У статті наведений випадок вродженої ізольованої недостатності лютеїнізуючого гормона (синдром Паскуаліні), що проявилася вторинним гіпогонадизмом із порушенням копулятивної та фертильної функції, які нормалізувались внаслідок лікування хоріонічним гонадотропіном

Ляшук, Петро Мефодійович

Ляшук, Руслана Петрівна

Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету

www.mif-ua.com, http://iej.zaslavsky.com.ua/ 131№ 4(76) • 2016Клинический случай /Clinical сase/Фізіологічна сталість гіпоталамо-гіпофізарно-го-надної системи ґрунтується на пульсуючій гіпотала-мічній секреції гонадоліберину, порушення якої є при-чиною низки захворювань, що об’єднуються терміном «гіпогонадизм» (гіпогонадотропний, вторинний). Від-сутність гонадоліберину призводить до дезактивації рецепторів на поверхні гонадотрофів аденогіпофіза та випадіння стимулюючої дії на синтез і вивільнення гонадотропінів —  лютеїнізуючого (ЛГ) і фолікулости-мулюючого (ФСГ) гормонів —  у загальний кровоток. Дефіцит ЛГ і ФСГ обумовлює відсутність гаметогенезу та синтезу статевих стероїдів. Отже, нормальне функ-ціонування репродуктивної системи залежить від ско-ординованої роботи трьох ланок: аркуатних ядер гіпо-таламуса, гонадотрофів гіпофіза й гонад [2, 4, 5].До рідкісних форм гіпогонадотропного (вторинно-го) гіпогонадизму належить синдром Паскуаліні (син-дром фертильних євнухів), описаний R.Q. Pasqualini [1, 3, 5]. Провідну роль у розвитку цієї патології відіграє природжена ізольована недостатня секреція ЛГ і, як на-слідок цього, зниження продукції тестостерону (у ре-зультаті порушення проліферації та диференціації клі-тин Лейдига). Рівень ФСГ крові зазвичай залишається в межах норми, чим і пояснюється відносна збереже-ність сперматогенезу. Симптоматика гіпогонадизму та фертильність залежать від вираженості дефіциту ЛГ.Наводимо наше спостереження.Пацієнт К., 27 років, звернувся до ендокринолога з приводу безплідності (у жінки від першого шлюбу є дитина).Об’єктивно: зріст —  178 см, маса тіла —  83 кг. Про-порції тіла євнухоїдні, голос високий, зовнішні статеві органи недорозвинуті. Оволосіння лобка, аксилярних западин і обличчя мізерне, сексуальність знижена. Те-рапевтичний статус без особливостей. Щитоподібна залоза не пальпується.Гормони крові: ЛГ —  2,4 мОД/мл (норма 4–11), ФСГ —  7,54 мОД/мл (норма 4–25), тестостерон віль-ний —  0,8 нг/мл (норма 1,7–8,2), тиреотропний гормон —  2,3 МО/мл (норма 0,4–4,2), пролактин — 9,7 нг/мл (норма 2,6–17,2).Каріотип —  46ХY. Дослідження еякуляту: об’єм — 1,5 мл (норма 2–5), морфологічно нормальних сперма-тозоїдів —  20 % (у нормі 30 % і більше), живих —  35 % (у нормі 50 % і більше), з прогресивним рухом —  30 % (у нормі 50 % і більше).Хворому призначені внутрішньом’язові ін’єкції хо-ріонічного гонадотропіну по 1500 ОД двічі на тиждень, місячними курсами з такою ж перервою [3]. Через 4 місяці показники спермограми значно покращились (кількість життєздатних і рухливих сперматозоїдів майже наблизилась до норми); збільшилося андроге-нозалежне оволосіння, зросла копулятивна активність пацієнта. Через півроку він повідомив, що дружина за-вагітніла. Лікування триває, доза препарату зменшена до однієї ін’єкції на тиждень.Отже, замісна терапія хоріонічним гонадотропіном призвела до нормалізації копулятивної та фертильної функції у хворого із синдромом Паскуаліні.