Orientador : .Patricia R. Dalzoto.Monografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Curso de Especialização em Genética para Professores do Ensino Médio, na modalidade de Ensino a Distância.Inclui referênciasResumo : A hipercolesterolemia familiar é uma doença autossômica dominante que contribui para o aumento de colesterol sérico, principalmente devido ao LDL (lipoproteína de baixa densidade). O objetivo deste estudo foi conhecer a hipercolesterolemia familiar, enquanto doença hereditária, sua importância e riscos que pode acarretar, verificando como ocorre a transmissão da hipercolesterolemia familiar, identificando as formas de diagnóstico da doença que são utilizados pelos profissionais de saúde atualmente e conhecendo os tratamentos desenvolvidos para garantir saúde e qualidade de vida aos seus portadores. Trata-se de uma pesquisa de revisão de literatura que buscou em publicações de livros e on line o conhecimento para formar uma concepção sobre essa doença. Conclui-se que é necessário conhecer melhor e divulgar a importância e a gravidade de não investigar devidamente a hipercolesterolemia, pois isto pode garantir a vida dos seus portadores