Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2020-2021Introducción y marco teórico. La enfermedad de Alzheimer (EA), descrita en 1906, es actualmente la causa más frecuente de deterioro cognitivo en el mundo. Se han desarrollado recientemente criterios operativos basados en biomarcadores que permiten su diagnóstico en vida con elevado grado de precisión. Precisamente, en el contexto de estos criterios, se ha definido el concepto de SNAP para referirnos a aquellos casos que simulan un fenotipo de EA pero en los que se sospecha que la fisiopatología base de la enfermedad no se corresponde con la de la misma. Una de estas entidades es Limbic-predominant Age-related TDP43 Encephalopathy (LATE), enfermedad recientemente descrita causada por el acúmulo anómalo de proteína TDP43 en regiones límbicas y que afecta principalmente a sujetos de edad muy avanzada.
Objetivos. Se propone una revisión del concepto LATE y el análisis y comparación de sus criterios clínicos y paraclínicos con los de la EA con el ánimo de intentar detectar diferencias que permitan un diagnóstico más precoz y preciso.
Material y métodos. Se ha realizado una revisión sistemática de artículos científicos obtenidos tras la consulta de la base de datos PubMed. Se ha llevado a cabo una búsqueda amplia de todo lo publicado sobre el concepto LATE desde 01/01/2019, en español e inglés y en pacientes mayores de 65 años. En la revisión de cada artículo se han considerado resúmenes, textos completos y bibliografía, con el objetivo de evaluar la calidad del material y la posibilidad de incluir nuevos artículos.
Resultados y discusión. Se han seleccionado 9 artículos para realizar la revisión sistemática tras la evaluación de todos los obtenidos en la búsqueda. Con el objetivo de crear un perfil de LATE que nos permita establecer diferencias con la EA, se ha realizado un análisis de los artículos en cuanto a parámetros clínicos y paraclínicos como edad, sexo, raza, clínica y pruebas complementarias.
Conclusión: En esta revisión se describe un perfil para el diagnóstico de LATE a partir de su epidemiología, clínica y pruebas complementarias. La ausencia actual de biomarcadores específicos para la enfermedad no permite realizar un diagnóstico diferencial de certeza con la EA. Se requiere una mayor investigación en este campo, basada en el desarrollo de biomarcadores y el estudio del fenotipo del paciente con deterioro cognitivoIntrodución e marco teórico. A enfermidade de Alzheimer (EA), descrita en 1906, é na actualidade a causa máis frecuente de deterioro cognitivo no mundo. Recentemente desenvolvéronse criterios operativos baseados en biomarcadores que permiten o seu diagnóstico en vida con alto grao de precisión. Precisamente, no contexto destes criterios, definiuse o concepto SNAP para referirnos a aqueles casos que simulan un fenotipo de EA pero nos que se sospeita que a fisiopatoloxía base da enfermidade non se corresponde coa da mesma. Unha destas entidades é Limbic-predominat Age-related TDP43 Encephalopathy (LATE), enfermidade recentemente descrita causada polo acúmulo anormal de proteína TDP43 en rexións límbicas e que afecta principalmente a suxeitos de idade moi avanzada.
Obxectivos: Proponse unha revisión do concepto LATE e a análise e comparación dos criterios clínicos e paraclínicos coa Enfermidade de Alzheimer para tentar encontrar diferenzas que permitan un dignóstico máis preciso e precoz.
Material e métodos: Revisión sistemática de artigos científicos consultando a base de datos PubMed. Lévase a cabo unha búsqueda amplia de todo o publicado sobre o concepto LATE dende 01/01/2019, en castelán e inglés e pacientes maiores de 65 anos. Revísanse os artigos tendo en conta os resumos, escritos completos e bibliografía, co obxectivo de avaliar a calidade do material e a posibilidade de engadir novos artigos.
Resultados e discusión: Seleccionamos 9 artigos para realizar a súa revisión sistemática e procedeuse á análise dos mesmos en canto a parámetros clínicos e paraclínicos co obxetivo de crear un perfil de LATE que nos permita establecer diferenzas coa EA respecto a idade, sexo, clínica e probas complementarias.
Conclusión: Nesta revision describimos un perfil diagnóstico de LATE baseándonos na súa epidemioloxía, clínica e probas complementarias. A ausencia actual de biomarcadores específicos para a enfermidade non permite realizar un diagnóstico diferencial preciso coa EA. Requírese unha maior investigación neste campo, baseada no desenvolvemento de biomarcadores e no estudio do fenotipo do paciente con deterioro cognitivoIntroduction and theory: Alzheimer’s disease, described in 1906, is nowadays the world’s most frequent cause of cognitive impairment. Recently, biomarker-based operational criteria has been developed and allows us to make its diagnosis during lifetime with high precision. In this context, SNAP concept has been defined in order to refer to those cases who mimic an EA phenotype but in whom it is suspected that the physiopathology does not correspond with disease’s one. Limbic-predominant Age-related TDP43 Encephalopathy (LATE) is one of these recently described entities, it is caused by TDP43 protein abnormal accumulation in limbic regions and it mostly affects to the oldest old.
Objective: A LATE concept review has been proposed with an analysis and comparision of the clinical and paraclinical criteria with Alzheimer’s disease in order to try to detect differences between them, that allow us a more precise and early diagnosis.
Material and methods: Systematic review of scientific articles found in PubMed database. It has been done a wide research of all that have been published about LATE concept since 01/01/2019, in Spanish and English and patients over 65 years old. Articles’ summary, full texts and bibliography have been checked with the objective of evaluating material’s quality and the possibility of including some new articles.
Results and discussion: Once having checked those from the research, we have selected 9 articles that will be used in the systematic review. An articles’ analysis about clinical and paraclinical criteria has been done in order to create a LATE profile that allow us to stablish differences with Alzheimer’s disease in terms of age, sex, race, clinic and complementary tests.
Conclusions: We have described a diagnostic profile of LATE in this review, it is based on its epidemiology, clinic and complementary tests. The current absence of LATE specific biomarkers does not allow us to make a certain differential diagnosis with AD. It is necessary more investigation in this field, based on biomarker’s development and the study of cognitive impaired patient