ВисновкиУ 45 % випадків причиною бездітності в сім’ї буває безплідності чоловіка. До безплідності в нашого паці-єнта призвів рідкісний синдром Паскуаліні (низькі рів-ні лютеїнізуючого гормона та тестостерону при віднос-ній збереженості сперматогенезу). Для повноцінного сперматогенезу необхідним є фолікулостимулюючий гормон, що стимулює цей процес за умови нормаль-ної концентрації в організмі лютеїнізуючого гормона, Адреса для листування з авторами:Ляшук Р.П.E-mail: liashuk.ruslana@bsmu.edu.ua© Ляшук П.М., Ляшук Р.П., 2016© «Міжнародний ендокринологічний журнал», 2016© Заславський О.Ю., 2016УДК 616.692.12-02:612.433.62]-008.64-036.1-071ЛЯШУК П.М., ЛЯШУК Р.П.ВНДЗ України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, УкраїнаВИПАДОК СИНДРОМУ ПАСКУАЛІНІРезюме. У статті наведений випадок вродженої ізольованої недостатності лютеїнізуючого гормона (син-дром Паскуаліні), що проявилася вторинним гіпогонадизмом із порушенням копулятивної та фертильної функції, які нормалізувались внаслідок лікування хоріонічним гонадотропіном.Ключові слова: гіпогонадотропний гіпогонадизм, лютеїнізуючий гормон, фертильність, хоріонічний го-надотропін.International journal of endocrinology®Клинический случай /Clinical Сase/132 № 4(76) • 2016Международный эндокринологический журнал, p-ISSN 2224-0721, e-ISSN 2307-1427Клинический случай /Clinical сase/який забезпечує продукцію тестостерону, отже, маску-лінізацію статури та сексуальність. Замісна терапія хо-ріонічним гонадотропіном у нашому випадку призвела до покращання спермограми, нормалізації фертильної та копулятивної функції.Список літератури1. Дедов И.И. Эндокринология: Учебник / И.И. Дедов, Г.А. Мельниченко, В.В. Фадеев. —  М.: Медицина, 2000. —  С. 404.2. Кеттайл В.М. Патофизиология эндокринной системы / В.М. Кеттайл, Р.А. Арки. —  СПб.: Невский диалект, 2001. — С. 30-37.3. Лучицький Є.В. Андрогенодефіцитні стани у чоловіків: Навчально-методичний посібник / Є.В. Лучицький. —  Чернів-ці, 2003. — 50 с.4. Роль генетических факторов в патогенезе гипого-надотропного гипогонадизма / Н.Г. Ена, А.Н. Нефедова, А.С. Локтионова [и др.] // Эндокринология. — 2014. — № 6. —  С. 38-44.5. Hayes E.Y. Hypogonadotropic hypogonadism / E.Y. Hayes, S.W. Seminara, W.F. Crowly // Endocr. Metab. Clin. N.A. — 1998. —  Vol. 27. —  Р. 739-763.Отримано 08.05.16   Ляшук П.М., Ляшук Р.П.ВГУЗ Украины «Буковинский государственный медицинский университет», г. Черновцы, УкраинаСЛУЧАЙ СИНДРОМА ПАСКУАЛИНИРезюме. В статье представлен случай врожденной изолиро-ванной недостаточности лютеинизирующего гормона (син-дром Паскуалини), проявившейся вторичным гипогонадиз-мом с нарушением копулятивной и фертильной функции, которые нормализовались в результате лечения хорионичес-ким гонадотропином.Ключевые слова: гипогонадотропный гипогонадизм, лютеи-низирующий гормон, фертильность, хорионический гонадо-тропин.Liashuk P.M., Liashuk R.P.Higher State Educational Institution of Ukraine «Bukovinian State Medical University», Chernivtsi, UkraineA CASE OF PASQUALINI SYNDROMESummary. The article presents a case of isolated congenital defi-ciency of luteinizing hormone (Pasqualini syndrome) that manifest-ed by secondary hypogonadism with abnormalities of copulative and fertile functions, which were normalized after the treatment using chorionic gonadotropin.Key words: hypogonadotropic hypogonadism, luteinizing hor-mone, fertility, chorionic gonadotropin.

ВИПАДОК СИНДРОМУ ПАСКУАЛІНІ

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету