Pharmakogenetik der Wachstumshormonsubstitution bei Hypophysenvorderlappeninsuffizienz: Der Collagen-I-alpha-1-SP1-Polymorphismus

Abstract

Es besteht ein COLIa1-SP1-Polymorphismus assoziierter Effekt auf die individuell subkutan applizierte benötigte hGH-Dosis bei GH-defizienten adulten Patienten. TT-homozygote Polymorphismus-Genotypen (5%) benötigen eine signisfikant niedrigere hGH-Dosis als die GG-homozygoten Genotypen (GG 65%, GT 30%). Erklärungsthese: Veränderung der subkutenen Kollagenstruktur und damit Diffusionskapazität aufgrund einer Veränderung des COLIa1/COLIa2-Quotienten

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