP, candidato per ARVD/C: analisi della regione codificante per la porzione N-terminale

Abstract

Risultati del tirocinio durante il quale è stato effettuato lo screening della regione del gene JUP codificante per la porzione N-terminale della placoglobina in 21 pazienti affetti da ARVD classica, già sottoposti e risultati negativi all’analisi per la ricerca di mutazioni negli altri geni desmosomali noti. Lo screening è stato effettuato mediante DHPLC e sequenziamento diretto

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